Mišična distrofija

Kronična bolezen dedne geneze, izražena z degeneracijo mišic, ki podpirajo kostni okostje skeleta, je mišična distrofija.

Zdravilo razvršča devet različnih vrst te patologije, ki se razlikujejo po lokalizaciji motnje, njenih značilnostih, agresivnosti napredovanja, starostnih indeksih pacienta (koliko let je bolnik imel, ko so se pojavili prvi simptomi patologije).

[1], [2], [3], [4]

Vzroki mišične distrofije

Do danes medicina ne more poimenovati vseh mehanizmov, ki sproži proces, ki vodi k mišični distrofiji. Definitivno, lahko samo rečem, da so vsi vzroki za mišično distrofijo, ki temelji na mutacij avtosomno dominantnega gena, ki je v telesu odgovoren za sintezo beljakovin in regeneraciji, ki sodeluje pri oblikovanju mišičnega tkiva.

Glede na to, kateri kromosomi v človeški kodi so bili podvrženi mutaciji in so odvisni od patologije, katere lokacijo bomo dobili na test:

• Mutacija spolnega kromosoma X vodi do najpogostejšega tipa patološke mišične distrofije Duchenne. Če je ženska nosilec določenega kromosoma - pogosto jo prenese na svoje potomce. V tem primeru te kršitve ne morejo trpeti.
• Motonična mišična distrofija se kaže, če genom, ki pripada devetnajstemu kromosomu, postane okvarjen.
• Ni odvisen od patologije spolnega kromosoma in takšne lokalizacije mišične nerazvitosti: spodnji del hrbta je okončina, ramena pa je tudi lupina.

[5], [6], [7]

Simptomi mišične distrofije

Simptomi mišične distrofije imajo kompleks osnovnih, osnovnih, manifestacij, vendar tudi odvisno od lokalizacije in značilnosti patologije, obstajajo tudi lastne značilnosti. •

• V povezavi s pomanjkanjem mišične mase nog, obstajajo kršitve v hoji osebe.
• Zmanjšan ton mišic.
• Atrofija skeletnih mišic.
• Motorne sposobnosti, ki jih je bolnik nabiral pred začetkom napredovanja bolezni, so izgubljeni: pacient preneha držati glavo, hoditi, sedeti in izgubiti druge spretnosti.
• Muladne mišice so zamašene, vendar občutljivost ne izgine.
• Zmanjšanje splošne vitalnosti se bolnik začne zelo hitro utruditi.
• Mišična vlakna se začnejo zamenjati z vezivnim tkivom, kar vodi v povečanje volumna mišic samih. To je še posebej opazno pri gastrocnemiusu.
• Težave pri učenju.
• Padci so pogosti.
• Težave pri teku in skakanju.
• Pacientu postane težko vstati, bodisi iz ležečega položaja bodisi iz sedečega položaja.
• Hodica takšnega pacienta postane velika.
• Zmanjšanje inteligence.

Duchenne mišična distrofija

Trenutno je mišična distrofija dyushena najpogosteje manifestacija te bolezni. Napako, zaradi katere se razvije šibkost mišičnega tkiva te vrste, je modificiran genom seks X kromosoma. Pogosto, ženska, ki ni sam bolna, to napako prenese na svoje otroke. Prvi simptomi patologije pri dečkih (to je zaradi tega, ker jih večinoma trpijo), ki so prejeli tak gen, so odkriti že v starosti od dveh do petih let.

Prvi znaki bolezni se začnejo manifestirati v oslabitvi tona spodnjih okončin, pa tudi medeničnega območja. Z nadaljnjim napredovanjem bolezni so povezani z atrofijo mišične skupine zgornjih teles. Postopoma se zaradi regeneracije mišičnih vlaken v vezivno telo povečajo gastrokemije spodnjih okončin pacienta, povečajo se velikost in maščobno tkivo. Stopnja razvoja te genetske motnje je precej visoka in do 12. Leta otrok izgubi sposobnost gibanja. Pogosto do starosti dvajsetih takih bolnikov ne vidijo življenja.

