Ledvična tubulna acidoza

Ledvična tubularna acidoza - metabolična, GFR, praviloma ni spremenjena.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki ledvična tubularna acidoza

Proksimalna ledvična tubularna acidoza se tvori z zmanjšanjem sposobnosti epitelijskih celic za reabsorb bikarbonate. Opaženi izolirani ali znotraj sindroma Fanconi (primarna in sekundarna) proksimalna ledvična tubularna acidoza.

Izolirana proksimalna ledvična tubularna acidoza je posledica genetsko določenega zmanjšanja aktivnosti karboanhidraze ali je povezana s podaljšanim vnosom acetazolamida.

Distalna ledvična tubularna acidoza se razvije v odsotnosti izločanja vodikovih ionov v lumu distalnega cevka ali povečanju njihovega zajetja z epitelnimi celicami tega segmenta nefrona.

Drugi mehanizem oblikovanja je zmanjšanje razpoložljivosti urinih pufrov, predvsem amonijevih ionov, z zmanjšanjem njihove nastajanja ali prekomernega kopičenja v interstitiumu.

Morda dediščino distalne ledvične tubularne acidoze v avtosomalnem prevladujočem tipu (Albright-Butlerjev sindrom).

Pri mnogih boleznih se razvije sekundarna distalna tubularna acidoza. Praviloma se hiperkalciurija in hipokalemija ne pojavita.

Sekundarno distalno tubularno acidozo opažamo pri:

• hipertrofobulamina;
• krioglobulinemii;
• bolezni in Sjögrenovega sindroma;
• tiroiditis;
• idiopatiçeskom fibroziruyusçem alveolite;
• primarna žolna ciroza;
• sistemski eritematozni lupus;
• kronični aktivni hepatitis;
• primarni hiperparatiroidizem;
• zastrupitev z vitaminom D;
• Wilson-Konovalovova bolezen;
• Fabryjeva bolezen;
• idiopatične giperkalciije;
• hipertiroidizem;
• jemanje zdravil (amfotericin B);
• tubulointerstijska nefropatija (endemična balkanska nefropatija, obstruktivna uropatija);
• nefropatija pri presaditvi ledvic;
• cistične bolezni ledvic (medularna gobasta ledvica, medularna cistična ledvična bolezen);
• dedne bolezni (Ehlers-Danlosov sindrom, anemija srpastih celic).

Možen razvoj distalne ledvične tubularne acidoze s hiperkalemijo. Večina njenih variant je povezanih z absolutno ali relativno pomanjkljivostjo aldosterona.

[8], [9], [10], [11],

Simptomi ledvična tubularna acidoza

Simptomi ledvične tubularne acidoze (proksimalna oblika) so pogosto odsotni.

Simptomi ledvične tubularne acidoze (distalne oblike) so posledica izgube kalcija v urinu, pogosto spremljajo spremembe rdečih kosti, osteomalacije, patološke zlome. Reakcija na alkalne urine z zvišano koncentracijo kalcija v njej predisljuje kalcijsko nefrolitiozo.

Simptomi sindroma Albright-Butler - zaostajanja v rasti, huda mišična šibkost,  poliurija, rahitisa (pri odraslih - osteomalacija), nefrokalcinozi in ledvičnih kamnov. Prvi simptomi bolezni se praviloma razvijajo v zgodnjem otroštvu, vendar so opisani primeri njegovega prvenstva pri odraslih.

Obrazci

Izolirajte proksimalne in distalne variante ledvične tubularne acidoze.

Variante distalne renalne tubularne acidoze s hiperkalemijo

Vzrok za acidozo	Bolezni
Pomanjkanje mineralokortikoidov	Kombinirana mineralna in glukokortikosteroidna insuficienca Addisonova bolezen Bilateralna adrenalektomija Uničenje nadledvičnega tkiva (krvavitev, oteklina) Prirojene okvare nadledvičnih encimov Pomanjkanje 21-hidroksilaze Pomanjkanje 3b-hidroksidihidrogenaze Pomanjkanje holesterola-monoksigenaze Izolirana insuficienca aldosterona Družinska pomanjkljivost metiloksidaze Kronični idiopatski hipaloaldosteronizem Prehodni hipaloaldosteronizem otroštva Zdravila (heparin natrij, zaviralci ACE)
Giporeninemični hipoaldosteronizem	Diabetična nefropatija Tubulointerstilne nefropatije Obstruktivna uropatija Srčna celična anemija Nesteroidna protivnetna zdravila
Pseudohypoaldosteronizem	Primarni pseudohyperdosteronizem Spironolakton

[12], [13], [14]

Diagnostika ledvična tubularna acidoza

Laboratorijska diagnostika ledvične tubularne acidoze

Pri proksimalni ledvični tubularni acidozi se odkrijejo pomembna bikarbonaturija, hiperkloremična acidoza in zvišanje pH urina.

V povezavi s povečanjem izločanja natrija (v natrijevem bikarbonatu) se pogosto razvije sekundarni hiperaldosteronizem s hipokalemijo.

Pri distalni renalni tubularni acidozi poleg hude sistemske acidoze opazimo znatno povečanje pH urina, hipokalemijo, hiperkalciurijo.

Diagnoza ledvične tubularne acidoze (distalna oblika) se sestoji iz uporabe testa z amonijevim kloridom ali kalcijevim kloridom - urina pH ni nižja od 6,0. Pri pH vrednostih <5,5 je treba izključiti distalno tubularno acidozo.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Zdravljenje ledvična tubularna acidoza

Zdravljenje ledvične tubularne acidoze (proksimalna oblika) je uporaba velikih odmerkov natrijevega bikarbonata. Prav tako je mogoče uporabiti citratne zmesi. Priporočljivo je kombinirati natrijev hidrogenkarbonat s tiazidom podobnimi diuretiki, toda včasih še poslabša hipokalemijo - v teh primerih je potrebno sočasno dajanje kalijevih pripravkov.

Zdravljenje ledvične tubularne acidoze (distalne oblike) je sestavljeno iz imenovanja bikarbonatov. Ledvična tubularna acidoza s hiperkalemičnimi različicami zahteva dajanje pripravkov mineralokortikoidov in diuretikov z zankami.