Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Odkrili so novo genetsko razlago bolezni srca

, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 02.07.2025
Objavljeno: 2024-11-23 11:38

Nova študija, objavljena v reviji Nature Genetics, ki so jo vodili znanstveniki z University College London (UCL), Imperial College London in Laboratorija za medicinske znanosti MRC, je pokazala, da lahko dilatativno kardiomiopatijo (DCM) povzročijo kombinirani učinki stotin ali tisočev genov, ne pa ena sama "napačna" genetska mutacija, kot se je prej mislilo.


Kaj je dilatirana kardiomiopatija?

DCM je stanje, pri katerem se srce poveča in oslabi, kar zmanjša njegovo sposobnost učinkovitega črpanja krvi. V Združenem kraljestvu prizadene do 260.000 ljudi (1 od 250) in je glavni vzrok za presaditve srca.

Prej so mislili, da dikloridno mieloično kariotipno bolezen povzročajo okvarjene kopije enega samega gena, ki se prenašajo iz roda v rod. Vendar pa več kot polovica bolnikov nima te genetske mutacije.


Ključne ugotovitve študije

  1. Kumulativni vpliv genov:

    • Približno četrtino do tretjino tveganja za razvoj DCM je mogoče pojasniti z majhnimi učinki številnih genetskih razlik, porazdeljenih po celotnem genomu.
    • To kaže na podobnosti med dikloridno miokardozo (DCM) in pogostejšimi boleznimi, kot je koronarna srčna bolezen, kjer več genov skupaj vpliva na tveganje.
  2. Poligeno tveganje:

    • Znanstveniki so razvili poligensko oceno tveganja za oceno verjetnosti razvoja DCM na podlagi kombiniranega učinka številnih genov.
    • Ljudje z najvišjim poligenskim tveganjem (zgornji 1 %) imajo štirikrat večje tveganje za razvoj DCM kot ljudje s povprečnim tveganjem.
  3. Tveganje ob prisotnosti mutacij:

    • Pri bolnikih z redkimi mutacijami se tveganje za razvoj bolezni poveča na 7,3 % (v primerjavi z 1,7 % pri bolnikih z nizkim poligenskim tveganjem).
  4. Odkritje novih genov:

    • Identificiranih je bilo osemdeset genomskih regij in 62 genov, povezanih z DCM, od katerih večina še ni bila opisana.

Praktična uporaba rezultatov

  1. Izboljšana diagnostika:

    • Poligenske ocene tveganja lahko zdravnikom pomagajo natančneje napovedati tveganje za bolezen pri bolnikih in njihovih družinah.
    • To je še posebej koristno za tiste, katerih bolezen povzročajo kombinirani učinki genov in ne ena sama mutacija.
  2. Identifikacija skupin z visokim tveganjem:

    • Bolnike z visokim poligenskim tveganjem je mogoče natančneje spremljati in imeti dostop do kliničnih preskušanj preventivnih zdravljenj.
  3. Potencialna nova zdravila:

    • Preučevanje genov, povezanih z dikloridom kislega melanokarcinoma (DCM), bi lahko osvetlilo biološke procese, ki so podlaga za bolezen, in pomagalo pri razvoju novih zdravljenj.

Komentarji raziskovalcev

  • Dr. Tom Lambours (UCL):
    »Naše ugotovitve spreminjajo razumevanje genetike DCM: bolezni ne povzroča ena sama mutacija, temveč interakcija številnih genov. To odpira nove možnosti za napovedovanje in preprečevanje tveganja.«

  • Profesor James Ware (Imperial College London):
    »Upamo, da bodo naša odkritja izboljšala natančnost genetskega testiranja in povečala število bolnikov, ki jim bo mogoče podati genetsko razlago za njihovo bolezen.«

  • Profesor Metin Avkiran (Britanska fundacija za srce):
    »Ti rezultati zagotavljajo jasnejšo sliko individualnega tveganja za bolnike in bi lahko bili osnova za personalizirano spremljanje in zdravljenje diplomatičnega karcinoma srca.«


Prihodnje raziskovalne smeri

  1. Integracija poligenih ocen tveganja v genetsko testiranje.
  2. Nadaljnja študija vloge na novo identificiranih genov pri razvoju DCM.
  3. Razvoj personaliziranih metod zdravljenja in spremljanja.

Študija predstavlja pomemben korak naprej pri razumevanju dikloridne mieloične kariotidne bolezni, saj utira pot natančnejši diagnozi in razvoju novih terapij za tisoče bolnikov.


Portal iLive ne nudi medicinskih nasvetov, diagnosticiranja ali zdravljenja.
Informacije, objavljene na portalu, so samo za referenco in se ne smejo uporabljati brez posvetovanja s strokovnjakom.
Pozorno preberite pravila in pravilnike spletnega mesta. Prav tako lahko nas kontaktirate!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Vse pravice pridržane.