V Kaliforniji je bil predlagan nov način diagnosticiranja avtizma

Avtizem je duševna motnja, ki se pojavi zaradi motenega razvoja možganov. S to motnjo obstaja omejen obseg interesov, podobni, pogosto ponavljajoči se gibi, skoraj popolna odsotnost socialne interakcije.

Bolezen se začne pojavljati približno 3 leta, danes ni učinkovitih metod za zdravljenje bolezni, vendar obstajajo zdravila, ki v določenem obsegu izboljšujejo stanje otrok z avtizmom.

Poleg tega znanstveniki niso mogli razviti biomarkerjev, v skladu s katerimi bi bilo mogoče diagnosticirati bolezen pred pojavom prvih simptomov.

V različnih državah znanstveniki delujejo v tej smeri in najdejo nove gene, ki so lahko pomembne za razvoj avtizma, vendar to ustvarja določene težave pri ustvarjanju zdravil in diagnostičnih metod.

V Kaliforniji je skupina strokovnjakov za raziskave uspela odkriti biomarkerje, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju duševne motnje, kot je avtizem.

V človeškem telesu je kalcij potreben ne samo zaradi moči kosti, ampak tudi zaradi prenosa informacij med celicami možganov. Običajna Postopek po interakciji možganskih celic povzroča vrsto drugih funkcij, vključno s sposobnostjo učenja, regulacijo spomina, celične razdražljivost, in tudi prispeva k pojavu snovi, s pomočjo katerih je električni impulz prenaša iz živčne celice skozi sinaptični prostor med nevroni. Vendar pa so vse te funkcije slabo razvite pri avtizmu.

Kalifornijski strokovnjaki so v svojem delu ugotovili, da lahko prekinitev IP3R kanala, odgovornega za sproščanje kalcija iz plazemske membrane, neposredno povezuje z razvojem avtizma. Strokovnjaki menijo, da bo to odkritje pomagalo bolje razumeti mehanizme razvoja bolezni in razviti nove metode diagnosticiranja in zdravljenja.

Mimogrede, v raziskovalnem inštitutu v Izraelu je skupina znanstvenikov ugotovila, da je mogoče diagnosticirati avtizem s precej preprostim testom.

Strokovnjaki so ugotovili, da imajo zdravi otroci eno zanimivo lastnost - dihajo prijetne vonje dlje, za razliko od neprijetnih, pri otrocih z avtizmom pa takšna funkcija ni.

Tudi druga skupina strokovnjakov je izvedla analizo spermev očetov, katerih otroci trpijo zaradi avtizma in ugotovili, da je ta bolezen lahko dedna.

Med raziskovalnim delom so znanstveniki poskušali ugotoviti verjetnost prenosa te bolezni z dedovanjem in ugotoviti vzroke za nastanek duševne motnje v epigenetskih nalepkah (skupine, ki aktivirajo in deaktivirajo gene).

Znanstveniki so ugotovili, da v spermo očetov avtističnih otrok obstajajo določene spremembe, kar nedvomno potrjuje predpostavko znanstvenikov, da se bolezen začne razvijati od trenutka rojstva otroka bodisi v maternici maternice.

Strokovnjaki opozarjajo, da bo zgodnja diagnoza avtizma pomagala delno razbremeniti otroka problema, zato je razvoj diagnostičnih metod tako pomemben.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]