
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Prirojene anomalije so desetkrat pogostejše pri otrocih z nevrorazvojnimi motnjami
Zadnji pregled: 02.07.2025

Otroci z nevrološkimi razvojnimi motnjami poročajo o prirojenih anomalijah, kot so srčne in/ali sečilne okvare, vsaj desetkrat pogosteje kot drugi otroci.
To je eden od rezultatov analize, ki jo je na podlagi podatkov več kot 50.000 otrok izvedel Univerzitetni medicinski center Radboud. Zahvaljujoč tej novi bazi podatkov je zdaj veliko bolj jasno, katere zdravstvene težave so povezane z določeno nevrološko razvojno motnjo in katere ne. Študija je bila objavljena v reviji Nature Medicine.
Dva do tri odstotke prebivalstva ima nevrološke razvojne motnje, kot sta avtizem ali intelektualna invalidnost. Te motnje pogosto spremljajo druge zdravstvene težave ali so del osnovnega sindroma, ki zahteva dodatno zdravniško oskrbo otroka. Do sedaj ni bilo znano, kako pogosto se te dodatne zdravstvene težave pojavljajo.
»Čudno je,« pravi klinični genetik Bert de Vries. »Ker to ovira ustrezno oskrbo te posebne skupine otrok.«
De Vries in sodelavci so zbrali zdravstvene podatke več kot 50.000 otrok z nevrološkimi razvojnimi motnjami. Začeli so s podatki skoraj 1500 otrok z nevrološkimi razvojnimi motnjami, ki so v zadnjem desetletju obiskali oddelek za klinično genetiko v univerzitetnem medicinskem centru Radboud.
"Vendar je bila to relativno majhna skupina otrok. Za sklepanje o celotni skupini je potrebno večje število," pojasnjuje De Vries.
Medicinski raziskovalec Lex Dingemans je nato preiskal celotno medicinsko literaturo o nevroloških razvojnih motnjah. »To je bila ogromna naloga, začenši s prvim ustreznim člankom profesorja Penrosea iz Londona leta 1938,« pravi Dingemans.
Našel je več kot 9000 objavljenih študij. Na koncu je približno sedemdeset člankov vsebovalo dovolj uporabnih, visokokakovostnih podatkov za prepoznavanje dodatnih zdravstvenih težav pri otrocih z nevrološkimi razvojnimi motnjami, s čimer je ustvaril bazo podatkov z več kot 51.000 otroki.
Analiza teh podatkov je prinesla nove vpoglede. Prvič, ugotovila je, da imajo otroci z nevrološkimi razvojnimi motnjami vsaj desetkrat več prirojenih anomalij kot drugi otroci v splošni populaciji, kot so nepravilnosti srca, lobanje, sečil ali kolka. Poleg tega baza podatkov prikazuje medicinske posledice novih sindromov.
Dingemans pojasnjuje: »Pri mnogih sindromih, ki povzročajo nevrološke razvojne motnje, se postavlja vprašanje, v kolikšni meri so z njimi povezane druge zdravstvene težave. Zdaj, ko poznamo število teh težav pri otrocih z nevrološkimi razvojnimi motnjami, lahko veliko bolje ugotovimo, kaj je dejansko del sindroma in kaj ne.« To odpira možnosti za boljše vodenje ali celo zdravljenje otrok.
Nevrorazvojne motnje so genetske narave. Trenutno je znanih več kot 1800 genov, ki so vzrok zanje.
»Da bi te genetske vzroke dobro razumeli, uporabljamo globalne baze podatkov, ki združujejo podatke DNK več kot 800.000 ljudi,« pravi Lisenka Vissers, profesorica translacijske genomike. »Naša baza podatkov to dopolnjuje. Raziskovalcem po vsem svetu omogoča, da genetsko znanje povežejo s pojavom specifičnih zdravstvenih težav pri nevrorazvojnih motnjah.«