Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
NARP sindrom: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 23.04.2024
[Vzroki in patogeneza NARP sindroma
Bolezen temelji na točkovne mutacije v mtDNA lokus 8993, ki se nanaša na razred mistsens mutacij v ko obstaja substitucija leucina z argininom v mitohondrijski ATPaze podenoti šestega. Pogosto se pokaže korelacija med resnostjo kliničnih manifestacij bolezni in številom nenormalnih mtDNA (raven heteroplazme).
Simptomi NARP sindroma
Klinični znaki vključujejo glavne simptome: nevropatija, ataksija, pigmentoza retinitisa. Otroci pogosto opazijo zamudo pri nevropsihičnem razvoju, spastičnosti, progresivni demenci. Vendar se čas manifestacije bolezni zelo razlikuje (zgodnji in pozni prvenec). Teža se giblje od malignih do benignih oblik. Tečaj je progresiven.
Diagnoza sindroma NARP
Po laboratorijskih študijah pogosto najdemo laktatno acidozo, vendar morda ne. V morfološki študiji mišic včasih pride do pojava "raztrganih" rdečih vlaken.
Diferencialna diagnoza vključuje stanja, ki jih spremlja ataksijo in retinitis pigmentosa (olivopontocerebelarna degeneracije, Refsum boleznijo, abetalipoproteinemija).
Kako preučiti?