List Bolezni – X
Pred več kot 10 leti je bil odkrit gen, katerega mutacije povzročajo razvoj HIGM1 oblike bolezni. Leta 1993 so bili objavljeni rezultati petih neodvisnih raziskovalnih skupin, ki kažejo, da so mutacije v genu CD40 liganda (CD40L) molekularna pomanjkljivost, ki je osnova Xt verige sindroma hiper-IgM. Gen, ki kodira gp39 (CD154) - CD40L protein, se nahaja na dolgi roki X kromosoma (Xq26-27). CD40 ligand je izražen na površini aktiviranih T-limfocitov.
-X vezano Limfoproliferativne sindrom (X-Linked limfoproliferativna sindrom - XLP) je redka dedna bolezen označena z oslabelim imunskim odzivom na Epstein-Barr virusom (Epstein-Barr virusom EBV). XLP je leta 1969 prvič identificiral David T. Purtilo in drugi. Kdo je opazil družino, v kateri so fantje umrli zaradi infekcijske mononukleoze.
Skupaj s sindromom-X vezan limfoproliferativne je posledica okvare limfocitov T in naravnih celic ubijalk, ki je označena z nenormalno odziva na okužbo z virusom Epstein-Barr povzročajo, kar povzroča poškodbe jeter, imunske pomanjkljivosti, limfoma, limfoproliferativne bolezni ali težje aplazije kostnega mozga.
X-vezana agamaglobulinemija je bolezen, ki jo spremlja razvoj nizke ravni imunoglobulinov ali njihova odsotnost, kar pogosto vodi v razvoj ponavljajočih se okužb.