Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Pomanjkanje aktivnosti glukoza-fosfat-izomeraze

Medicinski strokovnjak članka

Hematolog, onkohematolog
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Pomanjkanje aktivnosti glukoze-fosfat-izomeraze je tretji najpogostejši vzrok nespecifične hemolitične anemije.

Bolezen je razširjena po vsem mestu. Dedovanje je avtosomno recesivno; hemoliza je lokalizirana intracelularno.

Glyukozofosfatizomeraza je drugi ključni encim v anaerobno izrabe način glukoze - encim pretvori glukoza 6-fosfat s fruktozo-6-fosfat (F-6-P).

Simptomi

Heterozigoti glyukozofosfatizomerazy aktivnost v eritrocitih, je 40-60% normalne, je bolezen simptomov. Pri homozigotah je aktivnost encima 14-30% norme, bolezen pa poteka v obliki hemolitične anemije. Prve manifestacije bolezni se lahko opazijo že v obdobju novorojenčkov - označene zlatenice, anemije, splenomegalije. Pri starejši starosti se hemolitična anemija izrazi drugače - od blaga do huda. Hemolitične krize povzročajo medtokne bolezni. Ker glyukozofosfatizomeraza najti v drugih tkivih, mišična hipotonija, lahko duševna zaostalost treba upoštevati skupaj s hemolitično anemijo.

Diagnostika

Diagnoza temelji na določitvi aktivnosti glukoze-fosfat-izomeraze v eritrocitih. Na dedno naravo bolezni potrjuje proučitev staršev in sorodnikov pacienta.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]


Portal iLive ne nudi medicinskih nasvetov, diagnosticiranja ali zdravljenja.
Informacije, objavljene na portalu, so samo za referenco in se ne smejo uporabljati brez posvetovanja s strokovnjakom.
Pozorno preberite pravila in pravilnike spletnega mesta. Prav tako lahko nas kontaktirate!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Vse pravice pridržane.