Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectasia.
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 05.07.2025
[ Vzroki za ataksijo-telangiektazijo
Deduje se avtosomno recesivno. Ataksija-telangiektazija je posledica mutacije v genu, ki kodira protein ataksija-telangiektazija-mutant (ATM). ATM ima vlogo pri prenosu mitogenih signalov, mejotski rekombinaciji in nadzoru celičnega cikla.
Simptomi ataksije-telangiektazije
Pojav nevroloških simptomov in imunske pomanjkljivosti se lahko razlikuje. Ataksija se pojavi, ko otrok začne hoditi. Napredovanje nevroloških simptomov vodi do hude okvare motorične aktivnosti. Govor postane nejasen, opazijo se horeoatetoidni gibi in nistagmus, mišična oslabelost napreduje v mišično atrofijo. Telangiektazije se lahko pojavijo šele pri 4-6 letih; najbolj opazne so na bulbarni konjunktivi, na ušesih, na koži kubitalne in poplitealne jame ter na stranskih površinah vratu. Ponavljajoče se okužbe paranazalnih sinusov in pljuč vodijo do ponavljajočih se pljučnic, bronhiektazij in kronične restriktivne pljučne bolezni. Bolniki imajo pomanjkanje IgA in IgE ter progresivne motnje T-limfocitov. Pojavijo se endokrine nepravilnosti, kot so disgeneza gonad, atrofija testisov in sladkorna bolezen.
Diagnoza in zdravljenje ataksije-telangiektazije
Visoka je incidenca malignih neoplazem (levkemija, možganski tumorji, rak na želodcu), kromosomskih prelomov z okvarami popravljanja DNK. Ravni alfa-fetoproteina v serumu so običajno povišane.
Terapija vključuje antibiotike, IVIT, vendar učinkovitega zdravljenja za nepravilnosti CNS ni. Tako nevrološki simptomi napredujejo, kar vodi v smrt pri približno 30 letih.