Slabost mišic spodnjih okončin z rastjo volumna teleta in pripelje do dejstva, da otrok najprej doživi nelagodje med hojo in tekom, nato pa to sposobnost popolnoma izgubi. Postopoma se vzpenja in nabira večje število mišičnih skupin, pri končnem stadiju mišične distrofije pa patologija začenja presenetiti kompleks dihalnih mišic, grla in obraza.

Pseudohypertrophy lahko napreduje ne le v gastrocnemiusu, ampak lahko ujame tudi območja z zadnjico, trebuh in jezik. S takšno patologijo, pogosto dovolj, obstaja poškodba srčnih mišic (spremembe sledijo vrsti kardiomiopatije). Srčni ritem se razbije, ton postane gluh, srce sama se poveča. Srčna mišična distrofija je pogosto vzrok smrti pacienta.

Značilna simptomatologija je, da bolnik trpi zaradi duševne retardacije. To je posledica lezij, ki zajamejo večje hemisfere možganov. Z napredovanjem mišične distrofije se začnejo pojavljati druge komorbidne bolezni. Takšne, na primer, kot: razpršena osteoporoza, bolezni, povezane z endokrinsko insuficienco, je deformacija prsnega koša, hrbtenice ...

Glavna značilnost patološke vrste Duchenne iz drugih vrst je visoka raven hiperfermentemije, ki se že kaže v začetni fazi razvoja patologije.

[8], [9], [10]

Napredovanje mišične distrofije

Najpogosteje na področju mišično-nevroloških bolezni pride do primarne progresivne mišične distrofije, kar predstavlja precej obsežna razvrstitev. Za razliko od ene od drugih oblik so odvisni od lokacij genske mutacije, stopnja napredovanja, starosti značilnosti pacientov (starost, pri kateri se pojavile patologije), ali simptomatsko psevdogipertrofiya in druge funkcije prisotne. Večina teh Duchenne (simptomov), za skoraj stoletje star, dokaj dobro raziskano, vendar doslej patogenezo in ni znano, in na podlagi tega, da so težave z visoko diagnostično zanesljivost. Ne poznajo razlogov za pojav patoloških sprememb, je zelo težko in voditi dokaj racionalno klasifikacijo progresivne mišične distrofije.

V večini primerov delitev poteka bodisi z dedovanjem bodisi s kliničnimi značilnostmi.

Primarna oblika - poškodba mišičnega tkiva, v katerem ostanejo periferni živci aktivni. Sekundarna oblika - kadar se lezija začne z živčnimi končnicami, ki v začetku ne vplivajo na mišične plasti snovi.

• Težka vrsta psevdohipertrofije Duchesne.
• Manj pogosta, manj agresivna vrsta Beckerja.
• Tip Landusi - Dejerine. Vpliva na površino ramenskega ramena.
• Tip Erba - Rota. Najstniška oblika bolezni.

To so glavne vrste mišične distrofije, ki se najpogosteje diagnosticirajo. Preostale vrste so manj pogoste in niso atipične. Na primer, kot so:

• Dandruff Landwiches Desserin.
• Distrofija Emery Dreyfusa.
• Limbs - mišična distrofija v pasu.
• Okulofaringealna mišična distrofija.
• In tudi nekateri drugi.

Beckerjeva mišična distrofija

Ta patologija je relativno redka in je za razliko od hude maligne oblike Duchenne, benigna in počasi napreduje. Ena od značilnosti je lahko dejstvo, da je ta oblika praviloma majhna ljudem z majhno rastjo. Že dolgo časa se bolezen ne čuti in oseba živi običajno življenje. Vzpodbuda za razvoj bolezni je bodisi banalna gospodinjska poškodba ali sočasna bolezen.

Beckerjeva mišična distrofija se nanaša na lažje oblike bolezni in resnost kliničnih simptomov ter popolnost molekularnih manifestacij. Simptomi v primeru diagnoze mišične distrofije v obliki Beckerja so slabo razkriti. Pacient s takšno patologijo lahko živi dovolj dobro že več kot ducat let. S tako blagimi simptomatologijami se lahko slabšo usposobljeni zdravnik z Beckerjevo distrofijo zmede s črevesno ledveno distrofijo. Prvi znaki te patologije se ponavadi začnejo pojavljati v dvanajstih letih. Najstnik začne počutiti bolečine v spodnjih okončinah (v območju shin), še posebej med vadbo. Analiza urina kaže visoko vsebnost mioglobina, kar je znak, da telo razgrajuje mišične beljakovine. V telesu bolnika se povečuje kreatin kinaza (encim, proizveden iz ATP in kreatina). Aktivno ga uporablja telo z naraščajočim fizičnim naporom na njem.

