Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Gaucherjeva bolezen: zdravljenje
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 23.04.2024
Preden ni bilo posebnega zdravljenja za Gaucherjevo bolezen. Vendar pa je bila pred kratkim dokazana klinična učinkovitost intravenskih injekcij modificirane glukocerebrozidaze v placentni obliki, ki jih je z magnezitom manoze na makrofagih zložil za selektivno zajetje. Hkrati se zmanjša tudi obseg vranice in jeter ter izboljša hematološke parametre. Klinični učinek je bil dosežen z uporabo manjših odmerkov, kot je bilo prej uporabljeno, kar zmanjšuje stroške zdravljenja.
Z izjemno velikimi vranicami in v nekaterih primerih trombocitopenija ali pridobljena hemolitična anemija povzroči splenektomijo ali resekcijo vranice. Popolno odstranjevanje vranice povzroči bolj agresivno poškodbo kosti in povečano tveganje za maligne tumorje. V prihodnosti bo uspešna substitucijska encimska terapija odpravila potrebo po kirurškem posegu.
Pri dekompenzirani cirozi se opravi presaditev jeter. Ne odpravlja presnovne napake, zato je potrebno dolgoročno spremljanje za oceno stopnje ponovnega kopičenja jetrnih lipidov. Prav tako proizvajajo TCM, vendar je tveganje bistveno večje kot pri uporabi substitucijskega encimskega zdravljenja.
[