Edwardsov sindrom (sindrom trisomije kromosoma 18): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Edwardsov sindrom (trisomija 18, trisomija 18) povzroča dodaten kromosom 18 in običajno vključuje nizko inteligenco, nizko porodno težo in več prirojenih napak, vključno s hudo mikrocefalijo, izrazitim zatiljem, nizko nastavljenimi, deformiranimi ušesi in značilnimi obraznimi potezami.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologija

Trisomija 18 se pojavi pri 1/6000 živorojenih, vendar so spontani splavi pogosti. Več kot 95 % otrok ima popolno trisomijo 18. Dodatni kromosom otrok skoraj vedno podeduje od matere, tveganje pa se povečuje s starostjo matere. Razmerje med deklicami in dečki je 3:1. Otroci z Edwardsovim sindromom se pogosteje rodijo ženskam, starejšim od 35 let. Verjetnost, da se v družini ponovno rodi otrok s trisomijo 18, ne presega 1 %, kar ni kontraindikacija za ponovno rojstvo otroka.

Vzroki Edwardsov sindrom

Vzroki za Edwardsov sindrom so povezani z napakami pri nastajanju genetskih informacij med spočetjem. Glavni vzroki vključujejo:

1. Nenormalna segregacija kromosomov: Edwardsov sindrom je običajno posledica napak med mejozo, procesom, pri katerem se genski material (kromosomi) loči v celicah pred spočetjem. V tem primeru se dodatna kopija kromosoma 18 običajno pojavi med nastajanjem gamet (sperme in jajčeca).
2. Nenormalna fuzija kromosomov: Včasih pride do napak, pri katerih se dva kromosoma 18 združita v enega, kar lahko povzroči tudi Edwardsov sindrom.
3. Mozaicizem: Včasih se ta sindrom lahko pojavi zaradi mozaicizma, kjer imajo nekatere celice v telesu normalno število kromosomov, druge pa dodatno kopijo kromosoma 18. To lahko vpliva na resnost simptomov in na to, kako se sindrom pojavi.

Edwardsov sindrom se najpogosteje pojavi naključno in ni deden. Gre za redko genetsko motnjo, ki je pogosto povezana s hudimi zdravstvenimi težavami.

Simptomi Edwardsov sindrom

V anamnezi nosečnosti so pogosto prisotni slaba gibljivost ploda, polihidramnij, majhna posteljica in ena sama popkovna arterija. Dojenček je majhen za gestacijsko starost, s hipotonijo in hudo hipoplazijo skeletnih mišic ter nizko količino podkožne maščobe. Jok je šibek, odziv na zvoke pa zmanjšan. Orbitalni robovi so hipoplastični, palpebralne reže so kratke, usta in čeljust pa majhne, zaradi česar je obraz zožen (koničast) videz. Pogosti so mikrocefalija, izstopajoča zatilnica, nizko postavljena deformirana ušesa, ozka medenica in kratka prsnica. Pogosto opazimo značilno roko - stisnjeno v pest s kazalcem nad tretjim in četrtim prstom. Distalna guba na mezincu je pogosto odsotna, število lokov na konicah prstov pa je zmanjšano. Prsti na nogah so hipoplastični, palec je skrajšan in pogosto dorzalno upognjen. Pogosta sta klobučasto in rocker stopalo. Pogoste so hude prirojene srčne napake, zlasti odprt ductus arteriosus in okvare ventrikularnega septuma, prav tako pa tudi malformacije pljuč, diafragme, prebavil, trebušne stene, ledvic in sečevoda. Pogoste so tudi kile in/ali diastaza rektusov, kriptorhidizem in odvečna koža, ki tvori gube (zlasti vzdolž zadnjega dela vratu).

Edwardsov sindrom ali trisomija 18 je značilna po kombinaciji intrauterine zaostalosti v rasti in polihidramnija. Med prirojenimi malformacijami so najpogostejše okvare nevralne cevi (spinalna kila, prirojeni hidrocefalus) in redukcijske okvare okončin. Fenotip obraza je specifičen z majhnimi obraznimi potezami (kratke očesne reže, mikrostomija, mikrogenija) in podolgovatimi ušesi. Značilni dermatoglifi (prisotnost 5 ali več lokov na konicah prstov). Bolniki z diagnozo Edwardsovega sindroma imajo hudo duševno zaostalost in visoko umrljivost - največ 10 % otrok preživi do 1 leta.

