Diagnoza prirojenega hipotiroidizma

Odkrivanje genetskih bolezni pri novorojenčkih se izvaja v prvem tednu po rojstvu otroka. Za diagnozo stanja novorojenčka, ocenjenega po Apgarjevi lestvici. Ta sistem je razvil ameriški anesteziolog, kjer vsaka črka APGAR opredeljuje naslednje kazalnike:

• A (videz) - barva kože.
• P (puls) - utrip, srčni utrip.
• G (grimasa) - grimasa, refleksna vznemirljivost.
• A (aktivnost) - aktivnost gibov, mišični tonus.
• R (dihanje) - narava dihanja.

Vsak kazalnik je ocenjen s številkami od 0 do 2, kar pomeni, da je skupni rezultat od 0 do 10. Če se sumi na prirojeni hipotiroidizem, se upoštevajo najpogostejši znaki bolezni, njihov pomen pa določajo:

• Nosečnost več kot 40 tednov ali nedonošenost - 1 točka.
• Teža ob rojstvu več kot 4 kg - 1 točka.
• Bledica kože - 1 točka.
• Fiziološka zlatenica več kot 3 tedne - 1 točka.
• Zabuhlost udov in obraza - 2 točki.
• Slabost mišic - 1 točka.
• Veliki jezik - 1 točka.
• Odprite zadnjo pisalo - 1 točko.
• Kršitve stola (napenjanje, zaprtje) - 2 točki.
• Pupčana kila - 2 točki.

Če je vsota kroglic večja od 5, je to razlog za nadaljnjo diagnozo prirojenih anomalij, vključno z diagnozo ščitnice. Obvezno je zbrati anamnestične podatke, objektivni pregled dojenčka s strani pediatra, kot tudi sklop laboratorijskih in instrumentalnih preiskav.

1. Objektivni podatki in anamneza.

Lahko sumite bolezen zaradi njenih kliničnih simptomov. To so prvi znaki hipotiroidizma zaradi redkih pojavov, ki omogočajo zgodnjo diagnozo. Pri zbiranju anamneze so ugotovljeni predispozicijski dejavniki: dednost, ženska bolezen med nosečnostjo in splošni potek nosečnosti.

2. Laboratorijske študije.

Analizira se kri novorojenčka (zbiranje pete) za TSH in raven ščitničnega hormona (neonatalni presejalni test). Med nosečnostjo analizo amnijske tekočine uporabimo tako, da punktiramo mehur ploda z dolgo iglo. Pri hipotiroidizmu so opazili zmanjšano raven T4 in zvišane vrednosti TSH. Možen je tudi test krvi na protitelesa na receptor TSH. Če je koncentracija TSH večja od 50 mU / L, to kaže na težavo.

3. Instrumentalne metode.

Ultrazvok ščitnice za določitev lokalizacije organa in značilnosti njegovega razvoja. Pri skeniranju uporabimo izotop 1-123, ki ima nizko sevalno obremenitev. V starosti 3–4 mesecev je otrok na rentgenskem pregledu nog, da bi ugotovil dejansko starost skeletnega sistema in odkril pomanjkanje ščitničnega hormona.

Obstajajo tudi posebni testi za določanje kazalnikov duševnega razvoja (IQ). Uporabljajo se za oceno stanja otrok, starejših od enega leta, in ko so vidni simptomi hipotiroidizma zabrisani.

Pregled za prirojeni hipotiroidizem

Za zgodnje odkrivanje več kot 50 genetskih bolezni so pregledane vse novorojenčke. V prvih 10 dneh življenja se opravi krvna preiskava. Preverjanje prirojene bolezni ščitnice poteka iz naslednjih razlogov:

• Visoka pojavnost prirojenega hipotiroidizma.
• Metoda z visoko občutljivostjo.
• Večina kliničnih znakov bolezni se pojavi po treh mesecih otrokovega življenja.
• Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko preprečita duševno zaostalost in druge nepopravljive zaplete.

Neonatalni test za tirotropin (TSH) in tiroksin (T4) se uporablja za odkrivanje nepravilnosti. Vzorčenje krvi se izvaja s perkutano punkcijo s pete 4-5 dni po rojstvu pri nedonošenčkih in pri 7-14 dneh pri nedonošenčkih.

Najpogosteje pregledani za TSH, možni rezultati testov:

• TTG manj kot 20 mMe / l je normalno.
• TSH 20-50 mMe / l - ponovni pregled je potreben.
• TSH nad 50 mMe / L - sum na hipotiroidizem.
• TSH nad 50 mMe / L - nujno je zdravljenje s tiroksinom.
• TSH nad 100 mMe / L - prirojeni hipotiroidizem.

