Bolezni otrok (pediatrija)

Malformacije možganov

Anencefalija je odsotnost možganskih hemisfer. Manjkajoče možgane včasih nadomesti deformirano cistični živčni tkivo, ki je lahko izpostavljeno ali prekrito s kožo. Deli možganskega debla ali hrbtenjače lahko manjkajo ali so deformirani. Otrok se rodi mrtvorojen ali umre v nekaj dneh ali tednih. Zdravljenje je podporno.

Hartnupova bolezen

Hartnupova bolezen je redka motnja, povezana z nenormalno reabsorpcijo in izločanjem triptofana in drugih aminokislin. Simptomi vključujejo izpuščaj, nepravilnosti osrednjega živčevja, nizko rast, glavobole ter omedlevico in kolaps. Diagnoza temelji na odkrivanju visokih ravni triptofana in drugih aminokislin v urinu. Preventivno zdravljenje vključuje niacin ali niacinamid, med napadi pa se daje nikotinamid.

Prirojena multipla artrogripoza

Za artrogripozo multipleks congenita so značilne večkratne kontrakture sklepov (zlasti zgornjih okončin in vratu) in amioplazija, običajno brez drugih večjih prirojenih anomalij. Inteligenca je relativno normalna.

Hidrocefalus

Hidrocefalus je povečanje možganskih prekatov s prekomerno količino cerebrospinalne tekočine. Simptomi vključujejo povečanje glave in atrofijo možganov. Povečan intrakranialni tlak povzroča nemir in izbočeno fontanelo. Diagnoza temelji na ultrazvoku pri novorojenčkih in CT ali MRI pri starejših otrocih. Zdravljenje običajno vključuje operacijo ventrikularnega šanta.

Cistinurija

Cistinurija je dedna okvara ledvičnih tubulov, pri kateri je resorpcija aminokisline cistina motena, njeno izločanje z urinom se poveča in v sečilih nastajajo cistinski kamni. Simptomi vključujejo razvoj ledvične kolike zaradi nastajanja kamnov in morebiti okužbo sečil ali manifestacije ledvične odpovedi. Diagnoza temelji na določanju izločanja cistina z urinom. Zdravljenje vključuje povečanje dnevne količine zaužite tekočine in alkalizacijo urina.

Febrilni napadi pri otrocih

Vročinski krči se razvijejo pri otrocih, mlajših od 6 let, ko se telesna temperatura dvigne nad 38 °C in ni anamneze afebrilnih krčev ali drugih možnih vzrokov. Diagnoza je klinična in se postavi po izključitvi drugih možnih vzrokov. Zdravljenje krčev, ki trajajo manj kot 15 minut, je podporno.

Omfalokelo

Omfalokela je izboklina trebušnih organov skozi defekt v srednji črti na dnu popka. Pri omfalokeli je izboklina organov prekrita s tanko membrano in je lahko majhna (le nekaj črevesnih zank) ali pa vsebuje večino trebušnih organov (črevesje, želodec, jetra).

Prirojene amputacije

Prirojene amputacije so prečne ali vzdolžne okvare okončin, povezane s primarnimi motnjami rasti ali sekundarnim intrauterinim uničenjem normalnih embrionalnih tkiv.

Skupno arterijsko deblo

Skupno arterijsko deblo se oblikuje, če med intrauterinim razvojem primitivno deblo ni razdeljeno s septumom na pljučno arterijo in aorto, kar ima za posledico nastanek enega samega velikega arterijskega debla, ki se nahaja nad veliko, perimembransko infundibularno ventrikularno septalno napako.

Atrezija trikuspidalne zaklopke

Trikuspidalna atrezija je odsotnost trikuspidalne zaklopke, povezana s hipoplazijo desnega prekata. Pridružene anomalije so pogoste in vključujejo defekt atrijskega septuma, defekt prekatnega septuma, odprt duktus arteriosus in transpozicijo velikih žil.