Ektodermalna displazija

Razmeroma redka bolezen - ektodermalna displazija - je genetska motnja, ki jo spremlja motnja v funkcionalnosti in strukturi pridobljenih elementov zunanje plasti kože. Običajno so prizadeti lasje, nohtne plošče, zobje, žlezni sistem (sluznica, znoj in lojnice). Bolezen je zapletena, lahko ima več oblik. Zdravljenje je v glavnem korektivno, simptomatsko: žal ne govorimo o popolnem okrevanju. [1]

Epidemiologija

Različice ektodermalne displazije so sindrom Christ-Siemens-Touraine, pa tudi sindrom Clawston, Rapp-Hodgkin in EEC. Patologijo je prvič opisal sredi 19. Stoletja dr. Touraine. Leta 1913 in 1929 sta ta opis dopolnila zobozdravnik Christ in dermatolog Siemens, leta 1968 Rapp in Hodgkin, leta 1970 Rudiger.

V medicinski literaturi bolezen pogosteje najdemo pod imenom ektodermalna displazija in ustreza mednarodnemu kodiranju Q82.4 (ICD-10).

Do danes zdravniki ne morejo natančno izraziti stopnje pojavnosti. Vendar se domneva, da se sindrom pojavi v približno enem primeru od 5 do 10 tisoč. [2]

Etiološka heterogenost bolezni s tremi genetskimi vrstami dednega prenosa je natančno znana: avtosomno recesivna, dominantna in X-vezana recesivna (slednja je najpogostejša). [3]

Trenutno so na različnih kromosomih identificirani trije geni, ki omogočajo identifikacijo te bolezni z uporabo genetskih molekularnih tehnik. Število možnih mutacij je več kot šestdeset.

Ektodermalna displazija je pogostejša pri dečkih, kar je povezano z dedovanjem, vezanim na spol. Dekleta imajo pogosto blago obliko patologije ali asimptomatsko.

Patologija je registrirana v različnih državah sveta pri predstavnikih katere koli rase. Pojavi se lahko občasno pri klinično zdravih parih ali pa se kaže v družinski obliki (še posebej pogosto, če so starši v tesni zvezi).

Vzroki ektodermalna displazija

Edini razlog za razvoj ektodermalne displazije je v mutaciji določenega dednega genskega faktorja. Zlasti najpogostejša motnja je gen EDA, ki se nahaja na kromosomu X. Ta gen je odgovoren za kodiranje beljakovinske snovi ektodisplazin-A, katere napačna struktura pomeni kršitev tvorbe elementov ektoderma. Trenutno natančne značilnosti beljakovinske snovi in mehanizem razvoja mutacijskih motenj niso pojasnjeni.

Bolezen, povezana s kromosomom X, ima svoje značilnosti: težavo pogosteje najdemo pri moških, vendar so ženske sposobne delovati ne le kot nosilke, temveč imajo tudi posamezne znake sindroma, čeprav v blagi meri. Na primer, pri bolnikih z ektodermalno displazijo lahko opazimo prekomerno suhost kože, gubanje, redčenje in suhost las ter zobne deformacije. Možne so težave s prsi in bradavicami. Takšni znaki kažejo na možnost nepopolne prevlade mutacij genov EDA.

Med drugimi vrstami mutacij lahko ločimo spremembe v genu EDAR, ki je odgovoren za kodiranje receptorja za faktor tumorske nekroze. Ta gen je lokaliziran na kromosomu II, dedovanje je avtosomno recesivno. Natančen proces razvoja patologije ni pojasnjen.

Če govorimo o redkih različicah ektodermalne displazije, potem nastanejo pod vplivom genskih mutacij v TDARADD, ki je odgovoren za kodiranje receptorskega proteina za eksodisplazin-A, lokaliziranega na kromosomu I. Patogenetski mehanizmi niso popolnoma razumljeni. [4]

Dejavniki tveganja

Najpomembnejši dejavniki tveganja, ki vodijo do rojstva otroka z ektodermalno displazijo, so napake:

• gen EDA, ki kodira ektodisplazin-A, preslikan v kromosom Xq12-q13.1;
• gen EDAR, ki kodira receptor faktorja tumorske nekroze, član naddružine EDAR, preslikan v kromosom 2q11-q13;
• gen TDARADD, ki kodira ektodisplazin-A, z receptorjem povezan protein, preslikan v kromosom 1q42.2-q43.