Simptomatologija beckerjeve mišične distrofije je zelo podobna znakom, ki označujejo patologijo Duchena. Vendar se manifestacije te oblike bolezni znatno začnejo v poznejšem obdobju (za 10 do 15 let), medtem ko napredovanje bolezni ni tako agresivno. Do tridesetih let takega pacienta morda še ne bo izgubil delovne zmožnosti in normalno hodil. Pogosti primeri, ko ta patologija "gre po rodu", so pogosta: dedek, ki trpi zaradi te bolezni, prek svoji hči prenese genom, ki mu je mutiral njegov vnuk.

Ta oblika mišične distrofije je opisal zdravniki in znanstveniki Becker in Kiener leta 1955, in zato nosi ime (to je znano kot Becker mišična distrofija ali Becker-Keener).

Simptomatologija patologije, kot je pri Duchennovovi bolezni, se začne z nenormalnostmi v medeničnem predelu, pa tudi s spodnjimi okončinami. To se kaže v spremembi v hoji, obstajajo težave pri vzpenjanju po stopnicah, tako zelo težko, da bi se tak bolnik v položaju sedel na nizkih površinah. Postopoma povečajte velikost gastrocnemijevih mišic. Obenem spremembe v območju Achillove kite, ki so opazne pri patologiji Duchenne, v tem primeru niso bistveno vizualizirane. Ni intelektualnih sposobnosti človeka, kar je neizogibno pri maligni mišični distrofiji (Duchene). Ni tako pomembno in spremembe v mišičnem tkivu srca, zato v zadevni bolezni praktično ni nobene kardiomiopatije ali se pojavlja v blagi obliki.

Kot pri drugih oblikah mišične distrofije, klinični test krvi kaže povečanje ravni določenih serumskih encimov, čeprav niso tako pomembni kot pri spremembah Duchenne. Obstajajo napake v metabolnih procesih

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Mišična distrofija Erba Rota

Ta patologija se imenuje tudi adolescenca. Simptomi te bolezni se začnejo pojavljati v obdobju od deset do dvajset let. Bistvena razlika med to obliko simptomov bolezni je, da je primarno mesto sprememb lokalizacijo ramenskega obroča, in ima dodatne mišična atrofija začne, da zajame vse nove bolnikove delih telesa: zgornji ud, nato območje v pasu, medenice in nog.

Primeri bolezni se pojavijo v 15 bolnikih na milijon prebivalcev. Okvarjeni genom je dedno, po avtosomni recesivni poti. Pri tej bolezni, z enako verjetnostjo, trpijo tako ženske kot moški.

Mišična distrofija Erb podjetje močno deformira prsni koš bolnika (kot bi se ji ni nazaj), želodec začne štrli naprej, hod postane negotova, waddling. Prvi znaki bolezni se pojavijo približno 14-16 let, vendar je obseg precej širši: obstajajo primeri kasnejšega razvoja - po treh desetih ali obratno - približno deset let (z zgodnjimi simptomi se pojavlja bolezen s hujšimi manifestacijami). Intenzivnost in razvoj poteka bolezni se razlikuje od primera do primera. Toda povprečno trajanje cikla od začetka prvih simptomov do popolne invalidnosti je od 15 do 20 let.

Najpogosteje se mišična distrofija erbas začne manifestirati s spremembami v dlani medeničnega dna, pa tudi z edemom in šibkostjo v nogah. Nadaljnja porazdelitev patologije postopoma ujame ostale mišične skupine bolnikovega telesa. Predvsem lezija ne vpliva na obrazne mišice, srčna mišica ostane nedotaknjena, raven inteligence, ponavadi, ostane na isti ravni. Kvantitativni indeks encimov v serumu se nekoliko poveča, vendar ne na takšno raven, kot je bilo v prejšnjih primerih.

Mišična distrofija te oblike je ena najbolj amorfnih patologij.

