Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Chediak-Higashi sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Medicinski strokovnjak članka

Otroški imunolog
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Sindrom Chediak-Higashi je značilna poškodovana liza fagocitiranih bakterij, kar povzroči razvoj ponavljajočih se bakterijskih dihalnih in drugih okužb, albinizem kože in oči.

Chediak-Higashijev sindrom je redek, ki ga podeduje avtosomna recesivna vrsta. Sindrom je posledica mutacije gena, ki je odgovoren za uravnavanje znotrajceličnega prevoza beljakovin. V nevtrofilih in drugih celicah (melanociti, Schwannove celice) nastajajo ogromne lizosomske granule. Nenormalne lizosomske granule se ne morejo združiti s fagozomi, zato absorbirane bakterije niso lizirane.

Klinične manifestacije vključujejo albinizem oči in kože, dovzetnost za dihalne in druge okužbe. 85% bolnikov ima akutno razvoj bolezni z vročino, zlatenica, hepatosplenomegalija, limfadenopatija pancitopenijo, hemoragičnega nagnjenostjo in nevrološke spremembe. Akutni razvoj bolezni v sindromu Chediak-Higashi je običajno usoden v 30 mesecih. Transplantacija nefrakcioniranega HbA-identičnega kostnega mozga je lahko uspešna po predhodni presaditvi citoreduktivne kemoterapije.

trusted-source[1], [2], [3]


Portal iLive ne nudi medicinskih nasvetov, diagnosticiranja ali zdravljenja.
Informacije, objavljene na portalu, so samo za referenco in se ne smejo uporabljati brez posvetovanja s strokovnjakom.
Pozorno preberite pravila in pravilnike spletnega mesta. Prav tako lahko nas kontaktirate!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Vse pravice pridržane.