Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Rothmund-Thomsonov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 23.04.2024
Rotmunda-Thomson sindrom (sin. Poykilodermii kongenitalna Rotmunda-Thomson) - redka avtosomno recesivna bolezen, je okvarjen gen lociran na kromosomu 8. Možna je tudi avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja, kar je razvidno iz opisa bolezni pri očetu in hčerki. Značilna poykilodermii v kombinaciji z visoko občutljivostjo, motnje keratinizacije skeletnih napak, sprememb oči, predvsem v obliki mladoletniškega katarakte, hipogonadizem distrofije zob in nohtov, včasih duševna zaostalost. Opisani so bili bullous oblike. Bowenova bolezen, skvamozni celični karcinom kože in tumorji prebavnega trakta.
Patomorfologija sindroma Rothmund-Thomson. Označeno hiperkeratoza, tanjšanje povrhnjice, v nekaterih primerih hydropic degeneracijo bazalnih epitelijskih celic, neenakomerno pigmentacijo nov pojav in inkontinenco pigmenta, ki se ugotovi v papilarni dermis v melanophages. Poleg tega obstaja ekspanzija plovil, okoli katerih se lahko pojavijo majhne kopičenja limfocitov, histiocitov in tkivnih bazofilov. Electron-mikroskopska preiskava razkrila medcelično edem v bazalni in suprabasal plasti povrhnjice, znatne količine melanina v melanocite v osnovne in spinalne plasti. Papilarni dermis označene ostanke fibrilarnega telesni organeli, več melanophages naleteli bazofilci tkanine s pigmentom v citoplazmi.
[Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?