Arachnodactyly

Ena redkih dednih patologij vezivnega tkiva je arahnodaktilija - deformacija prstov, ki jo spremlja podaljšanje cevastih kosti, ukrivljenost skeleta, motnje v delovanju srčno-žilnega sistema in vidnih organov.

Bolezen sta prvi opisala dr. Williams in francoski pediater Marfan, ki sta jo poimenovala dolihostenomelija. V svetovni medicini se je pozneje pojavil izraz Marfanov sindrom, od leta 1902 pa so začeli uporabljati ime arahnodaktilija. Patologija se nanaša na prirojene motnje vezivnega tkiva, eden vodilnih znakov pa so podolgovati, stanjšani in ukrivljeni "pajkovi" prsti. [1]

Epidemiologija

Arachnodactyly velja za dedno monogeno patologijo vezivnega tkiva, z avtosomno dominantno dediščino, visoko penetracijo in različno stopnjo izraznosti.

V približno 75-80% primerov je bolezen dedna, v preostalih primerih pa se pojavi kot posledica spontanih mutacij (zlasti zaradi mutacij z missense point). [2]

Dokazano je, da so patogenetske značilnosti arahnodaktilije posledica sprememb v več genih (v 95% primerov):

• v genu fibrilin-1 (raziskanih približno tisoč mutacij) na kromosomu 15q21,1;
• gen TGFβR1 ali TGFβR2 na devetem in 3p24,2-P25 kromosomu.

Te spremembe neposredno vplivajo na obseg kliničnih manifestacij.

Pri 5% bolnikov so bile opisane mutacije v verigi α-2 kolagena tipa I.

Prevalenca arahnodaktilije je približno 2 primera na 5 tisoč ljudi. Ne obstaja rasni ali spolni determinizem. [3]

Vzroki arachnodactyly

Arahnodaktilija se pojavi kot posledica spontane mutacije. Za bolezen niso značilni znani znaki prirojenih in dednih patologij, podolgovati prsti pa se kažejo predvsem v Marfanovem sindromu in homocistinuriji.

Bolezen je redka in vsi odkriti bolniki so imeli mutacijo gena FBN1 (gen fibrilina), ki se nahaja na kromosomu 15 v regiji q21.1. Klinični polimorfizem sindroma je mogoče razložiti z množico mutacij, približno 15% pa predstavlja mutacijske spremembe, ki so se zgodile med spočetjem. [4]

Atipične sorte arahnodaktilije izzovejo mutacije drugih genov: ugotovljeno je bilo razmerje med razvojem patologije in mutacijami gena LTBP3, R, lokaliziranega na kromosomu 14 v regiji q24, ki transformira rastni faktor. 

Velika večina mutacij se imenuje missense mutacije (približno 57%). Več kot 20% je majhnih izbrisov z izgubo kromosomskih delov, približno 12% mutacij na mestu spajanja, 8% neumnih mutacij in 2% obsežnih preureditev in izbrisov. [5]

Prirojena kontraktura arahnodaktilije je posledica oslabljene sinteze beljakovinskega sredstva fibrilin-2. Težavo povzroča mutacija gena FBN2, ki se nahaja na petem kromosomu v regiji q23-q31. Vse mutacije so pretežno točkovne mutacije, ki kodon preklopijo na kodiranje druge aminokisline. [6]

Homocistinurija se razvije v ozadju motene presnove esencialne aminokisline metionin. Osnova patologije je lahko izguba aktivnosti ali njeno zmanjšanje s strani takih encimskih snovi:

• Encim cistationin beta sintaza (CBS). Patologija je B _C6  odporen in se kaže z znaki značilnih B v ₆ -independent obliki pa uvedba B ₆ pripravka -vitamin ne vodi do izboljšanja.
• Encim N5, N10 metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). To encimsko sredstvo je substrat, ki povzroča demetilacijo homocisteina in njegovo pretvorbo v metionin, esencialno aminokislino, ki tvori številne beljakovinske in peptidne snovi.
• Encim N5 je metilenetetrahidrofolat. To je od B ₆  odvisna oblika patologije, ki se razvije s pomanjkanjem vitamina B ₆. Vnos vitaminskega pripravka v telo izboljša bolnikovo stanje.
• Encim homocistein transmetilaza. Razvija se v ozadju presnovnih motenj kobalamina - vitamina B ₁₂.