S proučevanjem družinske anamneze lahko sumimo na dedno nagnjenost k ektodermalni displaziji.

Kompleksna genetska molekularna diagnostika omogoča oceno genetskega tveganja za razvoj tega sindroma pri otroku.

Patogeneza

Patogenetske značilnosti razvoja te bolezni so slabo razumljene. Znano je, da se ektodermalna displazija pojavi kot posledica mutacijskih sprememb nekaterih genov. Vzrok za najpogostejšo obliko patologije je poškodba gena EDA, ki se nahaja na kromosomu X. Ta gen je odgovoren za kodiranje beljakovinskega sredstva, imenovanega ektodisplazin-A. Patološke spremembe v njegovi strukturi povzročajo nenormalen razvoj ektodermalnih derivatov. Na žalost do danes funkcionalna stran tega beljakovinskega sredstva in patogeneza sprememb v mutaciji gena EDA niso bili dovolj raziskani.

Glavna značilnost ektodermalne displazije je, da klinične motnje najdemo ne le pri moških, temveč tudi pri ženskah: prevoz se kaže z blažjimi patološkimi spremembami. Posebej obstajajo suhi lasje in koža, zgodnje gubanje, ukrivljenost in druge motnje zob.

Poleg tega so vzroki tipičnega sindroma Christ-Siemens-Touraine mutacijske spremembe gena EDAR, ki je odgovoren za kodiranje enega od receptorjev za faktor tumorske nekroze. Ta gen je lokaliziran na kromosomu II, dedovanje poteka avtosomno recesivno. Tudi v tem primeru patogenetskih značilnosti niso preučevali. [5]

Obstaja tudi bolj redek tip anhidrotičnega tipa ektodermalne displazije z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja. Vzrok so mutacijske spremembe gena TDARADD, ki kodira beljakovinsko snov-receptor za eksodisplazin-A in je lokaliziran na kromosomu I. Najverjetneje so patogenetske značilnosti v tem primeru enake pogostejši vrsti spolno povezanih bolezni.

V vednost: ektoderm je ena od treh zarodnih plasti (še dve sta predstavljeni z mezodermo in endodermo). Ektoderm je zunanja plast, ki nastane v tretjem tednu embrionalnega razvoja in določa nastanek kože in dodatkov (las, nohtov), rektalnega in ustnega epitelija, zobne sklenine, leče in roženice, znojnic. Pri ljudeh z ektodermalno displazijo nekatere ali vse strukture ektoderme bodisi ne obstajajo bodisi ne delujejo dovolj.

Simptomi ektodermalna displazija

Klinično sliko pri ektodermalni displaziji določajo številne številne motnje, ki vplivajo na ektoderm in znojnice. Prizadeti so tudi lojnice in apokrine žleze, vendar so te napake manj izrazite. Drugi žlezasti sistemi - zlasti solzni, prebavni, nosni, bronhialni - kažejo znake atrofije. Značilni znaki: atrofični procesi, hipoplazija kože, hipoplazija mlečnih žlez in bradavic.

V predelu obraza najdemo gube, redčenje vek, periorbitalne pigmentacijske motnje, papule, ekcematozni izpuščaji, hiperkeratoza dlani. Čelni tuberkuli in nadkožni loki jasno štrlijo naprej, nosni most je gladek, nos je majhen v obliki sedla, nosna krila so hipoplastična, ustnice so polne in vidne, lica so potopljena.

Lasje so redki, pogosto z umikajočo se linijo las, suhimi in svetlimi odtenki.

Zobje so nepravilni, pogosto zoženi in koničasti. Nekateri zobje so popolnoma odsotni (očesci so vedno prisotni).

