Prenatalna diagnoza

Motnja presnove fenilalanina je zelo pogosta prirojena presnovna motnja. Zaradi okvare gena za fenilalanin hidroksilazo (gen PHA) se razvije pomanjkanje encima, posledično pa pride do blokade normalne pretvorbe fenilalanina v aminokislino tirozin.

17-hidroksiprogesteron služi kot substrat za sintezo kortizola v skorji nadledvične žleze. Pri prirojeni hiperplaziji skorje nadledvične žleze ali adrenogenitalnem sindromu se zaradi mutacij v genih, odgovornih za sintezo različnih encimov določenih stopenj steroidogeneze, vsebnost 17-hidroksiprogesterona v krvi ploda, amnijski tekočini in krvi nosečnice poveča.

Estriol je glavni steroidni hormon, ki ga sintetizira posteljica. V prvi fazi sinteze, ki poteka v zarodku, se holesterol, ki nastane de novo ali prihaja iz krvi nosečnice, pretvori v pregnenolon, ki ga nadledvična skorja ploda sulfatizira v DHEAS, nato pa se v jetrih ploda pretvori v α-hidroksi-DHEAS in nato v posteljici v estriol.

Človeški horionski gonadotropin je glikoprotein z molekulsko maso približno 46.000, sestavljen iz dveh podenot, alfa in beta. Beljakovino izločajo trofoblastne celice.