Dejavniki tveganja

Arachnodactyly je genetsko pogojena bolezen, za katero so značilne sistemske poškodbe vezivnega tkiva. Patologija je povezana s spremembami gena fibrilina 1, lokaliziranega na kratkem kraku kromosoma 15 v lokusu 21.1.

Arachnodactyly je podedovan avtosomno prevladujoče in je značilen z visoko penetracijo in različno izraznostjo. Patologija se lahko kaže tako na moški kot na ženski strani.

Patogeneza

Več kot 50% človeške telesne teže predstavljajo strukture vezivnega tkiva, zlasti - okostje, koža, vaskulatura, limfa in kri.

Celice vezivnega tkiva predstavljajo fibroblasti in njihovi podtipi: osteoblasti, hondrociti, keratoblasti, odontoblasti, pa tudi makrofagi in mastociti.

Embrionalno vezivno tkivo je material za tvorbo ustavnih, genetskih in epigenetskih komponent. Bolezni vezivnega tkiva se v različni meri odražajo na celotnem telesu kot celoti, na njegovi funkcionalni sposobnosti in konstituciji.

Pri arahnodaktiliji opazimo zamenjavo nukleotidov v genu, ki vsebuje strukturne informacije o peptidu fibrilin-1. Ta beljakovinska snov spada v skupino glikoproteinov, sodeluje v mikrofibrilarnem sistemu in tvori osnovo za elastične fibrile vezivnega tkiva.

Tkivo ohranja stabilno strukturo, zahvaljujoč zunajcelični matrici, ki vsebuje številne rastne dejavnike, ki zagotavljajo sistematično celično obnovo. Velike žile in vezi vsebujejo številne elastinske fibrile, pri katerih so opaženi glavni simptomi arahnodaktilije.

Transformirajoči rastni faktor β močno vpliva: njegova neaktivna oblika se ne veže, kar povzroči povečanje biološke aktivnosti tega faktorja.

Motnje fibrilina povzročajo nepravilno tvorbo vlaken, zaradi česar se izgubi moč in elastičnost kože in drugih struktur vezivnega tkiva.

Če je struktura kolagena motena, je moten primarni člen hemostaze.

Strokovnjaki ugotavljajo vpletenost hormonskih motenj v pojav in napredovanje nepravilnosti v strukturah vezivnega tkiva, vključno z arahnodaktilijo. Trombotične simptome določajo reološke motnje - zlasti sprememba viskoznosti krvi v spremenjenih posodah brahiocefalne regije.

Prebavni trakt je prizadet kot posledica motenj kolagena: opaženi so hipomotorna diskinezija žolča, hiatalna kila, hepatobiliarne anomalije, kronična oblika "izbrisanega" gastroduodenitisa, dolihozigma.

Kako se podeduje arahnodaktilija?

Arachnodactyly se podeduje avtosomno prevladujoče, vendar se lahko pojavi tudi kot posledica spontanih mutacij. To pomeni, da sploh ni nujno, da se patologija kaže pri katerem koli od bližnjih sorodnikov - na primer pri starših in starih starših. Mutacije, na katerih temelji patologija, se lahko kažejo v naključnem vrstnem redu.

Simptomi arachnodactyly

V medicini delijo izbrisani in očitni potek arahnodaktilije. Pri izbrisanem poteku so spremembe prisotne, vendar so posamezne in omejene na en ali dva organska sistema. Jasen potek se kaže v več vidnih motnjah z različno intenzivnostjo simptomov. Hkrati je lahko bolnikovo stanje desetletja relativno stabilno ali pa nenehno napreduje, kar se kaže v povezavi z drugimi organi in sistemi.

