Genetske raziskave

In situ hibridizacija

Postopek hibridizacije se lahko izvede ne le na gelu, filtrih ali v raztopini, temveč tudi na histoloških ali kromosomskih preparatih. Ta metoda se imenuje hibridizacija in situ.

Southern blotting (ki sta ga razvila E. Southern in R. Davis leta 1975) je glavna metoda, ki se trenutno uporablja za identifikacijo genov za določeno bolezen. Za to se DNK ekstrahira iz bolnikovih celic in obdela z eno ali več restrikcijskimi endonukleazami.

Kariotipizacija

Za barvanje kromosomov se najpogosteje uporabljajo barvilo Romanovsky-Giemsa, 2 % acetarmin ali 2 % acetarsein. Kromosome obarvajo v celoti, enakomerno (rutinska metoda) in se lahko uporabijo za odkrivanje numeričnih anomalij človeških kromosomov.

Opredelitev kromatina X in Y

Določanje X- in Y-kromatina se pogosto imenuje metoda ekspresne diagnostike spola. Pregledujejo se celice ustne sluznice, vaginalnega epitelija ali lasnega mešička. V jedrih ženskih celic sta v diploidnem naboru prisotna dva X kromosoma, od katerih je eden že v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja popolnoma inaktiviran (spiraliziran, tesno zbit) in je viden kot kepa heterokromatina, pritrjena na membrano jedra.

Genetske študije: indikacije, metode

V zadnjih letih opažamo povečanje deleža dednih bolezni v celotni strukturi bolezni. V zvezi s tem se povečuje vloga genetskih raziskav v praktični medicini. Brez znanja medicinske genetike je nemogoče učinkovito diagnosticirati, zdraviti in preprečevati dedne in prirojene bolezni.

Genetske raziskave

In situ hibridizacija

Južno blotanje

Kariotipizacija

Opredelitev kromatina X in Y

Genetske študije: indikacije, metode