Primarna mišična distrofija

Obravnavana bolezen je dedna in spolno vezana (napaka v X-kromosomskem genomu). Prenosna pot je recesivna.

Klinična manifestacija je zelo zgodnja - otroka do treh let. Tudi pri dojenčkih lahko opazite zaostajanje pri razvoju motoričnih veščin pri otroku, pozneje kot zdravi otroci, začnejo sedeti in hoditi. Že do treh let ima otrok slabost v mišicah, hitro utrujenost, ne prenaša niti majhnih obremenitev. Postopoma atrofija zazna medenični pas in proksimalne mišice spodnjih okončin.

Klasike simptomatologije so psevdohidroprofija (mišično tkivo se nadomesti z maščobo, povečuje velikost tega območja). Gastroknemije pogosteje prizadenejo, vendar obstajajo pomanjkljivosti in deltoidne mišice. Tako imenovani "kaviar gnome". Sčasoma postane težko, da bi malček tekel in skočil, se povzpel po stopnicah. Čez nekaj časa, atrofija tudi zategne ramenski pas.

Nevromuskularna distrofija

Medicina ima vrsto dednih (genetskih) bolezni, ki vplivajo na mišično in živčno tkivo. Ena izmed njih je nevropsihiatrična distrofija, za katero je značilno kršenje motoričnih in statičnih manifestacij na ozadju mišične atrofije. Pod vplivom nevronov, ki so odgovorni za delovanje motorja (celice prednjega roga), pride do sprememb v skupini tkiv hrbtenjače. Poškodbe nevronov jedra čelnih živčnih celic vplivajo na izražanje obraza, mišičasto mišico in mišice. Samo zato, ker motorni procesi ustrezajo isti vrsti celic, katerih poraz vpliva na živčne končice periferne in nevromuskularne povezave.

Osnovni znaki te patologije so:

• Atrofija mišično-veznih tkiv.
• Mišice v mišicah.
• Hitra utrujenost bolnika.
• Zmanjšana občutljivost receptorja.
• Ali, obratno, povečana občutljivost, do sindroma bolečine.
• Pojav nenadnih zasegov.
• Omotičnost.
• Patologija srca.
• Poslabšanje vida.
• Neuspeh v sistemu znojenja.

Mišična distrofija Landusi Dejerine

Najpogosteje je patologija tega obrazca se začne pojavljati pri mladostnikih, 10 - 15 let, čeprav je v resnici obstajajo primeri, kjer je mišična distrofija, Dejerine landuzi začeli razvijati pri otrocih šest let ali v petdesetimi leti človek. Glavno področje patologije je najpogostejša mišična skupina obrazne cone. Postopoma se razširi oureol lezije, skupine ramenskega pasu, trup in nadaljnji navzdol se začnejo atrofirati. Kadar je v zgodnjem obdobju bolezni prizadet izraz obraza, se veke ohlapno zapirajo. Prav tako so rahlo odprte ustnice, kar vodi v govorno napako. Potek bolezni je počasen - v tem obdobju je oseba sposobna delati, le v starosti 15-20 let se mišice pasu in medenice postopoma začnejo atrofirati - to vodi do pasivne motnosti motorja. In samo do 40-60 let, poraz popolnoma zajame spodnje okončine.

To pomeni, da se mišična distrofija deauzina lahko imenuje ugodno aktualna manifestacija poškodb mišic.

Emery Dreyfus mišična distrofija

Kot vse prejšnje, je mišična distrofija Emeryja Dreyfusa dedna bolezen. Glavno prizadeto območje je atrofija mišic ramen in gležnja. Za to bolezen je značilno dolgo obdobje razvoja. V veliki večini primerov je srce izpostavljeno leziji: bradiaritmiji, zmanjšanju krvnega pretoka, blokadi in drugim. Napake pri delu srca lahko povzročijo omedlevico in včasih celo smrt.

Zgodnja diagnoza ne samo bolezni same, temveč tudi diferenciacija njegove oblike, bo rešila življenje ne za enega bolnika.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Muscularna distrofija limbnega lobusa

Seveda se mišična distrofija pasu nanaša na dedno patologijo, katere poti dedovanja so avtosomalne recesivne in avtosomalne prevladujoče bolezni. Osnovna površina lezije je območje pasu, trupa in zgornjih okončin. V tem primeru mišice obraznega mišičja ne trpijo.

