Menkesova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Skupina bolezni, povezanih s pomanjkanjem kanalov bakra transportnih vključujejo klasično bolezen Menkes (bolezen vitih jeklenih ali las), mehki en izvedbeni Menkes bolezni, sindroma temenske rog (-X vezano ohlapne kože, Ehlers-Danlosovemu sindrom, tipa IX).

ICD-10 koda

E73.0. Vročinska insuficienca laktaze.

Simptomi menkaste bolezni

Baker je potreben za delovanje številnih encimskih sistemov. Pomanjkanje bakra v plodu povzroči razvojne pomanjkljivosti, stigmo disembriogeneze. Zaradi kršitev lastnosti elastina in kolagena, zmanjšuje odpornost žilno, ki vodi do krvavitve in motnje prekrvavitve organov. Otroci, rojeni prezgodaj v zgodnjem neonatalnem obdobju se pogosto pojavljajo hipotermija, posredno hiperbilirubinemije. Značilne obrazne poteze ob rojstvu: debel previsno čeljusti, otečene licih ustnice značilne oblika ( "Kupidova loka"), nenormalno las in obrvi, skupno hypermobility, diverticula mehurja in uretro. Hudo drisko, nevrološke motnje (hipotonija, psihomotorična zaostalost, krči). Infekcijske spremembe v urinskem sistemu so hitro pritrjene, pljučnica in sepsa sta možni. Brez zdravljenja otroci umrejo v starosti 2-3 let.

Diagnoza temelji na odkrivanju angiopatij pri arteriografiji, krvavitvah, vključno z intrakranialnim značilnim fenotipom novorojenčka. Pri diagnosticiranju radiografskega pregleda pride do sprememb v metafizi, zlomih, osteoporozi.

Zdravljenje Menkesove bolezni

Predpisati histidin bakra, začetni odmerek za novorojenčke je 100-200 mg / dan, nato pa zdravljenje prilagodimo pod nadzorom nasičenosti bakra.