Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje ZAP-70: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 07.07.2025
Pomanjkanje ZAP-70 (zeta-a-associated protein-70) povzroči oslabljeno aktivacijo T-limfocitov, kar povzroča okvare v signalnih sistemih.
ZAP-70 je pomemben pri interakcijah med celicami T in njihovi selekciji v timusu. Pomanjkanje ZAP-70 vodi do okvar v aktivaciji celic T.
Bolniki s pomanjkanjem ZAP-70 imajo ponavljajoče se okužbe, podobne tistim pri CVID v povojih ali zgodnjem otroštvu; vendar bolniki s pomanjkanjem ZAP-70 preživijo dlje in se lahko diagnoza zgodi šele po letih. Bolniki imajo lahko normalne, nizke ali povišane ravni imunoglobulinov v serumu, normalne ali povišane celice CD4 T v krvnem obtoku in nobenih celic CD8 T. Te celice CD4 T se in vitro ne odzivajo na mitogene ali alogenske celice in ne tvorijo citotoksičnih celic T. Aktivnost naravnih celic ubijalk je normalna. Bolezen je smrtna, razen če se izvede presaditev kostnega mozga.
[