Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Mukopolisaharidoza tipa IX: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 23.04.2024
ICD-10 koda
- E76 Motnje metabolizma glikozaminoglikana.
- E76.2 Druge mukopolisaharidoze.
Epidemiologija
Mucopolisaharidoza tipa IX je izredno redka oblika mukopolisaharidoze. Do danes je klinični opis enega bolnika, dekleta 14 let.
Vzroki mukopolisaharidoze tipa IX
Mucopolisaharidoza tipa IX je posledica mutacij gen HYAL1, mapiranih na kromosomu Sp. 21.2. Gen kodira encim hyaluronidase.
Simptomi tipa IX mucopolisaharidoze
Glavne klinične manifestacije bolezni so simetrične nodularne depozite v parotidnih regijah, blage dysmorphične značilnosti, zaostajanje v razvoju in ohranjena inteligenca; togost sklepov ni. Ko rentgenski žarki razkrivajo več ulkusov acetabuluma.
[Katere teste so potrebne?