Pogosto lahko sindrom arahnodaktilije odkrijemo že v prvih dneh po rojstvu otroka.

Glavni zunanji znak arahnodaktilije so vitki in podolgovati prsti, ki zaradi kratkih tetiv dobijo značilno ukrivljenost in spominjajo na pajkove noge.

Pajkovi prsti ali arahnodaktilija postanejo jasno vidni skoraj iz obdobja novorojenčka. Toda simptom se jasneje pojavi pri približno treh letih.

Značilni so tudi kazalci višine: otroci so običajno visoki, podlakti in noge dolge, okončine nesorazmerne in tanke. Nesorazmernost je še posebej izrazita pri visoki lokalizaciji pasu in kolenskih kap. [7]

Druge skeletne motnje vključujejo:

• zožena in podolgovata oblika lobanje (dolihocefalna) z nepravilno oblikovanim predelom obraza;
• konfiguracija prsnega koša v obliki lijaka (tako imenovana "ptica");
• ukrivljen hrbtenica;
• prirojene dislokacije kolka;
• običajne dislokacije kolena in rame;
• ukrivljenost kalcana;
• osteofitne tvorbe - kostni izrastki;
• ploska stopala;
• nezadosten razvoj telesne maščobe.

Dodatni znaki arahnodaktilije so lahko:

• kratkovidnost;
• modrikast beločnik;
• subluksacija leče;
• motnje srca in ožilja (srčne napake, anevrizma aorte);
• izrazita tankost;
• sklepna hipermobilnost;
• "Obokano" nebo.

Za Arachnodactyly je značilno raztezanje cevastih kosti, ki povzroča različne skeletne ukrivljenosti. Poleg tega imajo mnogi bolniki piramidne motnje, asimetrijo tetivnih refleksov, anozokorijo in nistagmus v ozadju normalnega duševnega razvoja.

Če govorimo o arahnodaktiliji, sočasni homocistinuriji, ima lahko bolnik naslednje simptome:

• periodični napadi;
• sekundarni glavkom s subluksacijo leče;
• ločitev mrežnice, astigmatizem;
• poškodbe arterijskih trupov (vključno z ledvicami, možgani);
• osteoporoza;
• tromboza;
• duševne motnje.

Arachnodactyly pri novorojenčkih

V večini primerov lahko arahnodaktilijo odkrijemo pri otroku v prvih dneh njegovega življenja. Poleg tega se simptomi v prihodnosti s starostjo navadno poslabšajo.

Prvi znaki za sum bolezni so običajno naslednji:

• nenavadno dolgi udi in prsti;
• pomanjkanje teže z ustrezno telesno kondicijo otroka;
• podolgovat podolgovat obraz;
• pomanjkanje telesne maščobe, slabo razvite mišice;
• odvečna fleksibilnost sklepov.

Od približno štirih let se v ozadju arahnodaktilije prsni koš začne spreminjati, hrbtenica se upogne in razvijejo se ploska stopala.

S strani organov vida so opaženi kratkovidnost, ektopija leče, spremenjena konfiguracija roženice, strabizem, hipoplastični procesi v šarenici in mrežnici. Takšne kršitve lahko opazimo že v prvih 2-3 letih otrokovega življenja, čeprav z leti napredujejo.

Največjo nevarnost predstavljajo kršitve srčno-žilnega sistema. Če obstajajo takšne kršitve, potem zaradi pomanjkanja ustreznega zdravljenja obstaja veliko tveganje za smrt bolnika tudi v otroštvu. Med najnevarnejšimi patologijami je mogoče razlikovati poškodbe žilnih sten, srčne malformacije, okvare koronarnih žil. Včasih pri otrocih prvega leta življenja že zaznajo vse večjo odpoved srčne aktivnosti.

Arachnodactyly lahko spremljajo poškodbe drugih organov - zlasti živčnega sistema, bronhijev in pljuč, kože, genitourinarnega sistema. Takšne kršitve se odkrijejo med diagnostičnimi ukrepi.