Da bi bili rezultati analize zanesljivi, se krv daje na prazen želodec, 3-4 ure po zadnjem hranjenju. Analiza se izvede 4-5 dni po začetku laktacije. Laboratorijski pregled v 3-9% primerov daje lažno negativne rezultate. Zato diagnoza upošteva klinične simptome in rezultate drugih študij.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Analize

Laboratorijske študije so obvezna sestavina diagnoze različnih prirojenih nepravilnosti, vključno s hipotiroidizmom. Za identifikacijo bolezni je prikazan naslednji sklop testov: \ t

• Splošni krvni test za normokromno anemijo.
• Biokemijska analiza krvi za prekomerne količine lipoproteinov in hiperholesterolemije.
• Stopnja prostega in skupnega T3, T4.
• Določanje TSH in protiteles proti njegovim receptorjem.
• Antimikrosomska protitelesa AMC.
• Kalcitonin in drugi tiroidni hormoni.

Oglejmo si glavne analize, predpisane za domnevne endokrine bolezni in njihovo razlago:

1. TSH je hormon, ki ga proizvaja hipofiza za normalno delovanje ščitnice, stabilizacijo fizioloških procesov v centralnem živčnem sistemu in presnovne procese v telesu. Če njegova uspešnost presega normo, potem to pomeni kršitev v telesu. Optimalna vrednost TSH je 0,4-4,0 mIU / L, rezultati nad ali pod to normo pa so simptom hipotiroidizma.
2. T3 in T4 - aminokislinski tiroidni hormoni, tiroksin (T4) in trijodotironin (T3). Proizvajajo jih celice folikularnih organov pod nadzorom TSH. Zagotavljajo biološko in presnovno delovanje telesa. Vplivajo na funkcionalne sposobnosti osrednjega živčnega sistema, spomin, psiho, imunski sistem.
3. Testiranje protiteles - imunski sistem deluje na tak način, da ko bolezen začne proizvajati protitelesa. Če je bolezen avtoimunska, se sintetizirajo avtoprotitelesa, ki napadajo zdrava tkiva bolnika. V tem primeru ščitnica pade pod znamenitosti enega od prvih.

Da bi bili laboratorijski rezultati zanesljivi, je treba ustrezno pripraviti na testiranje. Vzorčenje krvi poteka samo na prazen želodec. Novorojenčki vzamejo kri iz pete.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Instrumentalna diagnostika

Če se sumi na hipotiroidizem, se bolniku predpiše kompleks različnih diagnostičnih metod, vključno z instrumentalnimi. Potrebni so za ugotavljanje vzroka, ki je povzročil bolezen, pojasnitev značilnosti patološkega procesa in splošnega stanja telesa.

Instrumentalna diagnoza ščitnične insuficience je sestavljena iz:

• Ultrazvok ščitnice (študija strukture, homogenosti, gostote).
• Ultrazvok nadledvičnih žlez.
• CT in MRI glave.
• EKG in vaskularni Doppler.
• Scintigrafija ščitnice (test delovanja organov z uporabo radioaktivnih izotopov v telesu).
• Histologija in citologija materiala za biopsijo ščitnice.
• Pregled sorodnih strokovnjakov: ginekologa / urologa, nevropatologa, kardiologa.

Če patologija nadaljuje z golšo, potem instrumentalne metode razkrivajo spremembe v strukturi eho v tkivih organa: zmanjšana ehogenost, fokalne spremembe, heterogena struktura. Druge oblike bolezni imajo podobne simptome. Za preverjanje diagnoze se v večini primerov opravi punkcijska biopsija s tanko iglo, dinamična študija TSH in primerjava rezultatov z simptomi anomalij.

[17]

Diferencialna diagnostika

Kompleks testov za kongenitalni hipotiroidizem ne omogoča vedno zanesljive potrditve patologije. Za primerjavo nepravilnosti endokrinih sistemov z drugimi boleznimi s podobnimi simptomi je potrebna diferencialna diagnoza.

Prvič, nezadostnost ščitnice se razlikuje od takih motenj:

• Downov sindrom.
• Rahith.
• Zlatenica neznane etiologije.
• Poškodbe pri rojstvu.
• Različne vrste anemije.

Pri starejših otrocih se bolezen primerja z: \ t

• Fizična in duševna zaostalost.
• Hipofiza Nanizm.
• Condrodisplasia.
• Prirojena displazija.
• Srčne napake.

Pri diagnozi je treba upoštevati, da določene bolezni, kot so: srčna, ledvična in jetrna odpoved, miokardni infarkt, vodijo do motenj encima 5-deiodinase. To pomeni zmanjšanje ravni trijodotironina pri normalnih T3 in T4.

Pogosto se hipotiroidizem zamenja s kronično obliko glomerulonefritisa, saj imata obe bolezni podoben kompleksni simptom. V primerjavi s cirkulatorno odpovedjo. Za diferenciacijo je bolniku predpisana splošna analiza krvi in urina, študije BAC, raven T3 in T4, ultrazvok ščitnice in njegovo radioizotopsko skeniranje.

[18], [19], [20], [21], [22]