Po raziskavi je bilo mogoče vzpostaviti vsaj dve loci genoma kromosomov, katerih mutacija ustvarja potiskanje za razvoj limbične mišične distrofije pasu. Napredovanje te lezije je dovolj počasno, kar pacientu omogoča popolno uživanje v življenju.

Okulofaringealna mišična distrofija

Avtosomalna prevladujoča bolezen, ki se kaže že v zreli starosti, je okulofaringična mišična distrofija. Kako čudno sliši, toda ta patologija vpliva na ljudi, ki pripadajo določenim etničnim skupinam.

Najpogosteje se simptomatologija začne pojavljati na 25 do 30 let. Klasični znaki te mišične distrofije so atrofija obraznih mišic: ptoza vek, težave s funkcijo požiranja (disfagija). Bolezen, ki postopoma napreduje, vodi do nepokritosti očesnega jabolka, medtem ko notranje mišice očesa ne vplivajo. Na tej stopnji se lahko spremembe ustavijo, včasih pa vplivajo druge obrazne mišice. Redko, vendar so vključeni v destruktivni proces in mišične skupine ramenskega pasu, vratu, okusa in žrela. V tem primeru, poleg oftalmoplegije in disfagije, napreduje tudi disfonija (problem govornega aparata).

Mišična distrofija pri otrocih

Otroštvo. Mnogi ga z nasmehom zapomnijo. Skrivanje in iskanje, gugalnice, kolesa ... Da, koliko otrok pride do različnih iger. Ampak obstajajo otroci, ki si ne morejo privoščiti takšnega razkošja. Mišična distrofija pri otrocih ne daje takšne priložnosti.

Skoraj vse, z redkimi izjemami, je lahko oblika izražanja pri otrocih njihovi simptomi: maligne patologije in oblika Dyushonu (razvoj samo za fante), in benigni mišične distrofije od Becker in drugi. Še posebej nevarna patologija, ki se razvija hitro, agresivno (oblika Duchona). In za dojenčka je celo simptomatologija (atrofija skoraj vseh mišičnih skupin) nevarna, kot sekundarni zapleti, ki povzročajo dvajset let smrti. Najpogosteje se smrt pojavi zaradi okužbe dihal ali srčnega popuščanja. Ampak ta simptomatologija postane bolj očitna šele, ko dojenček začne s prvimi koraki.

• Zakasnitev v razvoju: ti otroci pozneje začnejo sedeti in hoditi.
• Počasen intelektualni razvoj.
• Najprej vplivajo na mišice hrbtenice.
• Tej otroci težko tečejo in plezajo po stopnicah.
• Gait vpervochalku.
• Deformacija hrbtenice.
• Hodite po prstih.
• Otrok je težko obdržati težo in hitro je utrujen.
• Zaradi mastnega tkiva se velikost mišic poveča.
• Poraz okončin je simetričen.
• Patološka širitev čeljusti in razmiki med zobmi.
• Približno od 13 let otrok preneha hoditi sploh.
• Patologija srčne mišice.

Pri drugih oblikah lezije je simptomatologija precej podobna, le resnost lezije je precej manjša.

Diagnoza mišične distrofije

Diagnoza mišične distrofije je nedvoumna:

• Zbiranje družinske anamneze. Zdravnik mora ugotoviti, ali so bile v tej rodnosti primeri te bolezni, kakšna je bila oblika manifestacije, narava njegovega poteka.
• Elektromiografija. Metoda, ki omogoča določanje električne aktivnosti mišičnega tkiva.
• Mikroskopski pregled. Biopsija, ki omogoča razlikovanje med razredi mutiranih sprememb.
• Genetsko testiranje. Izvajanje molekularno-bioloških in imunoloških študij nosečnice. Te metode nam omogočajo napovedovanje možnosti razvoja patologije mišične distrofije pri bodočem otroku.
• Posvetovanje z terapevtom, ginekologom, ortopedom.
• Krvni test za nivo encimov. Brez prisotnosti travme povečana vsebnost encima kreatin-kinaze kaže na prisotnost patologije.
• Urinaliza kaže povečano raven kreatina, aminokislin in zmanjšanje ravni kreatinina.