Zapleti in posledice

Najpogostejši škodljivi učinki arahnodaktilije so poškodbe srca in dihal. Poleg tega se pojavijo težave z vidom, vključno z izgubo.

Bolniki z arahnodaktilijo potrebujejo kompleksno terapijo za vse obstoječe patologije. Če takšnega zdravljenja ne izvedemo, se pričakovana življenjska doba bolnikov bistveno zmanjša: redki bolniki lahko brez zdravniškega posega živijo do 40. Leta. Z leti se težave s kardiovaskularnim sistemom poslabšajo, poveča se tveganje za obsežne krvavitve s tragičnim izidom.

Osebe, ki trpijo zaradi arahnodaktilije, je treba redno pregledovati in zdraviti zaradi sočasnih patologij: samo pod tem pogojem imajo vse možnosti, da živijo dolgo in brez resnih zapletov.

Marfanov sindrom in arahnodaktilija zahtevata posebno pozornost, če bolnica zanosi. V takšnih razmerah je pomembno redno in temeljito pregledovati bolnika, zdravila za vzdrževanje stanja njenega kardiovaskularnega sistema. Le tako lahko zagotovite uspešno nosečnost in varno rojstvo otroka.

Da bi se izognili škodljivim posledicam, morajo bolniki z arahnodaktilijo redno pregledovati zdravniki, da se prepreči razvoj kardiovaskularnih in mišično-skeletnih bolezni. Svetujejo jim izjemno zdrav življenjski slog z zmerno telesno aktivnostjo.

Diagnostika arachnodactyly

Klinična diagnostika za arahnodaktilijo vključuje zbiranje pritožb, dedno in družinsko anamnezo, oceno fenotipa ter antropometrične in fizikalne študije. Pomembno je ugotoviti prisotnost manifestacij patologij vezivnega tkiva pri neposrednih sorodnikih: za to se izvede genealoška študija. [8]

Laboratorijska diagnostika arahnodaktilije vključuje preučevanje stanja nekaterih vrst vezivnega tkiva, ki jih predstavljajo kostno in hrustančno tkivo, kri, limfa. Najbolj informativna je študija ravni hidroksiprolina in glikozoaminoglikanov v dnevni količini urina. Poleg tega se oceni vsebnost lizina, prolina in hidroksiprolina v krvi. Za določitev spremenjenih razmerij različnih vrst kolagenov in strukturnih motenj kolagenskih vlaken je tipkanje predpisano z metodo posredne imunofluorescencije z uporabo poliklonskih protiteles proti kolagenu in fibronektinu. [9] Glede na indikacije se opravijo naslednje analize, ki odražajo kakovost presnovnih procesov vezivnega tkiva:

• glikozaminoglikani, fibrilin, fibronektin;
• raziskava hidroksiprolina, markerji biosinteze kolagena tipa 1, aminoterminalni propeptidi prokolagena tipa 1, markerji razgradnje kolagena tipa 1, galaktosiloksilizin, deoksipiridinolin;
• analiza ločljivosti presnove kolagena (študija matričnih metaloproteinaz in tkivnih zaviralcev matričnih metaloproteinaz, transformirajoči rastni faktor);
• analiza mikro in makroelementov (vsebnost kalcija in magnezija, fosforja, železa, žvepla in bakra, kobalta in selena, cinka in magnezija, fluora in vanadija, silicija in bora);
• študija markerjev tvorbe kostnega tkiva in hitrosti procesov preoblikovanja (analiza vsebnosti osteokalcina, kostne alkalne fosfataze, obščitničnega hormona, somatotropnega hormona, prolaktina, vitamina D ₃, pentosidina, homocisteina v urinu in krvi).

Instrumentalna diagnostika je namenjena prepoznavanju obstoječih razvojnih napak in oceni funkcionalnega stanja organov in sistemov. Kardiovaskularne bolezni z arahnodaktilijo zahtevajo obvezno vključitev na diagnostični seznam postopkov, kot so:

• elektrokardiografija;
• dnevno spremljanje EKG;
• ultrazvočni pregled srca in ožilja.