Tudi ušesa so deformirana: običajno so majhna, visoko postavljena in uho ušesa je nepravilno.

Na delu organov vida lahko pride do zameglitve leče, kratkovidnosti, blefarokonjunktivitisa, zmanjšane tvorbe solz in tekočega steklastega telesa.

Nekateri bolniki so popolnoma gluhi. Obstaja težnja k nalezljivim boleznim, termoregulacijskim motnjam.

Prvi znaki

Prve manifestacije ektodermalne displazije pogosto najdemo že v obdobju novorojenčkov. Vendar se to lahko zgodi kasneje, saj klinična slika pri majhnih otrocih ni vedno izrazita in se z leti poslabša.

Osnovni simptomi, po katerih lahko sumimo na prisotnost patologije, so pogosto naslednji:

• zaviranje rasti v ozadju razmeroma velike glave;
• suhost, redkost las, predvsem las "vellus" s počasno rastjo in nizko pigmentacijo, skrajšane in redke trepalnice in obrvi ali njihova popolna odsotnost;
• zgodnja alopecija, do popolne izgube las;
• tipičen videz "starčevega obraza", štrleče čelno področje, hrbtni grebeni in tuberkuli, razširjene ličnice, umik nosnega mostu, majhno sedlo in hipoplastična krila, ugreznjena lica, štrleče ustnice kot "ribe", "težke" brada, nepravilne oblike ušes;
• zakasnitev zob (od enega do treh let), kršitev običajnega zaporedja zob, dolgo obdobje ohranjanja mlečnih zob, odsotnost nekaterih zob;[6]
• stožčasta zobna konfiguracija, zašiljeni rezalni robovi, zglajena molarna površina;
• kršitve zoba in okluzije;
• nerazvite žleze slinavke, slabo slinjenje, suha usta, hripavost;
• prekomerna suhost kože, zgodnje gubanje, kar je še posebej opazno na obrazu;
• motnje pigmentacije, nepravilno delovanje lojnic, papularni izpuščaj;
• konjunktivitis, prometna fobija;
• nerazvite mlečne žleze ali njihova odsotnost;
• nezadostno razvite sluznice v dihalnem in prebavnem sistemu, kar povzroča pogoste bronhitis, rinitis, sinusitis, gastrointestinalne patologije;
• občasno močno povečanje temperature, povezano z nepravilnim prenosom toplote zaradi motenj znojnih žlez;
• manj pogosto - duševna zaostalost, oligofrenija (pogosteje razvoj inteligence ustreza normi);
• oslabljena socialna prilagoditev in usmerjenost, togost in izoliranost;
• težave z govorom, povezane z nepravilno rastjo zob in suhostjo sluznice oronozofarinksa;
• okvarjen vid;
• malo ali nič znojenja.

Triada za anhidrotično ektodermalno displazijo

Anhidrotična varianta ektodermalne displazije se kaže v triadi osnovnih znakov:

• redke dlake na telesu, kot so atrihoza ali hipotrihoza; [7], [8]
• nepravilna konfiguracija zob (pogosto stožčaste, koničaste) ali nerazvitost in odsotnost zob;
• kršitve potenja tipa hipo in anhidroze, ki je pogosto posledica odsotnosti znojnic kot takih.

Zaradi prisotnosti anhidroze ima pacient pomožne znake, kot so preobčutljivost za visoke temperature in redni recidivi hipertermije, ki je resnična nevarnost za človeško življenje. Koža je stanjšana, suha. Mnogi bolniki trpijo zaradi kroničnega blefarokonjunktivitisa, sindroma suhega očesa, astme podobnih stanj. [9]

Obrazci

Različne kumulativne manifestacije in njihova intenzivnost določajo razdelitev ektodermalne displazije na več vrst, ki jih lahko imenujemo neodvisne oblike patologije. Glavne take vrste so: Christ-Siemens-Touraineov sindrom, Clostonov sindrom, Rapp-Hodgkinov sindrom in EEC sindrom.