Zdravnik lahko reče le eno stvar, kasneje se pojavijo simptomi mišične distrofije, bolj zmerno tečejo. Zgodnje manifestacije imajo hude posledice: invalidnost in v nekaterih primerih smrt.

[23], [24], [25], [26], [27]

Zdravljenje mišične distrofije

Popolnoma in nepreklicno mišična distrofija se ne zdravi, vendar se zdravilo čim učinkoviteje trudi izvajati dejavnosti, ki bi čim bolj olajšale simptomatologijo bolezni, hkrati pa preprečile nastanek zapletov.

Zdravljenje mišične distrofije je zmanjšano na kompleksen pristop k problemu. Da bi malo spodbudil mišično aktivnost, je zdravnik predpisoval kortikosteroide za bolnika. Na primer, prednizon.

• Prednizon

Če je bolezen akutna, začne bolnik začeti jemati to zdravilo v treh do štirih odmerkih v dnevnem odmerku 0,02-0,08 g. Ko se odstranijo resni simptomi, se porabljeni odmerek zmanjša na 0,005-0,010 g na dan.

Obstajajo omejitve uporabe te droge. Enkrat je treba piti ne več kot 0,015 g, dnevni odmerek je 0,1 g.

Trajanje zdravljenja je odvisno od značilnosti bolezni, ki se razvija, in učinkovitosti kliničnega učinka zdravila. V času jemanja tega zdravila je zaželeno, da se bolnik drži prehrane, bogate z kalijevimi solmi in beljakovinami. Ta prehrana se bo izognila ali vsaj ublažila stranske učinke uporabe prednizona. Na primer, kot so otekanje, zvišan krvni tlak, nespečnost, napadi, povečana utrujenost in druge.

To zdravilo je absolutno kontraindicirana pri bolnikih, ki trpijo zaradi teh bolezni, in celo kot tromboflebitis in tromboza, ulcerozni manifestacij na želodcu in dvanajstniku, osteoporoza, hipertenzija, nosečnost, in nekateri drugi.

Če je uživanje drog podaljšano za dolgo časa, medtem ko so bolniki odmerki impresivni, je priporočljivo vzporedno vzeti anabolične hormone (na primer metilendrostendiol).

• Metillandrostendiol

Tableta zdravil se doda pod jezik in zadrži tam, dokler ni popolnoma resorbirana.

Za odrasle (preprečevanje krvavitev presnove beljakovin) je odmerek predpisan v razponu 0,025-0,050 g na dan. Otrokom se odmerek izračuna v razmerju od 1,0-1,5 mg na 1 kg otroške telesne mase, vendar dnevni odmerek mora biti v mejah od 0,01-0,025 g.

Trajanje enega tečaja je tri do štiri tedne, nato odmor od dveh do treh tednov in lahko začnete prejemati naslednji cikel.

Najvecji dovoljeni dnevni odmerek je 0,10 g (odrasli) in 0,050 g (otroci). Enkratni odmerek - 0,025 g.

Pri bolnikih s funkcijsko odpovedjo jeter, individualno nestrpnostjo sestavin zdravila, raka prostate, sladkorne bolezni in nekaterih drugih bolezni ni priporočljivo imenovati metillandrostendiola.

Bolniki z mišično distrofijo prav tako predpisujejo zdravila, ki olajšajo spazme mišičnega tkiva: difenin, karbamazepin.

• barbiphen

Zdravilo je na voljo v tabletah in kapsulah. Zdravilo se jemlje tri do štirikrat na dan, med ali po obroku. Dnevni odmerek je 0,02-0,08 g (z akutnim tokom bolezni), nato pa se količina zdravila, ki se jemlje, zmanjša na 0,005-0,010 g na dan. Če je, nasprotno, učinkovitost sprejema nizka, se lahko odmerek dvigne na 0,4 g.

Odmerjanje otroka je nekoliko drugačno:

Dojenčki do pet let se priznavajo z dvema enotnima sprejemoma na 0,025 g.

Otroci od pet do osmih let povečajo število na tri do štiri na dan v odmerkih 0,025 g.

