Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Barterjev sindrom
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
[Vzroki barterov sindrom
Barterjev sindrom je genetsko določena bolezen, ki jo kaže hipokalemija, metabolična alkaloza, hiperurikemija in povečana aktivnost renina in aldosterona.
Ločeno je navedena različica Gitelmanove različice: poleg teh značilnosti so opažene hipomagnezemije in hipokalcuriurija.
Trenutno so bili dešifrirani nekateri genetski mehanizmi Bartterovega sindroma in variante Gitelman. Barterjev sindrom podeduje avtosomni recesivni, Liddleov sindrom - avtosomno prevladujoč tip. Ugotovljene mutacije, odgovorne za razvoj Liddleovega sindroma (16p12.2-13.11 in 12p13.1).
Možnosti Barterjevega sindroma
|
Možnost |
Lokalizacija mutacije |
Genski izdelek |
|
Tip I (novorojenček) |
NKCC2 (15q) |
Furosemid, občutljiv na bumetanid občutljiv Na +, K + -, 2C1 transportnega kolena naraščajočega kolena Henleove zanke |
|
Tip II |
ROMK (llq24) |
ATP-odvisni protein kalijevega kanala |
|
Tip III |
CLKNKB (1r36) |
Beljakovinski transporter C1 |
|
Gitelmanova različica |
NCCT (16ql3) |
Tiazid občutljiv transporter Na + in C1 |
Simptomi barterov sindrom
Za Bartterjevega sindrom, ki se kaže že v zgodnjem otroštvu (neonatalno varianta), je značilna huda seveda z poliurija, dehidracija, hipertermija, hiperkalciurijo in kalcijevih ledvičnih kamnov zgodnjem razvoju.
Barterjev sindrom, ki se je kasneje izkazal (klasična različica), se nadaljuje bolj benigno. Večina bolnikov se začne pritoževati pred 25. Letom starosti. Tipični simptomi Bartterovega sindroma so znaki hipokalemije : mišična šibkost, parestezija, mišični krči do tipičnih napadov.
S hudo hipokalemijo je možna rabdomioliza, zapletena z akutno ledvično odpovedjo, vendar takšna opazovanja so redki. S Bartromovim sindromom krvni tlak ostane normalen, pogosto opazimo poliurijo.
Različica Gitelmana se najpogosteje odkrije pri odraslih. Hipomagnezemija povzroča kalcifikacijo sklepnega hrustanca, kar povzroči trajno artralgijo. Prav tako opazimo kalcijevo usedanje v scleri in irisu očesa. Včasih se razvije terminalna ledvična odpoved. Pri bolnikih z varianto zdravila Gitelman je treba dati prednost trajni ambulantni peritonealni dializi, ki je povezana z manjšim tveganjem za nadaljnje motnje presnove elektrolitov.
Za Liddleov sindrom, za katerega je značilna huda arterijska hipertenzija.
Diagnostika barterov sindrom
Laboratorijska diagnoza Barterjevega sindroma
Kot pri "klasičnem" Bartherovem sindromu in pri varianti Gitelman je opaziti znatno povečanje koncentracije kalija in klorida v urinu.
Z Liddleovim sindromom opazimo izrazito povečanje izločanja kalija s sočasno zadrževanjem natrija. Koncentracija aldosterona v krvi se ne spremeni ali zmanjša.
Instrumentalna diagnoza Barterjevega sindroma
Za razliko od Bartterjevega sindroma, Gitelmanova varianta v biopsijskih vzorcih ledvičnega tkiva ne kaže hiperplazije juxtaglomerularnega aparata.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?
Katere teste so potrebne?
Koga se lahko obrnete?
Zdravljenje barterov sindrom
V povezavi s povečanjem aktivnosti prostaglandinov zdravljenje Barterjevega sindroma vključuje dajanje nesteroidnih protivnetnih zdravil. Ob njihovem imenovanju je treba upoštevati, da je tveganje za razvoj nefrotoksičnega delovanja večje kot pri splošni populaciji.
Bolnikom s psevdo-hipoalosteronizmom dobimo triamteren ali amilorid. Spironolakton je neučinkovit; zanke in tiazidi podobni diuretiki so kontraindicirani zaradi poslabšanja hipokalemije. Z razvojem terminalne odpovedi ledvic se opravi presaditev ledvic.