Za Christ-Siemens-Touraineov sindrom ali anhidrotično ektodermalno displazijo je značilna popolna disfunkcija znojnih žlez in poseben fenotip strukture obraznega področja: otrok ima vidno sprednje čelo, tanke in tanke obrvi, redke kratke trepalnice, gube. Tipično periorbitalna pigmentacijska motnja, sedlu podoben mostiček nosu, hipoplazija čeljusti. Lasje so bodisi depigmentirani bodisi rahlo pigmentirani.

Nekateri strokovnjaki so menili, da anhidrozo v celoti pri bolnikih še vedno redko najdemo, pri večini bolnikov pa je sistem za potenje šibek, vendar še vedno deluje. To mnenje je bilo upoštevano in je privedlo do dejstva, da so zdravniki sčasoma začeli uporabljati bolj pravilno ime: hipohidrotična oblika bolezni. Hipohidrotična ektodermalna displazija je genetska motnja nastajanja ektodermalne plasti. Za patologijo so značilne motnje v tvorbi takšnih elementov ektoderma, kot so koža in lasje, žleze (znoj, lojnice) in zobje. Bolezen je sestavljena iz treh podtipov, ki se praktično simptomatsko ne razlikujejo, saj postane oslabljeno potenje (predvsem hipohidroza) glavni klinični znak. Govorimo o samem sindromu Christ-Siemens-Touraine s X-vezano vrsto dedovanja, pa tudi o avtosomno recesivni in avtosomno dominantni ektodermalni displaziji. Obstaja še nekaj manj pogostih podtipov, ki jih spremlja izrazito pomanjkanje imunosti - tako imenovana prirojena anhidrotična ektodermalna displazija s stanjem imunske pomanjkljivosti.

Clostonov sindrom je vodna vrsta ektodermalne displazije. Opredeljujoči simptomi patologije so enake lezije zob, las in sistema za potenje, vendar v nekoliko manjši meri. Hipodentijo najdemo v spodnjih sekalcih, drugih molarjih in zgornjih očesih. Lezije nohtov se kažejo v obliki hipoplazije, distrofije, aplazije s paronikijo. Število žlez znojnic se zmanjša, z nespremenjenimi lojnicami. Možna je hipotrihoza, plešavost. Način dedovanja je avtosomen in avtosomno prevladujoč.

Repp-Hodgkinov sindrom se sicer imenuje hipohidrotična ektodermalna displazija, ki jo spremlja razpoka ustnice, alveolarni greben, mehko in trdo nebo. Značilne manifestacije so naslednje: hipohidroza in hipotrihoza, patološke spremembe na nohtih, hipodencija ali oligodentija v povezavi z razcepom zgornje ustnice, alveolarnim grebenom, mehkim in trdim nebom. Pogosti simptomi so tudi sotočje nosnega mostu, zožitev nosu, mikrognatija zgornje čeljusti, majhna usta in zmanjšane genitalije. Sindrom se deduje avtosomno prevladujoče.

EGS sindrom je bil pred kratkim izoliran kot samostojna bolezen, bolj znana kot kumulativni sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije z razcepom neba in zgornje ustnice. Značilni simptomi so okvare stopal in rok, razpoka zgornje ustnice in včasih razcep jezika. Ti znaki so prisotni v ozadju motenega znojenja, hipotrihoze in alopecije, hipoplazije nohtov, suhosti in hipopigmentacije kože, konjunktivitisa, lahke fobije itd. Značilne so tudi zobne anomalije, pozni izrast, večkratni karies. Glede na fizične napake je duševni razvoj običajno primeren. Način dedovanja je avtosomno prevladujoč, obstajajo pa tudi recesivno podedovane različice.