Za mladostnike, starejše od osem let, se postopek izvaja v dveh delih, 0,1 g.

Predlagana zdravilo kontraindicirano za ljudi, ki trpijo zaradi preobčutljivosti na sestavin formulacije, razjede v prebavnem traktu, tromboze, duševne motnje, akutne bolezni srca in endokrinega sistema, nekatere druge bolezni.

• Karbamazepin

Zdravilo se uporablja ves dan in ni vezano na obroke. Tablete pijejo z majhno količino tekočine. Začetni odmerek zdravila je 100-200 mg in ga jemlje enkrat ali dvakrat na dan. Postopoma se doziranje poveča, da dosežemo želeni učinek, do 400 mg. Hkrati se poveča tudi število sprejemanja, kar pomeni, da so do dva ali tri na dan. Največji dovoljeni dnevni odmerek ne sme presegati 2000 mg.

Začetni odmerek za otroke petih let je 20-60 mg dnevno. Nato se vsakih dveh dni odmerjanje poveča za 20-60 mg na dan.

Začetni dnevni odmerek za otroke, starejše od 5 let, se začne s 100 mg. Vsak naslednji teden se odmerek poveča za 100 mg.

Skupna podporna količina zdravila za dojenčke se izračuna na podlagi razmerij: od deset do dvajset mg na kilogram otroške mase na dan in razdeljena na dva do tri odmerke.

Zdravilo mora omejiti pacientov z epileptičnim napadom, akutne oblike bolezni srca in ožilja, diabetesa, povišani občutljivost na triciklični antidepresivi, ledvic in jeter, in drugih bolezni.

Po posvetovanju s svojim zdravnikom je možno uporabiti tako imenovane prehranske dodatke (biološko aktivne dodatke).

• Kreatin

To je naravni pripravek, ki spodbuja nastanek mišičnih volumnov, jih aktivira do ustrezne reakcije na obremenitev. Odmerjanje predpisuje zdravnik, posamezno za vsak posamezen primer.

To prehransko dopolnilo ni priporočljivo za bolnike z astmo, diabetesom. Prav tako ni zaželeno vzeti kreatina med nosečnostjo.

• koencimov Q10

Poveča celotno mišično vzdržljivost. Priporočeni dnevni odmerek je tri kapsule, po potrebi jih zdravnik prilagodi. Rok je en mesec, potem morate vzeti odmor in cikel je mogoče nadaljevati.

To zdravilo je kontraindiciran pri nosečnicah in doječih žensk, otrok, starih manj kot 12 let, ki so preobčutljivi na vseh sestavin pripravka, ulcerozni bolezni prebavil, hipertenzije in drugih.

Izvaja v mišična distrofija preprosta, vendar učinkovita dovolj raztezne vaje mišic spodnjih in zgornjih okončin za preprečevanje krčev (nadaljevanje že dalj časa, pogosto nepopravljive krčenje mišičnih vlaken).

Fizioterapevtsko zdravljenje mišične distrofije vključuje terapevtske masaže, ki povečujejo tonus mišic. Vadite preproste, a učinkovite dihalne vaje.

Če je kontraktur ali skolioza že močno izražen, po posvetovanju s strokovnjaki iz drugih, bolj specifičnih smereh (na primer, ortoped, porodničar, ginekolog, nevrolog), se zdravnik lahko odloči za operacijo.

Med nosečnostjo je ženska podvržena hormonski preureditvi, kar je lahko sprožilo pri aktiviranju procesa mišične distrofije. V tem primeru, da bi rešili žensko življenje, je priporočljivo, da prekine nosečnost.

Zdravljenje mišične distrofije

Veliki prodor na področju medicine je že bil dejstvo, da so znanstveniki lahko konkretizirali genom, odgovoren za napredovanje bolezni, kar je zdravnikom znano kot mišično distrofijo. Kljub temu pa zaenkrat še ni bilo mogoče pridobiti zdravila in določiti protokola ukrepov, ki bi omogočili učinkovitost zdravljenja mišične distrofije. To pomeni, da danes te bolezni ni mogoče pozdraviti.

Obstaja samo priložnost za zmanjšanje agresivnosti simptomov, vsaj nekoliko dvignite kakovost in podaljšate pričakovano življenjsko dobo bolnika. Te okoliščine so dale močno spodbudo za spodbujanje eksperimentalnih raziskav na tem področju.

