Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom Lejeune (sindrom kratke delecije kromosoma 5): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 05.07.2025
[ Kaj povzroča Lejeuneov sindrom?
Preprosta delecija kratkega kraka kromosoma 5 se pojavi med gametogenezo in je prisotna v vseh pregledanih celicah, čeprav se občasno odkrije mozaicizem. Včasih se delecija pojavi med nastankom obročastega kromosoma 5 ali pa se pojavi de novo kot posledica neuravnotežene translokacije. V 10–15 % primerov se delecija 5p- pojavi pri otroku starša, ki je nosilec recipročne translokacije.
Simptomi Lejeunovega sindroma
- Zapoznel fizični in psihomotorični razvoj.
- Mikrocefalija.
- Hipertelorizem.
- Mongoloidna oblika oči in mikrogenija.
- Hude težave z dihanjem od rojstva.
- Težave s hranjenjem v obdobju novorojenčka.
- Prirojene srčne napake (15–30 %, najpogosteje odprt duktus arteriosus).
- Dimeljske kile (25–30 %).
Kako prepoznati Lejeuneov sindrom?
Diagnoza Lejeunovega sindroma temelji na kliničnih znakih in značilnem "muckovem joku". Laboratorijska diagnostika Lejeunovega sindroma temelji na citogenetskem testiranju, ki potrdi delecijo kratkega kraka kromosoma 5.
Zdravljenje Lejeunovega sindroma
Lejeunov sindrom se zdravi simptomatsko. Indicirano je genetsko svetovanje.
Kakšna je prognoza za Lejeuneov sindrom?
Lejeunov sindrom ima ugodno prognozo za življenje v odsotnosti hudih prirojenih srčnih napak. Duševna zaostalost različne stopnje.