Združenje CHARGE

CHARGE (Coloboma, Srčna napaka. Atresia choanae, Zaostala rast. Genitalna hipoplazija, Ušesne anomalije).

Združenje CHARGE je simptomski kompleks prirojenih napak zrkla (kolobom), srčnih napak, hoanalne atrezije, hipoplazije zunanjih genitalij in anomalij uhlja pri otrocih z zaostankom v telesnem razvoju.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija združenja CHARGE

1 od 10.000 novorojenčkov.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Razlogi za povezavo s CHARGE

Bolezen je heterogena. Opaženi so tako dominantni kot recesivni tipi dedovanja. V 75 % primerov je možna potrditev specifične mutacije gena CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Simptomi asociacije CHARGE

Atrezija hoan se diagnosticira že od rojstva, lahko je enostranska ali dvostranska - membranska ali kostna. Atrezija hoan je najpogostejši vzrok težav z dihanjem pri tej bolezni.

Prirojene srčne napake: odprt ductus arteriosus, atrioventrikularni kanal, tetralogija Fallot, defekti srčnega septuma in desnostranski aortni lok z žilnim obročem. Prirojene srčne napake je treba izključiti pri vseh novorojenčkih z atrezijo hoan.

Približno 80 % bolnikov ima kolobome zrkla (šarenice ali žilnice), odkrije pa se lahko tudi odstop mrežnice.

Iz kirurške patologije: gastroezofagealni refluks, prirojene ledvične okvare (hipoplazija, duplikacija, ciste, hidronefroza), vezikoureteralni refluks. Pri kirurški korekciji gastroezofagealnega refluksa pri otrocih je znana visoka pogostost ponavljajočih se fundoplikacij.

Diagnostika asociacije CHARGE

Tri ali več zgoraj navedenih prirojenih napak omogočajo diagnozo bolezni. V 75 % primerov je možna potrditev specifične mutacije gena CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Zdravljenje asociacije CHARGE

Simptomatsko zdravljenje. Indicirano je genetsko svetovanje.

Napoved

Določeno glede na pogostost in resnost prirojenih malformacij.