Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje aktivnosti glukozne fosfatizomeraze
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 07.07.2025
Pomanjkanje glukoza-fosfat-izomeraze je tretji najpogostejši vzrok nesferocitne hemolitične anemije.
Bolezen je razširjena. Dedovanje je avtosomno recesivno; hemoliza je lokalizirana znotrajcelično.
Glukoza-fosfat izomeraza je drugi ključni encim v anaerobni poti izkoriščanja glukoze – encim pretvarja glukozo-6-fosfat v fruktozo-6-fosfat (F-6-P).
Simptomi
Pri heterozigotih je aktivnost glukoza-fosfat izomeraze v eritrocitih 40–60 % norme, bolezen je asimptomatska. Pri homozigotih je aktivnost encima 14–30 % norme, bolezen se pojavlja kot hemolitična anemija. Prve manifestacije bolezni lahko opazimo že v neonatalnem obdobju – opazimo izrazito zlatenico, anemijo, splenomegalijo. V starejši starosti se hemolitična anemija izraža različno – od blage do hude. Hemolitične krize izzovejo sočasne bolezni. Ker se glukoza-fosfat izomeraza nahaja tudi v drugih tkivih, lahko poleg hemolitične anemije opazimo tudi mišično hipotonijo in duševno zaostalost.
Diagnostika
Diagnoza temelji na določanju aktivnosti glukoza fosfat izomeraze v eritrocitih. Dedna narava bolezni se potrdi s pregledom bolnikovih staršev in sorodnikov.
[ Katere teste so potrebne?