Žilne nenormalnosti se pregledajo z računalniško tomografijo ali slikanjem z magnetno resonanco. Dodatni diagnostični postopki lahko vključujejo:

• Ultrazvok trebušnih organov, genitourinarni sistem;
• Rentgen prsnega koša, kolčnih sklepov; [10]
• CT ali MRI hrbtenice.

Po vseh potrebnih testih je bolnik napoten na genetsko svetovanje.

Diferencialna diagnoza

Obstaja fenotipska podobnost med Bealsovim sindromom in arahnodaktilijo pri Marfanovem sindromu (mutacije genov FBN2 oziroma FBN1), kar je posledica skoraj popolne identitete beljakovinskih snovi fibrilin 1 in fibrilin 2. Ni presenetljivo, da drugi ime za Bealsov sindrom je kontraktura arahnodaktilija. [11]

Diferenciacija se izvaja z drugimi patologijami vezivnega tkiva:

• Sticklerjev sindrom;
• Ehlers-Danlosov sindrom;
• homocistinurija;
• artrogripoza.

Bealsov sindrom je značilen po fenotipu marfanoida, prirojenih fleksijskih kontrakturah velikih in majhnih sklepov, arahnodaktiliji zapestja in stopala, ukrivljenosti hrbtenice, nepravilni obliki ušes (tako imenovani "zmečkani" ušesni ušesi). Za potrditev diagnoze se izvede molekularna analiza gena FBN2.

Za artrogripozo so značilne več sklepnih kontraktur, majhna višina in zmanjšana inteligenca. Oblika prstov in ušes je bila normalna. [12]

Pri Ehlers-Danlosovem sindromu opazimo kifoskoliozo, lijasto ukrivljenost prsnega koša, izrazito plosko nogo in oslabljeno refrakcijo. Značilne so povečana gibljivost in dislokacije sklepov, visoka elastičnost in občutljivost kože.

Za Sticklerjev sindrom je značilna sprememba zglobnega volumna in togosti.

Zdravljenje arachnodactyly

Arachnodactyly spada v kategorijo genetskih patologij in trenutno medicina nima metod za odpravo genskih napak. Zato je zdravljenje usmerjeno k optimizaciji bolnikovega stanja, preprečevanju poslabšanja patologije in odpravi simptomatskih manifestacij. Predpisana je kompleksna terapija, pri kateri sodeluje več medicinskih strokovnjakov hkrati, kar je odvisno od pripadnosti najbolj izrazite simptomatologije: pogosto morate poleg tega stopiti v stik z ortopedom, kardiologom, oftalmologom, gastroenterologom in drugimi zdravniki. [13]

Med priporočili za klinično vodenje bolnikov se kot splošna načela štejejo:

• omejevanje telesne aktivnosti, ne pa tudi popolne opustitve (kot del podpore kardiovaskularnemu sistemu);
• terapija z zdravili;
• po potrebi kirurška korekcija najbolj prizadetih predelov srca in ožilja;
• ortopedska korekcija;
• zdraviliško zdravljenje, fizioterapija, fizioterapevtske vaje.

Dietna hrana bolnikov z arahnodaktilijo mora vključevati zadostno količino visoko-beljakovinske hrane, obogatene z elementi v sledovih, vitamini in maščobnimi kislinami. Priporočljiva je uporaba mesa, rib, morskih sadežev, fižola, oreščkov. Če je arahnodaktilija posledica homocistinurije, je uporaba živalskih beljakovin močno omejena.

Otrokom tanke postave in visoke postave svetujemo, da v prehrano že od malih nog vnašajo bombažno in sojino olje, sončnična semena, svinjsko maščobo in zaseko. Poleg tega ponujajo pripravke, ki vsebujejo polinenasičene maščobne kisline tipa Omega, ki zavirajo proizvodnjo somatotropnega hormona.

