Aplazija testisov

Med razvojnimi anomalijami moških spolnih organov z normalnim kariotipom (46, XY) je prirojena okvara genitalij, kot je aplazija testisov - odsotnost enega ali obeh testisov v mošnji zaradi ageneze, torej zato, ker niso oblikovani. Koda za to patologijo po ICD-10 je Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Statistični podatki kažejo, da se enostranska aplazija testisov pojavi pri 15–20 donošenih dečkih od vsakih 100.000 moških dojenčkov. Dvostranska aplazija pa se pojavi pri treh do petih.

Po podatkih Ameriškega urološkega združenja, če je pogostost takšne okvare testisov, kot je kriptorhidizem, v splošni populaciji donošenih novorojenčkov v povprečju 3,2 %, se aplazija levega testisa ali aplazija desnega testisa pojavlja 20-krat manj pogosto.

Čeprav, kot ugotavljajo strokovnjaki, pri diagnosticiranju enostranskega kriptorhizma od 26 % primerov neotipljivega testisa aplazija (njena odsotnost) predstavlja do 10 % primerov.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Vzroki aplazija testisov

Glavni vzroki za aplazijo testisov so motnje v ontogenezi zunanjih genitalij med obdobjem intrauterinega razvoja zarodka in ploda.

Kadar je napaka prisotna samo na eni strani – aplazija levega testisa ali aplazija desnega testisa – govorimo o monorhizmu oziroma enostranski agenezi testisa. Če sta oba testisa odsotna, potem gre za anorhijo oziroma agonadizem.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Dejavniki tveganja

Strokovnjaki navajajo dejavnike tveganja za aplazijo testisov, kot so genske mutacije (zlasti gen SRY), izpostavljenost telesa bodoče matere v prvem ali drugem mesecu nosečnosti sevanju, elektromagnetnemu sevanju, mutagenim kemikalijam, alkoholu in psihotropnim snovem ter nekaterim zdravilom (zlasti analgetikom in hormonskim sredstvom).

Anomalije zunanjih spolovil ploda so lahko posledica endokrinih patologij nosečnic, hormonskih motenj, prekomerne telesne teže in nalezljivih bolezni.

Ta napaka, podobno kot kriptorhidizem (nespuščanje testisa v mošnjo), se opazi pri novorojenčkih, rojenih v času znatne prezgodnje poroke.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogeneza

Patogeneza te anomalije moških reproduktivnih organov je povezana s posebnostmi njihovega nastajanja ob koncu embrionalnega obdobja (od 7. tedna nosečnosti). Čeprav se že v 4. tednu v mezonefrosu zarodka (medialno od mezonefričnih kanalov) pojavijo začetki spolnih žlez v obliki gonadnih urogenitalnih grebenov, ki do 8. tedna nimajo spolnih razlik.

Šele do konca drugega meseca nosečnosti nabor kromosomov zarodka določi diferenciacijo njegovega spola. To je gen SRY na kromosomu Y, ki kodira ontogenezo testisov. Zahvaljujoč aktivaciji transkripcijskega faktorja beljakovine TDF (faktor, ki določa testise) se začnejo razvijati moške spolne žleze – testisi.

Hkrati po 9. tednu intrauterinega razvoja primarne zarodne celice (gonociti) ploda pod vplivom horionskega gonadotropina začnejo izločati androgene steroide (androstenedion) in moški spolni hormon testosteron. Ob nezadostni indukcijski aktivnosti TDF se testosteron proizvaja manj kot normalno, kar vodi do regresije testisov in anomalij pri nastanku spolnih žlez - aplazije testisov (monorhizem ali anorhija).

[ 19 ], [ 20 ]

Simptomi aplazija testisov

Če v mošnjičku manjka eden ali oba testisa, so simptomi aplazije testisov – monorhizma ali anorhije – takoj vidni.

In prvi znaki, ki jih neonatolog opazi pri pregledu novorojenčka, so prisotnost enega testisa v odsotnosti drugega - če je testikularna ageneza enostranska. V tem primeru je velikost mošnje (skrotuma) na strani aplazije bistveno manjša.

V prihodnosti se lahko pojavijo simptomi aplazije testisov, odvisno od stopnje kompenzacijskih sposobnosti obstoječega testisa. Ko deluje normalno, je testosterona dovolj in fant se razvija brez kakršnih koli odstopanj, pri moških s kompenziranim monorhizmom pa se ne pojavijo niti težave z zanositvijo.

