Pineoblastom možganov

Blastoma, redka vrsta rakavega nevroektodermalnega tumorja, v epifizi epifize ali epifize možganov je opredeljena kot možganski pineoblastom.

V oddelku novotvorb ICD-10 ima ta tumor kodo C75.3 (maligna novotvorba drugih endokrinih žlez). V skladu s klasifikacijo WHO pineoblastomi veljajo za tumorje stopnje IV. [1]

Epidemiologija

Po statističnih podatkih v večini primerov možganski pineblalastom odkrijejo pri otrocih, starih od enega do 12 let, kar predstavlja 1-2% cerebralnih malignih novotvorb, odkritih v otroštvu. Toda skoraj polovica tumorjev epifize so pineoblastomi, katerih latentno obdobje je v povprečju pet let. [2]

Pineoblastom možganov pri odraslih je diagnosticiran pri največ 0,5% vseh tumorjev možganskih struktur.

Vzroki pineoblastom

Epifiza (epifiza) endokrine žleze - epifiza (epifiza  )  - se nahaja v srednjem možganu. Proizvaja melatonin (ki sinhronizira cikel spanja in budnosti), nevrotransmiter serotonin in lipidni hormon adrenoglomerulotropin (stimulator sinteze aldesterona v skorji nadledvične žleze).

Specifični vzroki za pineoblastom niso znani, čeprav obstajajo dokazi, da je povezan z nekaterimi genetskimi nepravilnostmi - mutacijami zarodnih linij v genih zaviralcev tumorjev RB1 ali DICER1.

Strokovnjaki ne izključujejo, da lahko dejavniki tveganja, kot so izpostavljenost plodu povečani ravni sevanja v okolju, intrauterina zastrupitev ali stradanje ploda s kisikom med ontogenezo, povzročijo negativne spremembe na ravni sporadičnih genskih mutacij v celicah tvorbe. Možganske strukture.

Vendar pa je najverjetnejši dejavnik, ki povečuje verjetnost za nastanek pineblalastoma, dedna nagnjenost, če imajo starši spremembe v genu, ki se na otroka prenašajo avtosomno prevladujoče. [3]

Patogeneza

Mehanizem večstopenjskega procesa onkogeneze pri razvoju možganskega pineblalastoma ostaja predmet raziskav.

Odrasla epifiza je sestavljena iz pinealocitov, astrocitov, mikroglije in drugih intersticijskih celic. Njegova tvorba med embriogenezo gre skozi tri faze z začetkom v obliki nevroepitelijskega procesa v strehi tretjega možganskega prekata. Primordij tvorijo matične celice (multipotentne matične celice) Pax6; pinealociti epifize parenhima se tvorijo tudi iz progenitornih celic. To so vmesne, delno diferencirane celice, imenovane blastociti.

Patogeneza pinealnega blastoma se kaže v tem, da se v eni od faz nastanka epifize zaradi mutacij v tumorskih supresorskih genih, ki uravnavajo rast celic in izražanje proteinov DNA, pojavi nenadzorovana mitoza blastocitov. [4]

Simptomi pineoblastom

Zgodnji ali prvi znaki možganskega pineoblastoma se kažejo v obliki glavobola, slabosti in bruhanja. To je posledica povišanja intrakranialnega tlaka zaradi kopičenja cerebrospinalne tekočine okoli možganov - hidrocefalusa. [5]

Drugi simptomi so odvisni od velikosti tumorja in njegovega širjenja na sosednje dele možganov, vključno z:

• povečana utrujenost;
• nestabilnost telesne temperature;
• motnje vida (spremembe gibanja oči v obliki nistagmusa, dvojnega vida, strabizma);
• zmanjšan mišični tonus;
• težave z koordinacijo gibov;
• motnje spanja;
• okvara spomina.

Zapleti in posledice

Čeprav pineoblastoma možganov zelo redko presega svoje meje, so poleg širjenja metastaz te maligne novotvorbe skozi cerebrospinalno tekočino posledice in zapleti tudi relapsi in razvoj nevroloških, kognitivnih in endokrinih motenj v različnih stopnjah.

Zlasti pride do motenj v delovanju hipofize, kar vodi do zastoja rasti in spolnega razvoja.

Diagnostika pineoblastom

Če sumimo na pineoblastom, diagnoza ne more temeljiti na klinični sliki: potrebni so krvni testi za nevronsko specifično enolazo in kromogranin-A; potrebuje tudi analizo cerebrospinalne tekočine, ki jo jemljemo s pomočjo  ledvene punkcije .

Biopsijo za histološki pregled tumorskih celic lahko naredimo z aspiracijo pred operacijo odstranitve pineoblastoma ali neposredno med njo.

Odločilnega pomena je instrumentalna diagnostika: MRI ali CT možganov, magnetnoresonančna spektroskopija, PET (pozitronska emisijska tomografija).

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se izvaja s epifizno cisto, teratomom , gliomom (multiformni glioblastom), zarodkom, embrionalnim karcinomom, meduloblastomom , papilarnim tumorjem, pineocitomom.

Zdravljenje pineoblastom

Pineoblastoma je zelo težko zdraviti, njegova osnova pa je kirurško zdravljenje - odstranitev čim večjega števila tumorjev.

Po operaciji odrasli in otroci, starejši od treh let, prejemajo radioterapijo celotnih možganov in hrbtenjače - kraniospinalno sevanje, pa tudi kemoterapijo. Otroci, mlajši od treh let po odstranitvi tumorja, lahko prejemajo samo kemoterapijo. [6]

Preprečevanje

Trenutno ni mogoče preprečiti razvoja te otekline.

Napoved

Možganski pineoblastom - najbolj agresiven tumor epifize - ima slabo prognozo, ki je posledica njihove hitre rasti in širjenja na druge možganske strukture.

Celotna petletna stopnja preživetja pri otrocih s pineoblastomom je 60-65%, pri odraslih pa 54-58%.