Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Prirojena motnja absorpcije folne kisline: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Medicinski strokovnjak članka
Zadnji pregled: 07.07.2025
Prirojena malabsorpcija folne kisline je redka bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno. Pri njej ni moten le transport folne kisline v črevesju, temveč je oviran tudi prodor mikroelementa v cerebrospinalno tekočino.
Koda MKB-10
D52. Anemija zaradi pomanjkanja folatov.
Simptomi
V prvih mesecih življenja se pojavijo driska, zaostanek v telesnem razvoju, stomatitis, nevrološki simptomi (krči). Najpomembnejši simptom je megaloblastna anemija.
Diagnostika
Določi se vsebnost folata v masi rdečih krvničk ali cerebrospinalni tekočini. Absorpcijo folne kisline je mogoče določiti po obremenitvi v odmerku od 5 do 100 mg. Po potrebi se pregleda punkcija kostnega mozga. Včasih se z urinom ugotovi izločanje orotične kisline in formiminoglutamata.
Zdravljenje
Nadomestno zdravljenje obsega predpisovanje folne kisline v dnevnem odmerku do 100 mg; odziv na peroralno dajanje zdravila je spremenljiv (pri nekaterih bolnikih se napadi povečajo). Če ni učinkovita, je indicirana parenteralna uporaba. Obstajajo podatki o učinkovitosti pripravkov folne kisline.
[