28 genov, odgovornih za razvoj hipertenzije

Mednarodna ekipa več kot 300 raziskovalcev poroča o zaključku projekta za iskanje genetskih vzrokov za visok krvni tlak. Znanstveniki so uspeli najti 28 genov, mutacij, ki so privedle do kršitev v svoji uredbi.

Približno milijarda ljudi trpi zaradi visokega krvnega tlaka. Če menite, da najmanjše spremembe v obsegu povečajo tveganje za bolezni srca in ožilja in lahko privedejo do srčnega napada, je povečan pritisk, ki ga je treba imenovati številka ena v sodobnem svetu.

Znano je, da je krvni tlak odvisen od številnih dejavnikov - genetskega in pogojenega načina življenja. Ampak, če je drugi bolj ali manj jasen, potem so genetski vzroki nenormalnega pritiska skoraj popolnoma neznani: nekaj ugibanj in predpostavk.

Iskanje ustreznih genov je potekalo s 351 raziskovalci iz 234 znanstvenih centrov po vsem svetu. Z analizo približno 2,5 milijona DNK v Evropi več kot 69 tisoč ljudi so znanstveniki našli nekaj kromosomskih mest, katerih geni bi lahko vplivali na vrednost krvnega tlaka. V drugi fazi iskanja je bilo preučenih več kot 130.000 ljudi; Posledično je bilo mogoče prepoznati 28 genov, povezanih s predpisovanjem sistoličnega in diastoličnega krvnega tlaka. Da bi potrdili, da ti geni veljajo tudi med drugimi rasami in narodnostmi, je bila izvedena analiza genomov 74 tisoč prebivalcev Južne in Vzhodne Azije ter Afrike.

12 teh genov je bilo že sum, da sodelujejo pri anomalijah v kardiovaskularnem sistemu; 16 opisanih genov je bilo doslej izključenih iz vidika raziskovalcev. Po rezultatih dela sta bila objavljena dva članka - v revijah Narava in narava Genetika.

Mutacije v nekaterih opredeljenih genih vodijo neposredno do aortokoronarne insuficience, strukturnih sprememb srčne mišice in drugih neprijetnih stvari. Vendar pa se bodo nekateri od teh genov morda še enkrat odpirali znanstvenikom, doslej neznani metodi regulacije krvnega tlaka. Ti trije geni, ki jih opisuje osemindevetdeset, so del sistema, ki nadzira promet cikličnega gvanozin monofosfata (cGMP). CGMP sodeluje pri sprostitvi mišične stene posod in metabolizmu natrija v ledvicah. Upravljanje krvnega tlaka je neposredno odvisno od enega in drugega, to je preden zdravniki odpirajo novo priložnost za normalizacijo tlaka.

Upam, da se praktične posledice tega ogromnega dela ne bodo počasi pojavljale: poznati genetsko karto pacienta, veliko je lažje narediti napovedi o svojem kardiovaskularnem sistemu in individualizirati režima zdravljenja.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]