Ektodermalna displazija pri otrocih

Kljub dejstvu, da je ektodermalna displazija prirojena bolezen, je pri novorojenčku ni vedno mogoče diagnosticirati: pogosto diagnozo postavimo šele po nekaj letih (pogosto v 2-3 letih). Zdravniki, ki se ukvarjajo s prakso, opozarjajo na potrebo po zgodnji diagnozi, saj je od tega lahko odvisen ne le nadaljnji življenjski slog, ampak včasih tudi samo življenje bolnika. Simptomi patologije so raznoliki, vendar niso vedno opazni. Nekateri pa so pogostejši, drugi pa manj pogosti. [10]Tako starše kot zdravnike naj opozorijo naslednji znaki:

• hipoplazija znojnih žlez s hipo ali anhidrozo, motnje termoregulacije, pogoste epizode hipertermije, nerazumna zvišana telesna temperatura, redno pregrevanje;
• pojavi hipotrihoze, redkost, depigmentacija in redčenje las, skrajšanje obrvi in trepalnic (ali njihova odsotnost);
• obstojna ali prehodna plešavost (popolna ali žariščna);
• pozni zobni izbruh, ki krši njegovo zaporedje;
• pomanjkanje števila zob, kršitev njihove konfiguracije (pogosto - stožčaste, konice podobne oblike s koničastim robom) ali odsotnost zob;
• malokluzija, včasih - gibljivost zob, veliki medzobni prostori;
• nizka pritrditev supralabialnega frenuluma, oster izraz ustnic, majhen ustni preddverje;
• nerazvit maksilarni alveolarni proces;
• na roentgenogramu - skrajšane zobne korenine, razširjene obzobne razpoke, sploščeni kondilarni mandibularni procesi;
• hipoplazija sluznic v ustih, kot rezultat - nezadostno slinjenje, hripavost;
• nagnjenost k glivičnemu stomatitisu, heilitisu;
• tipičen "starčev obraz" z vidnim čelnim predelom, potopljenim nosnim nosom, majhnim sedlastim nosom, ugreznjenimi lici, polnimi mehkimi izbočenimi ustnicami, nepravilno oblikovanimi ušesi;
• stanjšana suha nagubana koža, včasih s papularnim izpuščajem;
• nezadostna funkcija solznih žlez, pogoste vnetne bolezni (keratitis, blefaritis itd.);
• okvare ustnic in neba;
• lezije nohtov, paronihija;
• okvare stopal in / ali rok, hiperkeratoza dlani in stopal;
• nezadosten razvoj mlečnih žlez in bradavic (včasih njihova odsotnost);
• imunska pomanjkljivost, ekcem;
• nagnjenost k boleznim dihal in prebavil, pa tudi krvavitvi iz nosu.

Različne kombinacije znakov in njihova intenzivnost določajo posamezne variante poteka ektodermalne displazije.

Zapleti in posledice

Bolniki z ektodermalno displazijo se morajo na vse možne načine izogibati nenadzorovanim termičnim učinkom. Dojenčki potrebujejo stalno spremljanje telesne temperature. Starejšim otrokom je treba zagotoviti potrebne preventivne in hladilne ukrepe - zlasti redno pijte hladne pijače, vlažite oblačila, uporabljajte klimatske naprave.

Nege ustne votline in zob je treba začeti čim prej - da bi ohranili njihovo funkcionalno pripravljenost in optimizirali videz. Pomoč ortodonta je pogosto sestavljena iz postavitve korektivnih plošč in dviganja sinusov, čemur sledi implantacija zob. Možne so podporne proteze. [11]

Za hipohidrotično obliko ektodermalne displazije z imunsko pomanjkljivostjo je treba jemati zdravila za podporo imunskemu sistemu, pa tudi intenzivno zdravljenje nalezljivih bolezni ali presaditev krvotvornih matičnih celic.

Če v zgodnjem otroštvu patološkega sindroma ne odkrijemo, lahko motena termoregulacija povzroči poškodbe možganov, kar bo na koncu privedlo do smrti. Z ustrezno in pravočasno diagnozo ter kompetentnim zdravljenjem imajo pacienti možnost normalno življenje, ne da bi to negativno vplivalo na njegovo trajanje. [12]

Diagnostika ektodermalna displazija

Diagnozo ektodermalne displazije pogosto postavimo po rednih primerih vročine ali poznih zob. Disfunkcijo in odsotnost znojnic potrdimo z biopsijo kože ali neinvazivno konfokalno mikroskopijo. Prav tako je možno preučevati grafitne odtise dlanskih površin in stopal.

