Bolezni kože in podkožnega tkiva (dermatologija)

Ektomesodermalna žariščna displazija

Fokalna ektomezodermalna displazija (sinonimi: Goltzov sindrom, Goltz-Gorlinov sindrom, fokalna dermalna hipoplazija, sindrom mezoektodermalne displazije) je redka bolezen, verjetno genetsko heterogena, vendar se v večini primerov deduje dominantno na X-kromosom, s smrtnim izidom pri moških plodovih.

Infantilna progerija (Getchinson-Gilfordov sindrom)

Otroška progerija (sin. Hutchinson-Gilfordov progerični sindrom) je redka, verjetno genetsko heterogena bolezen s pretežno avtosomno recesivnim tipom dedovanja; možnost nove dominantne mutacije ni izključena.

Progerija odraslih (Wernerjev sindrom)

Wernerjev sindrom (sinonim: odrasla progerija) je redka avtosomno recesivna bolezen, genski lokus - 8p12-p11. Razvije se pri ljudeh, starih od 15 do 20 let, in je značilno postopno napredovanje.

Ataxia telangiectatica (Louis-Barjev sindrom)

Ataksija telangiektatična (sin.: Louis-Bar sindrom) je redka sistemska bolezen, za katero so značilni cerebelarna ataksija, ki je najzgodnejši simptom, telangiektazije, ki se pojavijo kasneje, običajno pri 4 letih, kromosomska nestabilnost in imunska pomanjkljivost, ki vodi do pogostih okužb.

Elastoza perforira serpiginozno elastozo: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Elastoza perforans serpiginosa (sin.: keratoza follicularis serpiginosa po Lutzu, elastoma intrapapilarna perforans verruciformis po Miescherju) je dedna bolezen vezivnega tkiva nejasne etiologije.

Elastični psevdooksantom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pseudoksantom elastikum (sin.: Gronblad-Strandbergov sindrom, Tourainova sistematizirana elastoreksija) je relativno redka sistemska bolezen vezivnega tkiva s prevladujočimi lezijami kože, oči in srčno-žilnega sistema.

Ohlapna koža: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Ohlapna koža (sin.: dermatohalaza, generalizirana elastoliza) je heterogena skupina generaliziranih bolezni vezivnega tkiva s skupnimi kliničnimi in histološkimi spremembami v koži.

Sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos (hiperelastična koža): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Černogubov-Ehlers-Danlosov sindrom (sin. hiperelastična koža) je heterogena skupina dednih bolezni vezivnega tkiva, za katere so značilni številni skupni klinični znaki in podobne morfološke spremembe.

Epidermolysis bullosa: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prirojena bulozna epidermoliza (sin. dedni pemfigus) je heterogena skupina genetsko določenih bolezni, med katerimi so tako dominantno kot recesivno dedne oblike.

Družinske benigne kronične vezikularne vezikle: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Družinski benigni kronični pemfigus (sin. Gougerot-Hailey-Haileyjeva bolezen) je avtosomno dominantno dedna bolezen, za katero je značilen pojav več ploščatih mehurjev v puberteti, pogosto pa tudi kasneje.