[ 21 ]

Zapleti in posledice

Vendar to ne velja v vseh primerih in če je raven testosterona, ki ga sintetizira eno modo, prenizka, se lahko pri mladostnikih pojavijo posledice in zapleti aplazije mod, kot je primarni hipogonadizem: zapozneli razvoj sekundarnih spolnih značilnosti, motnje v tvorbi skeleta in mišic, ginekomastija, kopičenje odvečnih maščobnih oblog. Posledično moški nimajo spolnih in reproduktivnih sposobnosti.

Pri anorhiji – odsotnosti obeh testisov – je resnost hipogonadizma, zlasti pojav znakov evnuhoidizma, odvisna od stopnje intrauterinega razvoja, v kateri so se pojavile motnje v nastanku genitalij pri plodu.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika aplazija testisov

Aplazijo testisov običajno diagnosticirajo pri novorojenčkih med rutinskim pregledom v porodnišnici. Po statističnih podatkih lahko izkušen zdravnik v 70 % primerov z palpacijo odkrije kriptorhidizem, pri katerem se testis zaradi zadrževanja v dimeljskem kanalu ali trebušni votlini ne spusti v mošnjo.

V preostalih 30 % primerov testisa ni mogoče palpirati, naloga pa je potrditi odsotnost testisov – aplazijo testisov – ali določiti lokacijo živega testisa, ki se ni pravočasno spustil v mošnjo.

Testi za odkrivanje aplazije testisov vključujejo krvne preiskave za hormone, kot so testosteron, androstenedion, LH (luteinizirajoči hormon), FSH (folikle stimulirajoči hormon) in AMH (anti-Müllerjev hormon). Novorojenim dečkom z obojestransko neotipljivimi testisi je treba preveriti kromosomski komplement (kariotip), krvne preiskave za raven 17-hidroksiprogesterona in jih oceniti glede smrtno nevarne prirojene hiperplazije nadledvične žleze. Ta preiskava je potrebna, ker lahko dečka z dvostranskim kriptorhizmom ali dvostransko aplazijo testisov zamenjamo za otroka s kariotipom 46,XX in hiperplazijo nadledvične žleze.

Instrumentalna diagnostika se izvaja s scintigrafijo testisov, ultrazvokom trebušnih organov, CT ali MRI dimeljske in trebušne regije.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferencialna diagnoza

V tem primeru je diferencialna diagnostika potrebna za odkrivanje morebitnega kriptorhizma z abdominalno retencijo testisa. Za odkrivanje retencije testisa - v vseh enostranskih in dvostranskih nepalpativnih primerih - se uporablja diagnostična laparoskopija, ki z absolutno natančnostjo potrdi odsotnost testisa pri njihovi aplaziji.

Zdravljenje aplazija testisov

Danes zdravljenje aplazije testisov obsega uporabo hormonskih zdravil, ki nadomeščajo pomanjkanje endogenega testosterona. Pri fantih se takšno zdravljenje začne v predpubertetnem obdobju.

Zdravilo iz skupine androgenov, testosteron propionat (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenat, Omnadren 250, Sustanon), ki se daje subkutano ali intramuskularno, se predpisuje v individualno določenem odmerku - enkrat na dan ali vsak drugi dan. Trajanje uporabe tega zdravila je odvisno od telesne reakcije in učinkovitosti.

Sintetični analog testosterona metiltestosteron (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) se predpisuje v dolgih tečajih po 20-30 mg na dan (enkrat na dva dni ali vsak dan).

Andriol (40 mg kapsule) se jemlje peroralno po eno kapsulo trikrat na dan 24 ur. Po 21-dnevnem zdravljenju se odmerek zmanjša na enkratni odmerek za daljše obdobje.

Mesterolon (Proviron) je derivat 5-androstanona, v tabletah po 25 mg, zdravniki predpisujejo jemanje ene tablete enkrat do trikrat na dan.

Vsa predstavljena zdravila lahko povzročijo neželene učinke, kot so omotica, slabost, bolečine v mišicah, akne, zadrževanje tekočine in soli v telesu, zvišan krvni tlak, povečanje števila rdečih krvnih celic v krvi (povečana viskoznost krvi in nastajanje krvnih strdkov v žilah).

Pri isti starosti se v primeru aplazije testisov lahko izvede kozmetična operacija z vstavitvijo silikonske proteze v mošnjo.

Preprečevanje

Preprečevanje prirojenih napak, ki se pojavijo med intrauterinim razvojem, je problematično, strokovnjaki pa svetujejo, da se med nosečnostjo zaščitite pred okužbami in da ne jemljete nobenih zdravil brez zdravniškega recepta.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Napoved

Prognoza za enostransko aplazijo testisov je bolj optimistična glede delovanja reproduktivnega sistema, saj pri anorhiji niti nadomestno zdravljenje ne more v celoti obnoviti funkcij manjkajočih testisov.

[ 32 ]