Tourettov sindrom: diagnoza

Diagnostična merila in metode za vrednotenje Tourettovega sindroma

Tranzitni klopi so pogosti - približno četrtina šolarjev. Diagnoza se vzpostavi z ohranjanjem klopov vsaj 4 tedne, vendar ne več kot 12 mesecev. Pred razvojem kroničnih tik ali Tourettovega sindroma lahko pride do več epizod prehodnih tikov. Kronični klopi (XT) vključujejo motorje ali vokalne tike (ne pa tudi njihovo kombinacijo), ki trajajo več kot 1 leto. Diagnostična merila za Tourettov sindrom zahtevajo kombinacijo večkratnih motorjev in vsaj enega vokalnega tika, ne nujno ob istem času. Na primer, 16-letni fant z več motornih tiki, vokalno tiki, vendar ne v času inšpekcijskega pregleda, je treba diagnozo Tourettov sindrom, če vokalni tiki ga je opaziti v starosti 12 let. Mnogi menijo, da so razlike med Tourettovim sindromom in kroničnimi večmotornimi tkivi umetne, zlasti ob upoštevanju podobne narave dedovanja po rodoslovnih raziskavah. Simptomi sindroma Tourette naj bi trajali več kot 1 leto, medtem ko trajanje remisije ne sme trajati več kot 3 mesece. Po mnenju DSM-TV se mora bolezen pojaviti pred 18-im letom, čeprav se je to merilo v preteklosti spreminjalo. Če se tiki pokažejo pozneje kot 18 let, jih je treba opredeliti kot "klopi brez dodatnih pojasnil".

Vprašanje kvalifikacije lahkih klopov ostaja nejasno. Sodobni kriteriji DSM-IV za diagnosticiranje vseh vrst tikov zahtevajo, da povzročijo "resne nelagodje ali večjo invalidnost". Toda mnogi otroci s tikami ne spadajo v področje zdravstvenih storitev. Blage do zmerne tiki pa lahko povzroči nekaj nelagodja, in njihovo prisotnost, tudi če to ni potrebno, lahko farmakološko zatiranje tikov vpliva na zdravljenje sočasnimi boleznimi, kot OCD ali DBH. V tem pogledu lahko tiki služijo kot koristen klinični označevalec, ki si ga je treba omeniti, tudi če sami ne potrebujejo zdravljenja. Razvrstitev resnosti tikov vpliva na rezultate epidemioloških in družinskih genetskih raziskav: ob upoštevanju primerov klopi pljučni bolezni bo višja, če se uporabljajo kriterijih DSM-IV, bo stopnja pojavnosti nižja.

[1], [2], [3]

Diagnostična merila za Touretgeov sindrom

• A. Prisotnost več motornih tikov vsaj eno vokalno tic v katerem koli obdobju bolezni, vendar ne nujno istočasno (TIC - nenadno, hitro, dobesedno spastični stereotipno gibanju ali vokalizacije)
• B. Tiki se pojavijo večkrat čez dan (navadno izbruhi) skoraj vsak dan ali občasno več kot eno leto, v tem času pa odsotnost tikov ne presega 3 mesecev
• B. Motnja povzroča hudo nelagodje ali znatno prekine življenje bolnika na socialnih, poklicnih ali drugih pomembnih področjih
• G. Začetek - pred starostjo I8 let
• E. Motnja ni posledica neposredne fiziološke izpostavljenosti eksogenim snovem (npr. Psihostimulansom) ali pogosti bolezni (npr. Huntingtonove bolezni ali virusnega encefalitisa)

Pregled bolnika vključuje temeljit fizični in nevrološki pregled za izključitev bolezni, ki bi lahko povzročila hiperkinezo (npr. Tirotoksikoza). Bolniki s Tourettovim sindromom pogosto imajo blage nespecifične nevrološke simptome ("mikrosimptomi"). Poročali so o pogostejši odkrivanju koreografskih gibov pri bolnikih s tikami OCD in DVG. Psihiatrični pregled in nevropsihološki pregled sta potrebna za ugotavljanje komorbidnih psihiatričnih motenj ali nizko sposobnost učenja, kar je lahko glavni vzrok maladaptacije. Študija hiperkineze je najbolje narediti s pomočjo kliničnih ocenjevalnih lestvic, ki zagotavljajo oceno vrste, pogostosti in resnosti vsakega klopa. Odličen primer takšne lestvice je Yale Global Tic Rating Rating Severity (YGTSS). Prav tako se uporabljajo lestvice, ki temeljijo na samooceni ali oceni s strani staršev, kot so merilo sindroma simptomov sindroma Turette (TSSL). Če pacienta zahtevate, da razmnožuje razpoložljive klopi, včasih povzroči tikotično nevihto. Ker so v nenavadnem okolju, na primer v zdravniškem uradu, pogosto oslabljene ali izgubljene tike, je lahko videotaping tikov v domačem okolju pomembna metoda za preučevanje tikov, kar omogoča oceno učinkovitosti terapije.

