Nočna slepota: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prirojena stacionarna nočna slepota ali niktalopija (pomanjkanje nočnega vida) je neprogresivna bolezen, ki jo povzroča disfunkcija paličnega sistema. Histološki pregled ne razkrije strukturnih sprememb v fotoreceptorjih. Rezultati elektrofizioloških študij potrjujejo prisotnost primarne okvare v zunanji pleksiformni (sinaptični) plasti, saj normalen paličasti signal ne doseže bipolarnih celic. Obstajajo različne vrste stacionarne nočne slepote, ki jih razlikujemo po ERG.

Prirojeno stacionarno nočno slepoto z normalnim fundusom zaznamujejo različne vrste dedovanja: avtosomno dominantno, avtosomno recesivno in X-vezano.

Normalni fundus

1. Avtosomno dominantna prirojena niktalopija (tip Nugare): manjša nepravilnost v elektroretinogramu stožcev in subnormalni elektroretinogram palic.
2. Avtosomno dominantna stacionarna niktalopija brez kratkovidnosti (Riggsov tip): normalen stožčasti elektroretinogram.
3. Avtosomno recesivna ali na X vezana niktalopija z miopijo (tip Schubert-Bornschein).

Prirojena stacionarna nočna slepota s spremembami fundusa. Ta oblika bolezni vključuje Ogushijevo bolezen, bolezen z avtosomno recesivnim tipom dedovanja, ki se od stacionarne prirojene nočne slepote razlikuje po spremembah fundusa, ki se kažejo z rumenkastim kovinskim sijajem, bolj izrazitim na zadnjem polu. Na tem ozadju so makularno območje in žile videti izrazite. Po 3 urah adaptacije na temo se fundus normalizuje (Mitsuov fenomen). Po adaptaciji na svetlobo fundus počasi povrne svoj kovinski sijaj. Pri preučevanju adaptacije na temo se opazi opazno podaljšanje praga paličic z normalno adaptacijo čepkov. Koncentracija in kinetika rodopsina sta normalni.

S spremembami v fundusu

1. Ogushijeva bolezen je avtosomno recesivna motnja, za katero je značilno podaljšanje obdobja temne adaptacije na 2–12 ur, da se dosežejo normalni pragovi zaznavanja paličastih dražljajev. Barva očesnega fundusa se med prilagajanjem na svetlobo spremeni iz zlato rjave v normalno v stanju tempo adaptacije (Mizuov fenomen).
2. "Belopikčast" fundus je avtosomno recesivna motnja, za katero so značilne številne majhne belo-rumene pike na zadnjem polu z intaktno foveo in periferno razširitvijo. Krvne žile, optični disk, periferna polja in ostrina vida ostanejo normalni, elektroretinogram in elektrookulogram pa sta lahko med rutinskim pregledom nenormalna, med dolgotrajnim prilagajanjem tempa pa normalna.

Fundus albi punctatus primerjamo z zvezdnatim nebom ponoči, saj se na srednjem obrobju fundusa in v makularnem predelu redno nahajajo miriade belkastih majhnih nežnih pik. Bolezen ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja. FAG razkriva žariščna področja hiperfluorescence, ki niso povezana z belimi pikami in niso vidna na angiogramih.

Za razliko od drugih oblik stacionarne nočne slepote se pri belopikastem fundusu opazi upočasnitev regeneracije vidnega pigmenta tako v paličicah kot v čepkih. Amplituda fotopičnih in skotopičnih a- in b-valov ERG se pri standardnih pogojih snemanja zmanjša. Po nekaj urah prilagajanja na temo se skotopični odziv ERG počasi vrne v normalno stanje.

[ 1 ], [ 2 ]