Bolezni otrok (pediatrija)

Motnja presnove fruktoze

Pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri presnovi fruktoze, je lahko asimptomatsko ali povzroči hipoglikemijo. Fruktoza je monosaharid, ki je v visokih koncentracijah prisoten v sadju in medu, je pa tudi sestavni del saharoze in sorbitola.

Okvare encimov ornitinskega cikla

Za okvare encimov sečninskega cikla je značilna hiperamonemija v pogojih katabolizma ali nalaganja beljakovin. Primarne motnje sečninskega cikla vključujejo pomanjkanje karbamoil fosfat sintetaze (CPS), pomanjkanje ornitin transkarbamilaze (OTC), pomanjkanje arginin sukcinat sintetaze (citrulinemija), pomanjkanje argininosukcinat liaze (argininosukcinska acidurija) in pomanjkanje arginaze (argininemija).

Motnja presnove metionina

Homocistinurija - ta bolezen je posledica pomanjkanja cistationin beta sintetaze, ki katalizira nastajanje cistationa iz homocisteina in serina, deduje se avtosomno recesivno. Homocistinurija - ta bolezen je posledica pomanjkanja cistationin beta sintetaze, ki katalizira nastajanje cistationa iz homocisteina in serina, deduje se avtosomno recesivno.

Motnje v presnovi razvejanih aminokislin

Valin, levcin in izolevcin so aminokisline z razvejano verigo; pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri njihovi presnovi, vodi do kopičenja organskih kislin s hudo metabolno acidozo.

Družinska periodična paraliza

Družinska periodična paraliza je redka avtosomna motnja, za katero so značilne epizode mlahavega paralize z izgubo globokih tetivnih refleksov in pomanjkanjem mišičnega odziva na električno stimulacijo. Obstajajo 3 oblike: hiperkaliemična, hipokaliemična in normokaliemična.

Sindromi kromosomskih delecij

Sindromi kromosomske delecije so posledica izgube dela kromosoma. V tem primeru obstaja nagnjenost k razvoju hudih prirojenih malformacij in znatnih zamud v duševnem in telesnem razvoju.

Bakterijski traheitis (psevdomembranozni krup)

Bakterijski traheitis (psevdomembranski krup) je bakterijska okužba, lokalizirana v sapniku. Bakterijski traheitis je redka bolezen, ki se pojavlja pri otrocih vseh starosti. Najpogosteje ga povzročajo Staphylococcus aureus, premolitični streptokok skupine A in Haemophilus influenzae tipa b.

Sindrom dihalne stiske pri novorojenčkih

Sindrom dihalne stiske povzroča pomanjkanje površinsko aktivne snovi v pljučih dojenčkov, rojenih pred 37. tednom nosečnosti. Tveganje se povečuje s stopnjo prezgodnjega rojstva. Simptomi sindroma dihalne stiske vključujejo težko dihanje, uporabo pomožnih dihalnih mišic in širjenje nosu, ki se začnejo kmalu po rojstvu. Diagnoza je klinična; tveganje je mogoče oceniti prenatalno s testi zrelosti pljuč.

Sindromi puščanja zraka v pljučih

Sindromi uhajanja zraka v pljučih vključujejo širjenje zraka izven njegove običajne lokacije v zračnih prostorih pljuč.

Trajna pljučna hipertenzija pri novorojenčkih

Perzistentna pljučna hipertenzija pri novorojenčkih je vztrajanje ali ponovna zožitev pljučnih arteriol, ki povzroči znatno zmanjšanje pljučnega pretoka krvi in desni-levi shunt. Simptomi in znaki vključujejo tahipnejo, retrakcijo prsne stene in izrazito cianozo ali zmanjšano nasičenost s kisikom, ki se ne odziva na kisikovo terapijo. Diagnoza temelji na anamnezi, pregledu, rentgenskem slikanju prsnega koša in odzivu na dodajanje kisika.