[4], [5], [6], [7], [8]

Diagnostična merila za druge različice tikov

Prehodni klopi

• A. Bojnichnye ali več motornih ali vokalnih tikov (to je nenadnih, hitrih, ponavljajočih se ne-ritmičnih stereotipnih gibov ali vokalizacij)
• B. Tiki pride veliko enkrat dnevno, skoraj vsak dan vsaj 4 tedne, vendar ne več kot 12 zaporednih mesecev
• B. Motnja povzroča hudo nelagodje ali znatno prekine življenje bolnika na socialnih, poklicnih ali drugih pomembnih področjih
• G. Začetek - mlajši od 18 let
• E. Motnja ni povezana z neposredno fiziološko izpostavljenostjo eksogenim substancam (npr. Psihostimulantom) ali pogostimi boleznimi (npr. Schwingtonova bolezen ali virusni encefalitis)
• E. Motnja ne izpolnjuje meril za Tourettov sindrom, kronične motnje ali vokalne tike

Kronični motorji ali vokalne tike

• A. V času bolezni so prisotni opekline ali več motornih ali vokalnih tikov (to je nenadnih, hitrih, ponavljajočih se nerrtičnih stereotipnih gibov ali vokalizacij), ne pa njihove kombinacije
• B. Tiki pojavijo velikokrat dnevno (običajno izbruhi) skoraj vsak dan ali občasno vsaj eno leto, v tem času pa odsotnost tikov ne presega 3 mesecev
• B. Motnja povzroča hudo nelagodje ali znatno prekine življenje bolnika na socialnih, poklicnih ali drugih pomembnih področjih
• G. Začetek - mlajši od 18 let
• E. Motnja ni povezana z neposredno fiziološko izpostavljenostjo eksogenim substancam (npr. Psihostimulansom) ali pogostimi boleznimi (npr. Gentigtonova bolezen ali virusni encefalitis)
• E. Motnja ne izpolnjuje meril za Tourettov sindrom, kronične motnje ali vokalne tike

Krpi brez dodatnega pojasnila

[9], [10], [11], [12]

Diferencialna diagnoza Tourettovega sindroma

Zaradi raznolikosti in razdelilne manifestacije Tourettov sindrom, je potrebno razlikovati s široko paleto nevroloških in psihiatričnih bolezni, vključno horea Sydenhamu, Huntingtonove bolezni, progresivne mišične distonije, blefarospazem, neyroakantotsitoz, postinfekcijski encefalitis, zdravilo diskinezije, kompulzije in stereotipnosti povezane z avtizem, mentalna retardacija , psihoze. Diferencialna diagnoza lahko zahteva paraklinični pregled in poskusno terapevtsko intervencijo.

Različna diagnoza med preprostimi tiki in drugimi hiperkinezami poteka ob upoštevanju trajanja, lokalizacije, časovne dinamike in komunikacije s preusmeritvijo. Na primer, značilne horee so značilne daljše mišične kontrakcije in kaotična vpletenost različnih mišičnih skupin. Chorea Sidengam močno razvije, kmalu po okužbi s streptokoki in je značilna kombinacija vedenjskih sprememb in hiperkineze. Nekateri od teh presežnih gibanj so lahko podobni klopom. Po drugi strani pa s Tourettovim sindromom so opisani koreografski premiki, ki se pojavljajo ob ozadju preprostih in kompleksnih motoričnih ali vokalnih tikov. Temeljit pregled anamneze, potek bolezni, podroben pregled za ugotavljanje drugih simptomov revmatizma bi moral pomagati pri diferencialni diagnozi med Sidenhamovo horejo in Tourettovim sindromom.

Distonija se razlikuje od distoničnih tikov zaradi večje obstojnosti hiperkineze in odsotnosti kloničnih tikov. Myokloni imajo običajno omejeno lokalizacijo, medtem ko se klopi razlikujejo glede na lokacijo in pojavijo kot izbruhi. Gibanje očesnih jabolk, kot je trzanje ali podaljšanje odtegnitve, so značilne za tike in jih redko opazujemo pri drugih hiperkinezijah. Izjeme so:

1. distonične oculogične krize, ki nastanejo kot stranski učinek nevroleptične terapije ali kot zapletanje letargičnega encefalitisa;
2. mioklonija očesnih jabolk, ki pogosto spremlja mioklonijo mehkega neba;
3. opsoklonus.

Idiopatska blefarospazem, ko ima manjše simptome, je lahko težko razlikovati od tic utripanje ali mežikanje, vendar je njihova razlika diagnoza običajno olajša prisotnost klopov na drugih mestih. Blefarospazem običajno prizadene starejše osebe, medtem ko se Tourettov sindrom navadno manifestira pri otrocih.

[13], [14], [15], [16]