Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Mukopolisaharidoza tipa IX: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Medicinski strokovnjak članka

Otroški genetik, otroški zdravnik
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

ICD-10 koda

  • E76 Motnje metabolizma glikozaminoglikana.
  • E76.2 Druge mukopolisaharidoze.

Epidemiologija

Mucopolisaharidoza tipa IX je izredno redka oblika mukopolisaharidoze. Do danes je klinični opis enega bolnika, dekleta 14 let.

Vzroki mukopolisaharidoze tipa IX

Mucopolisaharidoza tipa IX je posledica mutacij gen HYAL1, mapiranih na kromosomu Sp. 21.2. Gen kodira encim hyaluronidase.

Simptomi tipa IX mucopolisaharidoze

Glavne klinične manifestacije bolezni so simetrične nodularne depozite v parotidnih regijah, blage dysmorphične značilnosti, zaostajanje v razvoju in ohranjena inteligenca; togost sklepov ni. Ko rentgenski žarki razkrivajo več ulkusov acetabuluma.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


Portal iLive ne nudi medicinskih nasvetov, diagnosticiranja ali zdravljenja.
Informacije, objavljene na portalu, so samo za referenco in se ne smejo uporabljati brez posvetovanja s strokovnjakom.
Pozorno preberite pravila in pravilnike spletnega mesta. Prav tako lahko nas kontaktirate!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Vse pravice pridržane.