Obrazci

Simptomi in oblike Edwardsovega sindroma se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Nekatere glavne oblike in simptomi Edwardsovega sindroma so navedeni spodaj:

1. Klasična oblika (polna trisomija 18):

   • Zapoznel psihomotorni razvoj.
   • Duševna zaostalost.
   • Mikrocefalija (majhna glava).
   • Deformacije okostja in okončin (klinodaktilija, soleus, osteoartritis).
   • Skolioza (tortikolis).
   • Nizka rast.
   • Mikroftalmija (majhne oči) in druge očesne nepravilnosti.
   • Srčne okvare (npr. atrioventrikularna okvara, arterijska hipertenzija).
   • Težave z dihanjem in prebavo.
   • Povečano tveganje za refluks (vračanje vsebine želodca v požiralnik).
   • Težave z ledvicami.
   • Nizek mišični tonus.

2. Mozaična oblika (mozaik s trisomijo 18):

   • Nekateri otroci z Edwardsovim sindromom imajo lahko mozaični vzorec, kjer imajo le nekatere celice v telesu dodatno kopijo kromosoma 18. To lahko povzroči blažje simptome in boljšo prognozo.

3. Druge oblike:

   • V redkih primerih se Edwardsov sindrom lahko pojavi v bolj atipičnih ali manj hudih oblikah, zaradi česar ga je težje diagnosticirati.

Edwardsov sindrom je običajno povezan z resnimi zdravstvenimi težavami.

Diagnostika Edwardsov sindrom

Diagnozo lahko postavimo prenatalno na podlagi malformacij, odkritih z ultrazvokom ploda ali presejalnim pregledom matere, postnatalno pa na podlagi značilnega videza. V obeh primerih se potrditev izvede s kariotipizacijo. Kariotipizacijo je treba opraviti tudi ob prisotnosti intrauterine zaostalosti v rasti, več prirojenih malformacij in ustreznih rezultatov presejalnega pregleda matere.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Zdravljenje Edwardsov sindrom

Zdravljenje je namenjeno lajšanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja bolnikov, saj ta sindrom pogosto spremljajo resne zdravstvene težave. Pomembno je omeniti, da je Edwardsov sindrom običajno povezan z omejeno pričakovano življenjsko dobo, cilj zdravljenja pa je zagotoviti udobje in podporo bolnikom.

Zdravljenje Edwardsovega sindroma lahko vključuje naslednje vidike:

1. Zdravstvena oskrba: Otroci pogosto potrebujejo intenzivno zdravstveno oskrbo. To lahko vključuje operacijo za odpravo srčnih napak, zdravljenje težav z dihanjem, zdravljenje prebavnih težav in nego kože.
2. Nega in rehabilitacija: Posebna pozornost je namenjena negi otroka. Fizioterapija, ortopedska rehabilitacija in druge vrste terapije lahko pomagajo izboljšati motorične sposobnosti in splošno delovanje.
3. Obvladovanje simptomov: Simptomi, kot so nizek mišični tonus, krči in refluks, lahko zahtevajo zdravljenje z zdravili. Pomembno je, da zdravljenje poteka pod zdravniškim nadzorom.
4. Specializirana medicinska ekipa: Zdravljenje običajno vključuje ekipo specialistov, kot so pediatri, genetiki, kardiologi, ortopedi in drugi, odvisno od specifičnih potreb bolnika.
5. Psihološka podpora: Edwardsov sindrom ima lahko čustveni in psihološki vpliv na družino. Psihološka podpora ali svetovanje je lahko koristno za družine, ki se soočajo s tem sindromom.
6. Paliativna oskrba: V nekaterih primerih, zlasti če je bolnikovo stanje prehudo, se odločimo za paliativno oskrbo, katere cilj je zagotoviti udobje in kakovost življenja.

Napoved

Več kot 50 % otrok umre v prvem tednu; manj kot 10 % jih preživi do enega leta. Prisotna je izrazita zamuda v razvoju.