Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ataksija-telangiektazija
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 23.04.2024
[Vzroki za ataksijo - telangiektazijo
Podeduje ga avtosomna recesivna vrsta. Ataksija-telangiektazija je posledica mutacije gena, ki kodira ataxia-telangiectasia-mutant (ATM) protein. ATM igra vlogo pri transdukciji mitogenih signalov, mejnovem rekombinaciji, nadzoru celičnega cikla.
Simptomi ataksije-telangiektazije
Pojav manifestacij nevroloških simptomov in imunske pomanjkljivosti se lahko spreminja. Ataksija se kaže, ko otrok začne hoditi. Napredovanje nevroloških simptomov povzroči hudo motnjo motorične aktivnosti. Govor postane nejasen, zaznavajo se choreoathetoid gibi in nistagmus, mišična šibkost se napreduje do mišične atrofije. Teleangiectasias se ne sme pojaviti do 4-6 let; najbolje jih vidimo na konjuktivi bulbarja, na ušesih, na koži ulnarne in poplitealne fosse, na stranskih površinah vratu. Ponavljajoče se okužbe paranazalnih sinusov in pljuč privedejo do recidivne pljučnice, bronhiektazije, kroničnih restriktivnih pljučnih bolezni. Bolniki imajo pomanjkanje IgA in IgE ter progresivne motnje T-limfocitov. Obstajajo endokrine abnormalnosti, kot so gonadna disgeneza, atrofija testisov, diabetes mellitus.
Diagnoza in zdravljenje ataksije-telangiektazije
Pogostost malignih neoplazem (levkemija, tumorji možganov, rak želodca), kromosomske rupture z napakami pri popravilu DNA so visoke. Ponavadi je nivo serumske a-fetoproteina povišan.
Terapija vključuje predpisovanje antibiotikov, BBIL, vendar ni učinkovitega zdravljenja za CNS nenormalnosti. Tako napredujejo nevrološki simptomi, ki privedejo do smrti v starosti okoli 30 let.