Za normalizacijo presnove beljakovin so predpisani vitamini skupine B. Lahko jih dobimo tudi s hrano: ajda, grah, jetra.

Zelo pomembno je, da askorbinska kislina vstopi v bolnikovo telo s hrano. V ta namen so v prehrano nujno uvedeni šipek, paprika, zelje, agrumi, pa tudi rakit, por.

Po potrebi se bolnikom ponudi ortopedska korekcija, potrebna za zmanjšanje obremenitve hrbtenice in sklepov. V ta namen se uporabljajo ortopedski čevlji, kolena in druge pripomočke, nasloni za opore, elastični povoji.

Kirurško zdravljenje se izvaja glede na indikacije.

Zdravila

Zdravljenje arahnodaktilije z zdravili se izvaja 1-2 krat na leto, kar je odvisno od bolnikovega stanja in resnosti patoloških simptomov. Trajanje zdravljenja je določeno individualno in je v povprečju 4 mesece. [14]

Za spodbujanje tvorbe kolagena so predpisana zdravila Piaskledin 300, L-lizin ali L-prolin v kombinaciji s kompleksnimi multivitaminskimi pripravki, ki vsebujejo askorbinsko kislino, vitamine B, tokoferol, magnezij, cink, selen, baker.

Med hondroprotektorji je najbolj optimalna uporaba hondroitin sulfata in glukozamin sulfata - zdravila, ki sodelujejo pri uravnavanju presnove hondrocitov, zatiranju sinteze encimov, povečanju občutljivosti hondrocitov na encimske učinke, pri spodbujanju anaboličnih procesov itd.

Mineralno presnovo spodbujajo zdravila, ki normalizirajo fosfor-kalcijeve procese. Aktivne oblike vitamina D pogosto postanejo izbrana zdravila: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva itd. Hkrati se uporabljajo pripravki iz fosforja, kalcija, magnezija. Med zdravljenjem se približno enkrat na 20 dni preveri raven kalcija in fosforja v krvi ali urinu in opravi krvni test za alkalno fosfatazo.

Za izboljšanje bioenergetskega stanja telesa je mogoče predpisati fosfaden, riboksin, lecitin, Elkar, koencim Q10.

Približen režim zdravljenja je lahko videti takole:

• Chondroprotector v starostnem odmerku, vzet s hrano in dovolj vode. Trajanje enega tečaja je 3-4 mesece.
• L-prolin v odmerku 500 mg (za otroke od 12. Leta in odrasle) se jemlje pol ure pred obroki, 1-2 krat na dan, šest tednov. Če je navedeno, lahko dodatno predpišemo aminokislinski kompleks - L-prolin, L-lizin, L-levcin v količini 10-12 mg / kg teže. Sprejem se izvaja 1-2 krat na dan dva meseca.
• Pripravki vitaminsko-mineralnih kompleksov Centrum ali Vitrum ali Unicap v odmerkih ob upoštevanju starosti. Trajanje sprejema je 4 tedne.

Ta režim zdravljenja je primeren, če se bolnik z arahnodaktilijo pritožuje zaradi težav z mišično-skeletnim sistemom, rezultati testa pa kažejo na povečano izločanje glikozoaminoglikanov v 24-urni študiji urina in zmanjšano vsebnost prostih aminokislin v krvi.

Bolniki praviloma zdravljenje zaznavajo dovolj dobro, brez posebnih stranskih učinkov. Če se odkrijejo preobčutljivostne reakcije, se zdravila zamenjajo, režim zdravljenja se prilagodi.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Fizioterapevtski postopki za arahnodaktilijo so predpisani glede na indikacije. Na primer, pri nezadostni osteogenezi za izboljšanje celjenja zlomov kosti ali pri znakih osteoporoze je priporočljiva elektroforeza s 5% kalcijevega klorida, 4% magnezijevega sulfata, 2% bakrovega sulfata ali 2% cinkovega sulfata.

Če ugotovimo vegetativne vaskularne motnje, uporabimo 1% kofein natrijev benzoat, efedrin hidroklorid ali mezaton.

