Albinizem pri otrocih: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Albinizem je motnja, v kateri je prisotna patologija pigmentnih celic, kar se odraža zlasti v stanju oči in kože. Osrednji del vizualnega analizatorja je vključen tudi v patološki proces. Obstajata dve klinični obliki bolezni.

1. Eks albinizem (GA):
   • X-povezan očesni albinizem;
   • avtosomni recesivni očesni albinizem (ARHA).
2. Albinizem zaradi kožne kože (HCA):
   • Albinizem za kožo oči 1 - s pomanjkanjem tirozinaze;
   • Albinizem za kožo kože 2 - z normalno vsebnostjo tirozinaze;
   • Albinizem za kožo kože 3;
   • avtosomalno prevladujoč HCA (ADGKA).

Albinizem je mogoče opazovati v kombinaciji z drugimi sistemskimi boleznimi.

Za vse oblike albinizma so značilne skupne značilnosti:

1. Zmanjšanje vidne ostrine in kontrastne občutljivosti:
   • patološka pigmentacija fundusa;
   • hipoplazija foveole (slika 13.1);
   • nistagm;
   • kršitev lomljenja;
   • amblijapija;
   • drugi dejavniki.
2. Nistagmus. Lahko se pojavi že v prvih mesecih otrokovega življenja in ima praviloma nihalo ali mešano obliko.
3. Strabismus:
   • konvergentna;
   • divergentno;
   • z ostanki binokularnih funkcij.
4. Irisno obsevanje. Barva šarenice se zelo razlikuje. Pojavlja se kot motnje v pljuča obliki, v katerem je shranjena v rjavo ali modro barvo šarenice, in znatne spremembe v videzu roza ali modro-roza barve šarenice, medtem ko je občutno zmanjšanje pigmentacije.
5. Fotofobija. V povezavi s prekomerno osvetlitvijo skozi prosojno razsvetljavo. To dejstvo pojasnjuje povečanje valov B na elektroretinogramu (ERG) pri nekaterih bolnikih.
6. Nevrofiziološke motnje. Praktično vsi albini imajo kršitve presečišča živčnih vlaken v kirurgiji, kar se kaže v prevladujočem prehajajočih živčnih vlaknih nad neskončnim. To dejstvo pojasnjuje patološke spremembe vizualnih potencialov (VEP)
7. Zamuden razvoj vizualnega sistema. Otroci, mlajši od 1 leta, ki trpijo zaradi albinizma, imajo pogosto očesno ostrino pod starostno normo.

[1], [2], [3], [4], [5]

Očesni albinizem

Ti bolniki imajo praviloma X-vezano recesivno obliko bolezni, njihove matere pa pogosto prehajajo v osvetlitev irisa in prerazporedijo pigment na obrobju mrežnice. V nekaterih primerih bolezen podeduje avtosomna recesivna vrsta. Očesni albinizem se ponavadi kaže v zmanjšanju vidne ostrine, nistagmusu, transiluminaciji irisa, hipoplaziji foveole in patologiji retinalnega pigmentnega epitela. Včasih spremembe v vidnem telesu spremljajo hipopigmentacija kože.

[6], [7]

Albinizem očesne kože

Oculo-kožna albinizem predstavlja tirozinazonegativnuyu obliko bolezni in prikaže rožnate barve šarenice barva las "bele jeklo" in poslabšanjem ostrine vida, ki običajno ne presega 6/36 (0,16). Bolezo ponavadi podeduje avtosomna recesivna vrsta.

[8], [9], [10]

Druge oblike albinizma

Oblike bolezni, ki prizadenejo vid in kožo, s pigmentacijo zrkla, kože in las izrazimo v večji meri kot pri HCA 1. Chance of avtosomnem dominantno dedovanje.

Albinizem in pogoste bolezni

1. Chediak-Higashi sindrom:
   • delni HCA;
   • nagnjenost k okužbam;
   • hemoragična diateza;
   • hepatosplenomegalija;
   • heropatije;
   • Vključitev velikanskih citoplazemskih formacij v levkocite;
   • dedovanje z avtosomno recesivno vrsto.
2. Sindrom nemškega pudlaka (Hermansky-Pudlak):
   • delni oculomotorni albinizem;
   • nagnjenost k hemoragiji, povezani z motnjo agregacije trombocitov;
   • pljučna fibroza.
3. Drugo:
   • Križni sindrom;
   • Albinizem v kombinaciji z nizko rastjo.

[11], [12], [13], [14]

Diagnoza albinizma

Diagnoza temelji na kombinaciji kliničnih simptomov, nevrofizioloških sprememb in rezultatov raziskave sorodnikov. Študija vsebnosti tirozinaze v folikvih las kaže kvalitativne lastnosti tirozinaze le pri bolnikih, starejših od 5 let. V klinični praksi se ta test redko uporablja. Bolniki, ki ne morejo zaznati prisotnosti tirozinaze, običajno trpijo zaradi HCA 1 in so razvrščeni kot tirozin-negativni bolniki. Večina drugih bolnikov z albinizmom je razvrščena kot bolniki, ki so tirozi pozitivni.

[15], [16], [17], [18]

Taktike upravljanja bolnikov z albinizmom

• Študija refrakcije in izbor korekcije spektakla.
• Sončna očala.
• Pokrivala za zaščito pred soncem.
  • Zaščita kože pred izpostavljenostjo sončni svetlobi.
  • Genetsko posvetovanje.
  • Organizacija sistema usposabljanja.