Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Mukopolisaharidoza tipa IX: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 07.07.2025
Koda MKB-10
- E76 Motnje presnove glikozaminoglikanov.
- E76.2 Druge mukopolisaharidoze.
Epidemiologija
Mukopolisaharidoza tipa IX je izjemno redka oblika mukopolisaharidoze. Do danes obstaja klinični opis ene bolnice, 14-letne deklice.
Vzroki mukopolisaharidoze tipa IX
Mukopolisaharidozo tipa IX povzročajo mutacije v genu HYAL1, ki je preslikan na kromosom 3p.21.2. Gen kodira encim hialuronidazo.
Simptomi mukopolisaharidoze tipa IX
Glavne klinične manifestacije bolezni so simetrične nodularne usedline v parotidnih predelih, blage dismorfne značilnosti, zaostanek v rasti in ohranjena inteligenca; okorelost sklepov je odsotna. Radiografija je razkrila več razjed acetabuluma.
[ Katere teste so potrebne?