Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Vzroki za visok in nizek homocistein
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 06.07.2025
Visoke koncentracije homocisteina so najpomembnejši dejavnik pri zgodnjem razvoju ateroskleroze in tromboze. Hiperhomocisteinemijo odkrijemo pri 13–47 % bolnikov s koronarno srčno boleznijo. Trenutno se določanje koncentracije homocisteina v krvnem serumu uporablja kot označevalec razvoja koronarne srčne bolezni. Visoka koncentracija homocisteina v krvi bolnikov s koronarno srčno boleznijo je jasen znanilec akutnih epizod, ki lahko vodijo v smrt. Glede na stopnjo resnosti se hiperhomocisteinemija deli na blago (15–25 μmol/l), zmerno (25–50 μmol/l) in hudo (50–500 μmol/l). Pri bolnikih s koronarno srčno boleznijo s koncentracijo homocisteina v krvi pod 10 μmol/l je stenoza koronarnih arterij običajno manjša od 50 %, pri ravni 10–15 μmol/l – 80 %, nad 15 μmol/l – 90 %.
Prirojena homocistinurija je monogena presnovna motnja, ki jo povzroča pomanjkanje metilentetrahidrofolat reduktaze. Bolniki imajo znatno povečane koncentracije homocisteina v plazmi (50–500 μmol/l) in njegovo izločanje z urinom.
Pri heterozigotih za okvaro cistationin-β-sintetaze je koncentracija homocisteina v krvi v normalnem območju, zato se za odkrivanje bolezni uporablja test obremenitve z metioninom. Ta test se izvaja v dveh fazah. Najprej se izvede kontrolna študija. Vzorec krvi se odvzame takoj po zajtrku in po 2, 4, 6 in 8 urah. Običajno se prehodni vrh povečanja koncentracije homocisteina pojavi med 4 in 8 urami. Drugi dan se kri za raziskavo odvzame tik pred obremenitvijo in po 2, 4, 6 in 8 urah po peroralnem dajanju metionina (100 mg/kg). Test se šteje za pozitiven, če koncentracija homocisteina v krvi v tem časovnem obdobju preseže rezultate kontrolnega testa za količino, ki je enaka ali večja od 2 standardnih odklonov.
Trenutno se aktivno razpravlja o mehanizmih, ki določajo vlogo povečane koncentracije homocisteina v krvi pri patogenezi ateroskleroze. Ugotovljena je bila negativna korelacija med koncentracijami homocisteina in folatov v krvi ter vitaminov B6 in B12 . Pomanjkanje teh snovi v telesu spremlja povečanje koncentracije homocisteina v krvi. Uporaba folatov, vitaminov B6in B12 ( kofaktorjev encimov za presnovo metionina) pri zdravljenju bolnikov s hiperhomocisteinemijo je pokazala njihovo učinkovitost. Pri učinkovitem zdravljenju koncentracija homocisteina v krvnem serumu ne sme presegati 10 μmol/l.
Hiperhomocisteinemija je lahko tudi ena od manifestacij neoplastičnega procesa, zlasti pri raku dojke, jajčnikov in trebušne slinavke, ALL. Povečanje koncentracije homocisteina v krvnem serumu je možno pri hipotiroidizmu, hudi psoriazi, dolgotrajni uporabi teofilinovih pripravkov, kontracepcijskih sredstev, ki vsebujejo estrogen, citostatikov (metotreksat) in antiepileptikov (fenitoin, karbamazepin) zaradi motene presnove in absorpcije vitamina B12 in folne kisline.