^

Zdravje

A
A
A

Prirojena malabsorpcija folne kisline: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

 
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Vročinska malabsorpcija folne kisline je redka bolezen, ki je podedovana v avtosomnem recesivnem tipu. Prevoz folne kisline je moten ne samo v črevesju, temveč je tudi oviranje mikroelementa v cerebrospinalno tekočino.

ICD-10 koda

D52. Anemija pomanjkanja folikv.

Simptomi

V prvih mesecih življenja je driska, fizična zaostalost, stomatitis, nevrološki simptomi (konvulzije). Najpomembnejši simptom je megaloblastna anemija.

Diagnostika

Določite vsebnost folata v masi eritrocitov ali CSF. Možno je določiti absorpcijo folne kisline po obremenitvi v odmerku od 5 do 100 mg. Če je potrebno, opravite študijo o točkovanju kostnega mozga. Občasno se odkrijejo izločanje orotne kisline in formiminoglutamata v urinu.

Zdravljenje

Nadomestno zdravljenje je predpisati folno kislino v dnevnem odmerku do 100 mg, odziv na dajanje zdravila znotraj zdravila je spremenljiv (pri nekaterih bolnikih se pojavijo epileptični napadi). Če je neučinkovito, je naveden parenteralni način dajanja. Obstajajo podatki o učinkovitosti pripravkov folne kisline.

trusted-source[1], [2]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.