Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje aktivnosti glukoza-fosfat-izomeraze
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 23.04.2024
Pomanjkanje aktivnosti glukoze-fosfat-izomeraze je tretji najpogostejši vzrok nespecifične hemolitične anemije.
Bolezen je razširjena po vsem mestu. Dedovanje je avtosomno recesivno; hemoliza je lokalizirana intracelularno.
Glyukozofosfatizomeraza je drugi ključni encim v anaerobno izrabe način glukoze - encim pretvori glukoza 6-fosfat s fruktozo-6-fosfat (F-6-P).
Simptomi
Heterozigoti glyukozofosfatizomerazy aktivnost v eritrocitih, je 40-60% normalne, je bolezen simptomov. Pri homozigotah je aktivnost encima 14-30% norme, bolezen pa poteka v obliki hemolitične anemije. Prve manifestacije bolezni se lahko opazijo že v obdobju novorojenčkov - označene zlatenice, anemije, splenomegalije. Pri starejši starosti se hemolitična anemija izrazi drugače - od blaga do huda. Hemolitične krize povzročajo medtokne bolezni. Ker glyukozofosfatizomeraza najti v drugih tkivih, mišična hipotonija, lahko duševna zaostalost treba upoštevati skupaj s hemolitično anemijo.
Diagnostika
Diagnoza temelji na določitvi aktivnosti glukoze-fosfat-izomeraze v eritrocitih. Na dedno naravo bolezni potrjuje proučitev staršev in sorodnikov pacienta.
[Katere teste so potrebne?