Kakovost delovanja sistema znojenja se oceni s numerično oceno potenja, ki ga povzroča pilokarpin. Za potrditev diagnoze se opravijo genetski testi, preuči se dedna zgodovina.

Genetska ocena je sestavljena iz neposrednega zaporedja zaporedja genov EDA za odkrivanje mutacij. [13]

Ocena dedne zgodovine se opravi skupaj z ugotavljanjem objektivnega statusa matere. Pogosto ima določene znake, ki kažejo na prenos patologije. Takšni znaki vključujejo suho kožo, redčenje, oslabljene lase in nerazvite dojke.

Genetske študije prenosa motene oblike gena EDA so pogosto problematične zaradi pogostih lažno negativnih kazalcev. Zato se za dokazovanje prenosa uporabljajo druge metode genetskih raziskav - zlasti multipleksna ligazna reakcija.

Instrumentalna diagnostika, ki se izvaja pri bolnikih s sumom na ektodermalno displazijo, lahko vključuje naslednje postopke:

• ultrazvok in elektrokardiografija;
• biopsija kože za oceno stanja znojnih žlez;
• mikroskopija strukture las;
• Rentgen čeljusti za določanje kakovosti zobnih kalčkov.

Laboratorijski pregledi v obliki splošnega krvnega testa lahko kažejo na spremembo parametrov eozinofilov, anemijo, vendar takšne spremembe niso specifične za ektodermalno displazijo.

Diferencialna diagnoza

Anhidrotično ektodermalno displazijo ločimo predvsem od hidrotične različice bolezni (Clustonov sindrom). Simptomatologija obeh patologij ima veliko skupnega, vendar v hidrotični obliki delujejo znojnice, zato kserodermija in hipertermija morda ne bosta prisotni. Prav tako se razlikuje med vsemi obstoječimi vrstami ektodermalne displazije in nekaterimi oblikami ihtioze. [14]

Zdravljenje ektodermalna displazija

Režim zdravljenja ektodermalne displazije se določi glede na obstoječe motnje in vključuje uporabo simptomatskih učinkovin v okviru vseživljenjske posebne nege, ki je bolniku predpisana kot življenjski slog in vključuje izogibanje pregrevanju in fizičnemu naporu. Tudi terapevtska taktika je odvisna od bolnikove starosti. [15]

Osnovna usmeritev sistemske terapije je uporaba zaviralcev antihistaminikov H1 druge generacije, saj ne morejo prodreti skozi krvno-možgansko membrano, so primerni za dolgotrajno uporabo in so primerni za uporabo (enkrat na dan). V zgodnjem otroštvu se lahko uporabljajo zaviralci H1-antihistaminikov prve generacije, kar je posledica majhnih sedativnih lastnosti teh zdravil. [16]

Pri ektodermalni displaziji so potrebna zunanja terapevtska sredstva za mehčanje in zaščito kože. Izbrana zdravila so lahko:

• mehčala s hidrofilno bazo in 5% sečnino;
• kreme na osnovi kramidov ali vazelina s pogostnostjo uporabe vsaj 2-krat na dan (z nastopom obdobja remisije preidejo na uporabo enkrat na 1-2 dni);
• medicinski in kozmetični izdelki, namenjeni negi suhe in razdražene kože.

Bolnikom s povečanim indeksom SCORAD (od 20 do 40 in več kot 40) so predpisani zunanji aktivni kortikosteroidi:

• mazilo mometazon furoat 0,1% dnevno ponoči 21 dni;
• se lahko nadomesti z 0,005% flutikazonpropionata.

Če ni reakcije na lokalno uporabo kortikosteroidov, so predpisani lokalni zaviralci kalcinevrina - na primer mazilo s takrolimusom 0,1% dvakrat na dan tri mesece ali dokler simptomi ne izginejo.

