Bolezni otrok (pediatrija)

Združenje VATER

Spekter prirojenih deformacij je zelo širok in več kot 2/3 teh napak lokaliziranih v spodnjem glavnega segmenta (poškodbe na distalnem črevesja, motnje sečil, medenice in spodnjih okončin).

Sindrom Noonan: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom Noonan je poimenovana po avtorju, ki je opisal bolezen leta 1963. Novorojenci imajo pri normalni telesni teži zaostanek rasti (dolžina pri rojstvu 48 cm). Od rojstva diagnosticirali prirojeno srčno bolezen (stenozo zaklopk v pljučni arteriji, ventrikularna septalno pomanjkljivost), kriptorhizem pri moških v 60% primerov v kombinaciji popačenosti prsih.

Beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je prirojena bolezen, za katero je značilna pretirano hitra rast v mlajši starosti, asimetrija v razvoju telesa, povečano tveganje za razvoj raka in nekatere okvare pri rojstvu ter kršitev otrokovega vedenja.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom (sindrom Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich sindrom, 45, X0) je posledica popolne ali delne odsotnosti enega od dveh spolnih kromosomov, ki je definiran fenotipsko ženski. Diagnoza temelji na kliničnih manifestacijah in potrjuje študija kariotipa.

Lejeunov sindrom (sindrom kratkega kromosoma 5): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Epidemiologija Leszmannovega sindroma. Frekvenca populacije ni znana. Ne več kot 1% bolnikov s hudo duševno zaostalostjo kaže 5-delecijo.

Sindrom Wolff-Hirschhorn (kratka kromosomna aberacija 4): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Wolff-Hirschhornov sindrom je opisan v več kot 150 publikacijah.

Edvardov sindrom (trizomijev sindrom na kromosomu 18): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Edwards sindrom (trisomija 18, trisomija 18 kromosoma) povzroča prekomerno 18. Kromosomu in značilno vsebuje nizko inteligenco, nizko porodno težo in več malformacije, vključno izraženo mikrocefalija štrlečim verjeti, nizek niz nepravilno oblikovano ušesa in značilne lastnosti obraza.

Sindrom Patau (sindrom trisomije na kromosomu 13)

Sindrom Patau (trisomija na 13. Kromosomu) se razvije v prisotnosti dodatnega 13. Kromosoma in vključuje malformacije prednjega dela, obraza in oči; izrazito duševno zaostajanje; nizka porodna teža.

Downov sindrom

Down sindrom je najpogosteje diagnosticiran kromosomski sindrom. Klinično ga je opisal Down leta 1866. Karyotypically identificiran leta 1959.

Podhranjenost pri otrocih: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Nutritivne motnje so patološke bolezni, ki so posledica neustreznega ali prevelikega vnosa in / ali absorpcije hranil. Za prehranjevalne motnje je značilna kršitev fizičnega razvoja, presnove, imunitete, morfofunkcionalnega stanja notranjih organov in telesnih sistemov.

Zdravje