Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Otroška progerija (Hutchinson-Guildfordov sindrom)

Medicinski strokovnjak članka

Dermatolog, onkodermatolog
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Otroci progerija (Hutchinson-Gilford blues sindrom.) - redka, verjetno genetsko heterogena bolezen, s pretežno avtosomno recesivno način dedovanja, ne izključuje možnosti nove dominantne mutacije. Zanj je značilno starostne spremembe v telesu v otroštvu s smrtnim izidom, pogosto do starosti 15 let, zaradi zapletov, ki jih povzroča ateroskleroza.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologija

trusted-source[8], [9],

Vzroki otroška progerija

Vzroki otroške progerije niso znani.

trusted-source[10], [11], [12], [13], [14]

Patogeneza

Ugotovite atrofične spremembe v povrhnjici in dermisu, redčenje podkožne maščobe. Koža tesnilo površino debelina normalne povrhnjice in strukture, močno odebeljena dermis v svojem spodnjem delu označen hyalinization od kolagenskih vlaken, ki se raztezajo v podkožnega tkiva v obliki plasti. V zgornjem delu dermisov so zmerni perivaskularni vnetni infiltrati. Končni odseki znojnih žlez so večji od norme.

V kulturi fibroblastov, pridobljenih od pacientov in njihovih heterozigotnih staršev, so opazili upočasnitev rasti celic, zmanjšanje mitotske aktivnosti, sintezo DNA in sposobnost kloniranja. V hibridu fibroblastov pri bolnikih z celicami mišic Ehrlich ascites pri miših je bila uporaba timidina močno zmanjšana.

trusted-source[15], [16]

Simptomi otroška progerija

Tanjšanje kože, suha, nagubana, z prosojne žile izrazito atrofijo mišic in podkožnega tkiva, degeneracija zob in nohtov, osteoartikularne aparatov sprememb, infarkt, katarakta, motnje lipidnega metabolizma. Bolezen se ponavadi pojavi v starosti 6-12 mesecev, počasni rasti, izpadanju las na lasišču, v obrvi, trepalnicah. Upoštevajte razlike med volumnom lobanje in majhnim obrazom, nerazvitostjo spodnje čeljusti, kljunastim nosom, cianozo okoli ust. Koža trupa je tanka, pigmentirana, s skleropodičnimi ploščami. Obstaja hipoplazija genitalnih organov, sekundarne spolne karakteristike niso prisotne.


Portal iLive ne nudi medicinskih nasvetov, diagnosticiranja ali zdravljenja.
Informacije, objavljene na portalu, so samo za referenco in se ne smejo uporabljati brez posvetovanja s strokovnjakom.
Pozorno preberite pravila in pravilnike spletnega mesta. Prav tako lahko nas kontaktirate!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Vse pravice pridržane.