Med vitaminskimi pripravki je primerno jemati le vitamin D ₃  (holekalciferol) in šele po oceni vsebnosti kalcidiola v krvi. Holekalciferol se predpisuje po 1000-1600 ie na dan 1-2 meseca.

Fizioterapija vključuje uporabo fototerapije:

• UVA1 (340-400 nm) v akutnem obdobju z relapsom ali hudo fazo do 5-krat na teden 1,5-3 mesece;
• Ozkopasovni UVB (311-313 nm) pri kronični patologiji.

Bolnikom z ektodermalno displazijo se dodatno predpišejo simptomatska zdravila po posvetovanju z drugimi zdravniki ozke specializacije: zobozdravnikom, gastroenterologom, pulmologom itd.

Zdravila se uporabljajo v kombinaciji z redno uporabo lokalnih dermatoloških vlažilcev, kot so:

• Radevit je dermatoprotektivno sredstvo, ki izboljša trofizem in regeneracijo tkiva. Ima protivnetne, mehčalne, vlažilne lastnosti. Radevit se ne uporablja ob prisotnosti alergij in hipervitaminoze A, E, D.
• Lipikar je kozmetično sredstvo za zmanjšanje lipidov, ki kožo mehča in neguje. Uporablja se lahko v kateri koli starosti, tudi v novorojenčku.
• Emolium je kompleksno mehčalo, ki vlaži tudi najgloblje plasti kože in obnavlja zaščitno lipidno plast. Vsebuje natrijev hialuronat, sečnino, karitejevo maslo in olje makadamije. Uporablja se lahko od rojstva, če ni alergije na sestavo zdravila.
• La Cree je učinkovito zdravilo, ki vsebuje naravna rastlinska olja in izvlečke, lecitin in alantoin. Krema učinkovito mehča, odpravlja srbenje, rdečico, luščenje kože, preprečuje pojav vnetnih elementov.

Ker se stanje bolnikov z ektodermalno displazijo poleti poslabša, kar je povezano z zvišanjem temperature okolice in povečano sončno aktivnostjo, potem v teh mesecih

Preprečevanje

Skoraj nemogoče je preprečiti razvoj dedne ektodermalne displazije: ublažiti je mogoče le simptome patologije. V mnogih primerih je življenje bolnikov z gensko mutacijo čim bolj udobno, saj je resnost klinične slike v veliki meri odvisna ne le od dednega dejavnika, temveč tudi od njegove kombinacije z zunanjimi pogoji in bolnikovega načina življenja. Hkrati je temeljna točka ljubezen in sodelovanje svojcev in staršev. Po posvetu z zdravnikom je treba premisliti o otrokovem rehabilitacijskem sistemu: prilagoditi prehrano, se posvetovati z zobozdravnikom in zobotehnikom, uravnotežiti glavne točke, ki vplivajo na kakovost zdravljenja in prilagajanje pacienta v družbi.

Pomembno je tudi čim prej ugotoviti prisotnost sindroma, da ocenimo tveganja za otroka. To lahko storimo s kriotipizacijo - preučitvijo kromosomskega nabora novorojenčka z analizo popkovnične krvi.

Verjetnost bolnega otroka lahko s pomočjo DNK testa ugotovimo s pomočjo medicinskih genetikov, ko je otrok še vedno v maternici. Dejavniki verjetnosti niso samo primeri sindroma rojstne linije, temveč tudi nekateri stresi pred ali med nosečnostjo.

Uporaba oploditve in vitro vam omogoča, da se izognete razvoju bolezni pri otroku tudi v fazi oploditve. Metoda IVF vključuje pridobitev več zarodkov: preden jih "vsadijo" v materino telo, preverijo nevarnost dedne patologije.

Napoved

Na žalost bolnikov z ektodermalno displazijo ni mogoče pozdraviti: na voljo je le simptomatski učinek na manifestacije sindroma. Bolniki v zgodnjem otroštvu lahko umrejo zaradi kršitev termoregulacije in dodajanja sekundarne okužbe. Bolezen praviloma ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo odraslih bolnikov.