Za aktiviranje učinkovitosti nadledvične skorje je predpisana elektroforeza z 1,5% etimizolom in decimetrska terapija na območju nadledvične žleze. [15]

Za stabilizacijo žilnega tonusa so priporočljivi vodni postopki, ki spodbujajo vaskularno "gimnastiko". Odlične so kopeli, kot so ogljikov dioksid, iglavci, klorovodik, vodikov sulfid, radon. Vadijo drgnjenje, tuširanje, kontrastne prhe, penaste in solne kopeli.

Za izboljšanje stanja hrustančnega tkiva se uporabljajo magnetoterapija, induktoterapija, laserska terapija, elektroforeza z dimetil sulfaksidom (dimeksidom).

Operacija

Kirurški posegi za arahnodaktilijo so predpisani strogo glede na indikacije. Na primer, pri odkrivanju izrazitih hemodinamskih motenj v ozadju prolapsa ventilnih ventilov se izvede masivna anevrizma aorte, protetika ventilov in poškodovani segment aorte. [16]

Če obstajajo izrazite funkcionalne motnje dihalnega in kardiovaskularnega sistema, ki so posledica močne ukrivljenosti prsnega koša, se izvede torakoplastika.

Pri sindromu progresivne bolečine, ki ga povzroča huda oblika skolioze 3-4 stopinj, je indiciran tudi kirurški poseg. Z oftalmološkega vidika se subluksacija leče, zapletena s sekundarnim glavkomom, pa tudi katarakta in degenerativne spremembe mrežnice z velikim tveganjem za odlepitev štejejo za absolutne indikacije za odstranitev leče.

Vsaka operacija za bolnike z arahnodaktilijo in drugimi motnjami, ki se raztezajo na strukture vezivnega tkiva, se izvaja le na stopnji relativnega kliničnega in biokemičnega olajšanja. Po posegu sta potrebna dolgoročen zdravniški nadzor in intenzivna terapija z uporabo zdravil, ki izboljšajo izmenjavo vezivnega tkiva.

Preprečevanje

Arachnodactyly je redka genetska motnja. Včasih se spontano pojavi pri na videz zdravih starših. Zato je zelo, zelo težko vnaprej preprečiti nastanek bolezni.

Če ima eden od potencialnih staršev obremenjeno družinsko anamnezo - torej je znano, da je imel nekdo v družini arahnodaktilijo -, potem morata zakonca obiskati genetiko in opraviti genetski pregled v fazi načrtovanja otroka. Po potrditvi začetka nosečnosti zdravnik opravi prenatalno diagnostiko, ki vključuje ultrazvočni pregled ploda in številne biokemijske preiskave:

• analiza materine krvi;
• analiza plodovnice;
• horionska biopsija;
• analiza placentnih celic in popkovnične krvi.

Bolniki z arahnodaktilijo so vse življenje pod zdravniškim nadzorom. Preventivni ukrepi pri bolnikih so namenjeni preprečevanju zapletov. V ta namen se izvede kardiokirurška korekcija, predpiše se zdravljenje z zdravili, da se odpravi tveganje za nastanek trombov. Tečaji antibiotične terapije se izvajajo občasno.

Napoved

Napoved življenja bolnikov z arahnodaktilijo v prvi vrsti določa resnost sočasnih motenj - zlasti bolezni srca in ožilja, mišično-skeletnega sistema in vida. Najpogosteje je patologija zapletena z rupturo in disekcijo aorte. To je treba upoštevati in pravočasno izvesti korekcijo srčne kirurgije, ki bo pripomogla k podaljšanju bolnikovega življenja in izboljšanju njegove kakovosti.

Če je bila diagnoza postavljena pravočasno, lahko ob upoštevanju priporočil zdravnikov napoved imenujemo pogojno ugodna. Medicinska podpora bistveno olajša potek arahnodaktilije in bolniki imajo možnost živeti normalno in razmeroma polno življenje brez razvoja resnih zapletov.