
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Korenine duševnih in nevrodegenerativnih motenj, najdene v nastajanju možganskih celic ploda
Zadnji pregled: 27.07.2025

Izvor nekaterih nevropsihiatričnih motenj, kot so avtizem, bipolarna motnja ali depresija, pa tudi nekaterih nevrodegenerativnih bolezni, kot sta Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen, bi lahko ležal zelo zgodaj v razvoju možganov ploda. To je prej, kot se je prej mislilo, ugotavlja študija Inštituta za raziskave v bolnišnici Hospital del Mar in univerzi Yale, objavljena v reviji Nature Communications.
Delo se je osredotočilo »na iskanje vzrokov duševnih bolezni v najzgodnejših fazah fetalnega razvoja, zlasti v možganskih matičnih celicah,« pojasnjuje dr. Gabriel Santpere, raziskovalec v programu Miguel Servet in koordinator raziskovalne skupine za nevrogenomiko v programu biomedicinske informatike bolnišnice Istituto Investigaciones Hospital del Mar, ki sodeluje z Univerzo Pompeu Fabra.
Za to so uporabili seznam skoraj 3000 genov, povezanih z nevropsihiatričnimi boleznimi, nevrodegenerativnimi patologijami in kortikalnimi malformacijami, ter modelirali učinek njihove spremembe na celice, ki sodelujejo pri razvoju možganov. Rezultati kažejo, da mnogi od teh genov delujejo že zgodaj v fetalnem razvoju v matičnih celicah – predhodnikih, ki oblikujejo možgane, ustvarjajo nevrone in strukture, ki jih podpirajo.
Doseči to ni bila lahka naloga. To stopnjo razvoja možganov je zelo težko preučevati. Zaradi tega so raziskovalci združili bogato zbirko podatkov iz človeških in mišjih možganov ter podatke iz celičnih modelov in vitro.
Kot ugotavlja dr. Nicola Micali, sodelavka raziskovalke v laboratoriju dr. Paska Rakića na univerzi Yale in sovodja študije: »Znanstveniki običajno preučujejo gene za duševne bolezni pri odraslih, vendar smo v tem delu ugotovili, da so mnogi od teh genov aktivni že zgodaj v razvoju možganov ploda in da lahko spremembe v njih vplivajo na razvoj možganov in prispevajo k duševnim motnjam pozneje v življenju.«
Študija je modelirala specifične regulatorne mreže za vsak tip celic, ki sodelujejo pri razvoju možganov, da bi ugotovila, kako aktivacija ali deaktivacija analiziranih genov, povezanih z različnimi možganskimi boleznimi, vpliva na progenitorske celice v različnih fazah. To jim je omogočilo opazovanje pomena vsakega gena pri razvoju motenj, ki povzročajo različne bolezni. Seznam sega od mikrocefalije in hidrocefalusa do avtizma, depresije, bipolarne motnje, anoreksije ali shizofrenije, vključuje pa tudi Alzheimerjevo in Parkinsonovo bolezen.
Ugotovljeno je bilo, da vse te patologije vključujejo gene, ki sodelujejo v najzgodnejših fazah razvoja možganov, ko so aktivne živčne matične celice. »Pokrivamo širok spekter bolezni, za katerimi lahko trpijo možgani, in preučujemo, kako se geni, ki sodelujejo pri teh stanjih, obnašajo v živčnih matičnih celicah,« dodaja Joel Mato-Blanco, raziskovalec na Inštitutu za raziskave v bolnišnici del Mar.
Hkrati poudarja, da delo "opredeljuje časovna okna in tipe celic, v katerih je delovanje teh genov najpomembnejše, kar kaže, kdaj in kje ciljati na delovanje teh genov."
"Te informacije so koristne za razumevanje izvora bolezni, ki prizadenejo možgansko skorjo, torej kako se genetske spremembe pretvorijo v te patologije," pravi dr. Santpere.
Razumevanje teh mehanizmov in vloge vsakega gena pri vsaki bolezni lahko pomaga pri razvoju ciljno usmerjenih terapij, ki jih ciljajo, kar odpira možnosti za gensko terapijo in personalizirano zdravljenje.