Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Kostmannov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Kostmannov sindrom (otroška genetsko določena agranulocitoza) je najtežja oblika dedne nevtropenije.
[1]
Vzroki za Costmanov sindrom
Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna, lahko pride do sporadičnih primerov in prevladujočega tipa dedovanja. Pri nekaterih bolnikih je bila mutacija gena, ki kodira nastanek nevtrofilne elastaze (ELA-2 gena), odkrila predvsem v sporadičnih oblikah. Stopnja genetske napake še ni bila ugotovljena. Nekateri bolniki s Costmanovim sindromom (13-27%) imajo točkovno mutacijo receptorskega gena stimulirajočega faktorja granulocitov. Ti bolniki pripadajo skupini z visokim tveganjem mielodisplastičnega sindroma in akutni mieloični levkemiji.
[2]
Simptomi Costmanovega sindroma
Kostmann sindrom - prvenec bolezni v prvih nekaj mesecih življenja, ali v obdobju novorojenčka v obliki hudih ponavljajočimi se bakterijskimi okužbami: stomatitis, gingivitis, kronične, ponavljajoče se pljučnice, vključno z destruktivno. Tipična je globoka agranulocitoza (<0, 3x10 9 / L nevtrofilcev). Tipična myelogram: rezervirano samo nevtrofilna delitvijo celic, promyelocytes in / ali myelocytes, povečano število eozinofilcev in monocite. V promielocitih so v citoplazmi atipične jedru, velike azurofilne granule in vakuole. Brez posebnega zdravljenja so bolniki umrli pred 2-3 leti.
Zdravljenje Costmanovega sindroma
Osnovna metoda zdravljenja Kostmann sindroma - rekombinantni granulocitne kolonije stimulirajoči faktor (filgrastima in lenograstim) v terapevtskem odmerku 6-100 ug / kg na dan se zdravilo daje subkutano. Vzdrževalni odmerek izbral posamično za vzdrževanje absolutnega števila nevtrofilcev nad 1000 / mm 3. Vloga za življenje, toleranca je dobra. Med poslabšanjem okužb se uporabljajo antibiotiki s širokim spektrom delovanja protiglivične učinkovine. Transfuzije donorskih granulocitov so prikazane v posebej hudih primerih. Glede na visoko tveganje za nastanek levkemije morajo biti pacienti pod zdravniškim nadzorom z dinamično oceno hemograma. Ko odpornost proti zdravljenju z granulocitne kolonije stimulirajoči faktor ali pojav receptorjev genskih mutacij granulocitne kolonije stimulirajoči faktor kaže alogensko presaditev kostnega mozga.