Bolezni otrok (pediatrija)

Sindrom hipoplastičnega levega srca sestavljajo hipoplazija levega prekata in ascendentne aorte, nerazvitost aortne in mitralne zaklopke, defekt atrijskega septuma in širok odprt duktus arteriosus. Če fiziološke zapore duktus arteriosusa ne preprečimo z infuzijo prostaglandinov, se bo razvil kardiogeni šok in otrok bo umrl. Pogosto se sliši glasen en sam drugi srčni ton in nespecifičen sistolični šum.

Apneja nedonošenčka je opredeljena kot dihalne pavze, daljše od 20 sekund, ali prekinitev pretoka zraka in dihalne pavze, krajše od 20 sekund, v kombinaciji z bradikardijo (manj kot 80 utripov na minuto), centralno cianozo ali nasičenostjo z O2 manj kot 85 % pri dojenčkih, rojenih v gestacijskem obdobju manj kot 37 tednov, in brez vzrokov, ki povzročajo apnejo. Vzroki lahko vključujejo nezrelost osrednjega živčevja (CŽS) ali obstrukcijo dihalnih poti.

Holestaza je motnja izločanja bilirubina, ki povzroči povišane ravni direktnega bilirubina in zlatenico. Znanih je veliko vzrokov za holestazo, ki jih odkrijemo z laboratorijskimi preiskavami, slikanjem jeter in žolčnih poti ter včasih z biopsijo jeter in operacijo. Zdravljenje je odvisno od vzroka.

Tirozin je predhodnik nekaterih nevrotransmiterjev (npr. dopamina, noradrenalina, adrenalina), hormonov (npr. tiroksina) in melanina; pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri njihovi presnovi, vodi do številnih sindromov. Tirozinemija tipa I je avtosomno recesivna motnja, ki jo povzroča pomanjkanje fumaril acetoacetat hidroksilaze, encima, ki sodeluje pri presnovi tirozina.