Bolniki prejmejo potrebno kompleksno zdravljenje. Toda poleg standardnih metod je pogosto ponujena eksperimentalna, samo razvita, metoda. S prizadevanji zdravnikov se je nekoliko spremenila napoved za izboljšanje življenjske dobe in pričakovana življenjska doba teh bolnikov, vendar še vedno ni mogoče popolnoma premagati mišične distrofije Dyushen.

Preprečevanje mišične distrofije

Na tej stopnji razvoja medicine ni mogoče popolnoma preprečiti mišične distrofije. Toda, da sprejmemo nekaj ukrepov, da ga prepoznamo v zgodnjih fazah in hitreje začnemo zdravljenje ali vzdrževalno terapijo (odvisno od oblike bolezni), je to mogoče.

Profilaksa mišične distrofije:

• Patološka oblika Duchesne, sodobne medicine, se lahko diagnosticira tudi v fazi intrauterinega razvoja. Zato nosečnice opravijo laboratorijske preiskave za identifikacijo mutiranih genov, zlasti v primerih, ko je rod bodoče osebe že imel mišične distrofije.
• Samo naj bi prihodnji mama redno obiskujemo Ginekolog-porodničar: v prvem trimesečju enkrat na mesec (vsaj) v drugem trimesečju - enkrat na dva - tri tedne, v zadnjem trimesečju - vsakih sedem - deset dni. Z ginekologom se mora prijaviti najkasneje v 12. Tednu nosečnosti.
• Aktivni način življenja, vključno z vajami za raztezanje mišic spodnjega in zgornjega okončina. Te preproste vaje bodo v prihodnosti pomagale ohranjati mobilnost in fleksibilnost sklepov.
• Uporaba posebnih zavihkov, ki prispevajo k vzdrževanju atrofiranih mišičnih skupin, omogočajo, da se upočasni razvoj kontrakture in ohranja prožnost sklepov dlje.
• Dodatna oprema (invalidski vozički, sprehajalci in sprehajalne palice) dajejo bolniku individualno mobilnost.
• Poraz, pogosto, so izpostavljeni dihalnim mišicam. Uporaba posebnega dihalnega aparata bo pacientu v običajnih odmerkih ponujala ponoči kisik. Nekateri bolniki so prikazani okoli ure.
• Infektivni virusi lahko postanejo resen problem za osebo z mišično distrofijo. Zato je treba pacientu čim bolj zaščititi pred možnostjo okužbe: zdravega epidemiološkega okolja, rednih posegov gripe in drugih dejavnosti.
• Pomembna podpora takšnemu pacientu in članom njegove družine: čustveni, fizični in finančni.

Prognoza mišične distrofije

Najbolj neugodna napoved mišične distrofije se nanaša na obliko Duchenne (najhujša maligna oblika bolezni). Tukaj je razočaranje. Bolniki s to patologijo redko preživijo do starosti dvajset let. Sodobno zdravljenje lahko podaljša življenjsko dobo teh pacientov za kratek čas, vendar lahko bistveno izboljša kakovostno stran njihovega obstoja.

V drugih primerih je napoved mišične distrofije v veliki meri odvisna od oblike patologije in faktorja, ki določa, kako hitro je bila diagnosticirana bolezen. Če je patologija prepoznana v zgodnji fazi izvora, pa tudi bolezen je mogoče pripisati blagim oblikam manifestacije, potem obstaja resnična priložnost za skoraj popolno odpravo bolezni.

Moderna medicina ni vsestranska. Ampak ne obupajte. Glavna stvar, biti bolj pozorni na vaše zdravje in zdravje bližnjih ljudi. Če je postavljena diagnoza mišične distrofije, je treba storiti vse, da bi izvlekli domorodno osebo iz te brezne. Če oblika patologije je, da je popolno okrevanje ni mogoče - je treba storiti vse, kar je v vaši moči, da ublaži simptome bolezni, da ga obdaja s skrbnostjo in pozornostjo, skušajo zapolniti življenja bolnika s pozitivnimi čustvi. Glavna stvar je, da se v nobenem primeru ne odreče.