Zelo pomembno je, da bolezen prepoznamo že v zgodnjih letih, da lahko takoj začnemo z zdravljenjem. To bo preprečilo razvoj kompleksov, fobij pri dojenčku in izboljšalo socialno prilagoditev. Na splošno je predpisano zapleteno in precej zapleteno zdravljenje, v katerem sodelujejo strokovnjaki iz različnih zdravstvenih profilov.

Enako pomembno je upoštevati vsa priporočila zdravnikov. Če je vse skrbno načrtovano in prilagojeno, bo bolnik kljub patologiji lahko vodil normalno življenje. Upoštevati je treba, da je ugodnejši potek bolezni opazen, kadar bolnik živi v hladnih in vlažnih podnebnih razmerah.

Ektodermalna displazija je redka, a zapletena bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Toda pravočasna diagnoza in kakovostna simptomatska ter kompleksna korekcija omogočata, da se bolniki znebijo najbolj bolečih manifestacij in si zagotovijo primerno in polno življenje.

Invalidnost pri ektodermalni displaziji

Otroci z ektodermalno displazijo, ki se kažejo z več zobnimi motnjami v kombinaciji z motnjami drugih anatomskih struktur ektodermalnega izvora, so običajno priznani kot otroški invalidi. Vendar pa lahko z majhnimi patološkimi spremembami, nezapletenim in blagim potekom bolezni dodelitev invalidske skupine zavrnemo, saj sama diagnoza ektodermalne displazije ni brezpogojna osnova za priznanje otroka kot invalidnega.

Ocena bolnikove sposobnosti za delo se opravi najpozneje 12 mesecev po diagnozi, potem ko so bili sprejeti potrebni zdravstveni in rehabilitacijski ukrepi. Če po poteku zdravljenja zdravniki potrdijo vztrajno kršitev funkcionalnosti telesa zaradi prirojenih razvojnih okvar, potem lahko v tem primeru računamo na dodelitev skupine invalidnosti, ki ustreza resnosti obstoječih patologij.

Kako ljudje živijo z ektodermalno displazijo?

Boj proti manifestacijam ektodermalne displazije se pri bolnikih nadaljuje skozi celo življenje. Pacienta spremljajo zdravniki različnih specialnosti: pediater, ortodont, terapevt in ortoped, logoped, psiholog, nevropatolog, medicinski genetik, otolaringolog in dermatolog. Po potrebi poiščite pomoč pri maksilofacialnih kirurgih.

Na podlagi številnih kliničnih študij in opazovanj so strokovnjaki opredelili seznam najpomembnejših priporočil za bolnike z ektodermalno displazijo:

• Redno spremljajte kazalnike telesne temperature, jih stabilizirajte z robčki z vlažno in hladno brisačo, postopki tuširanja, hladnimi pijačami, klimatsko napravo v prostoru za bivanje. Pri izvajanju telesne dejavnosti nosite vlažna, lahka oblačila. Če je indicirano, vzemite antipiretična zdravila.
• Sistematično obiskujte zdravnike, odvisno od simptomov in motenj. Če primanjkuje solznih izločkov, uporabite posebne kapljice za oko. Redno nanašajte vlažilna sredstva za lajšanje suhe kože.
• Jejte samo tekočo hrano, če je potrebno, uporabite pripravke iz umetne sline, izogibajte se vroči in suhi hrani in hrani.
• Zagotoviti zobno protetiko.
• Načrtovanje družine je treba opraviti šele po genetskem svetovanju.
• Upoštevajte ukrepe za preprečevanje kariesa, izvedite zgodnjo remineralizirajočo terapijo in fluoriranje.

Bolniki, ki se držijo teh priporočil, živijo povsem normalno, ustvarjajo družine in so družbeno aktivni. Hkrati je razumevanje in sodelovanje ljubljenih zelo pomembno.