Aplazija korpusa kalozuma

Razvojna napaka v obliki popolne ali skoraj popolne odsotnosti adhezije živčnih vlaken, ki povezujejo možganske hemisfere, je opredeljena kot aplazija corpus callosuma, kar je sinonim za njegovo agenezo, torej pomanjkanje tvorbe v razvojnem procesu. [ 1 ]

Epidemiologija

Prirojene malformacije možganov predstavljajo vsaj 25 % vseh anomalij embrionalnega obdobja ontogeneze.

Po nekaterih podatkih so anomalije corpus callosum, vključno z njegovo agenezo (aplazijo), odkrite pri 0,3-0,7% bolnikov, ki so podvrženi MRI možganov po indikacijah.

Izolirana aplazija corpus callosum pri otrocih je redka prirojena napaka, vendar kot del genetsko določenih sindromov velja za dokaj pogosto prirojeno anomalijo, katere razširjenost je ocenjena na 230 primerov na 10 tisoč otrok z razvojnimi težavami.

V tretjini primerov aplazije ali delne ageneze corpus callosuma opazimo duševne motnje.

Vzroki aplazija korpusa kalozuma

Aplazija corpus callosuma, ki zagotavlja komunikacijo med možganskimi hemisferami in njihovo usklajeno delovanje, je prirojena napaka in v večini primerov zdravniki ne morejo določiti njenih natančnih vzrokov. Najpogosteje pa gre za kromosomske nepravilnosti, ki vplivajo na intrauterino oblikovanje možganskih struktur ploda, ali za dedno anomalijo, ki je del genetskih sindromov z malformacijami možganov. [ 2 ]

Tako se corpus callosum pri plodu ne tvori v primerih sindromov ekstra kromosomov (trisomij), ki vključujejo Warkanyjev, Pataujev in Edwardsov sindrom.

Odsotnost corpus callosuma se pojavlja pri genetsko določenih Mowat-Wilsonovem sindromu, Aicardijevem sindromu, Marden-Walkerjevem sindromu; Donn-Barrowovem, Andermanovem, Proudovem, Apertovem sindromu, sindromu X-vezanega hidrocefalusa. Delna aplazija corpus callosuma pa je značilna za Pitt-Hopkinsov, Dandy-Walkerjev in Sensenbrennerjev sindrom.

Nastanek corpus callosuma je moten v primerih anomalij možganskih zvitkov, kot je shizencefalija, ali v primerih prirojene encefalokele in cist možganskih struktur (kot v primeru Chudleigh-McCulloughovega sindroma), pa tudi pri malformacijah ali Arnold-Chiarijevem sindromu. [ 3 ]

Dejavniki tveganja

Med verjetnimi dejavniki tveganja za aplazijo corpus callosuma in druge prirojene možganske okvare so teratogeni učinki povečanega sevanja in različnih toksinov na zarodek; alkohol in droge, zaužiti med nosečnostjo; uporaba nekaterih zdravil in virusne okužbe matere.

Povečano tveganje za to okvaro pri otroku obstaja tudi, če obstaja družinska anamneza razvojnih motenj in možganske disgeneze.

Patogeneza

Corpus callosum se začne oblikovati v šestem do osmem tednu nosečnosti, vendar se lahko motnje v tem procesu pojavijo med tretjim in petnajstim tednom nosečnosti. V embriologiji je patogeneza odsotnosti corpus callosuma povezana z dvema biološkima mehanizmoma.

Prvič, to je mogoče pojasniti z napakami v genih, ki uravnavajo in usklajujejo dorzolateralno migracijo – premikanje embrionalnih celic iz nevralnega grebena (eksodermalnega celičnega pasu na robovih nevralne cevi) ali mezendoderma glave na mesta nastajanja možganskih struktur. Večina embrionalnih malformacij in prirojenih okvar je posledica motenj tega procesa.

Drug mehanizem za agenezo corpus callosuma je lahko ta, da aksoni neokortikalnih nevronov ne prečkajo srednje črte med hemisferama embrionalnih možganov in namesto da bi tvorili vlaknasti trakt med desno in levo hemisfero, se oblikujejo nenormalni snopi živčnih vlaken, ki so nameščeni vzdolžno – ne da bi povezali hemisfere možganov. [ 4 ]

Simptomi aplazija korpusa kalozuma

Katere simptome povzroči motnja v komunikaciji med možganskima poloblama, kadar med njima ni povezave, ki bi jo moral zagotavljati corpus callosum?

Pri dojenčkih so lahko prvi znaki težave s hranjenjem in pogosti epileptični napadi. Vendar pa klinična slika v prisotnosti prirojenih sindromov vključuje njihove simptome, vključno z nepravilnostmi lobanje (mikrocefalija), obraznega skeleta (mikrognatija) in obraznih potez; oligodaktilijo ali odsotnostjo prstov; spastičnostjo in kontrakturami sklepov itd. [ 5 ]

Pri aplaziji corpus callosuma se lahko pri otroku pojavijo okvare vida in sluha, zmanjšan mišični tonus in slabša koordinacija gibov – z znatno zamudo pri začetku hoje in motoričnega razvoja. Pojavijo se tudi kognitivne okvare (z nezmožnostjo zaznavanja informacij, pomanjkanjem pozornosti in težavami pri usvajanju govora) in vedenjska odstopanja (pogosto podobna avtizmu). [ 6 ]

Zapleti in posledice

Aplazija corpus callosuma ima posledice in zaplete, ki se razlikujejo glede na pridružene možganske nepravilnosti. Otroci z najhujšimi možganskimi malformacijami imajo lahko epileptične napade, spastičnost, hidrocefalus ter telesne in duševne razvojne motnje.

Diagnostika aplazija korpusa kalozuma

Za postavitev genetske diagnoze se izvajajo molekularno-genetske študije, kromosomske in subtelomerne analize. V prenatalni pediatriji se genetsko testiranje izvaja med nosečnostjo – z amniocentezo (analiza amnijske tekočine). [ 7 ]

Le instrumentalna diagnostika lahko odkrije patologijo:

• CT preiskava možganov
• slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov

Vizualizacija nam omogoča, da ugotovimo prisotnost specifičnih strukturnih značilnosti delne aplazije, kot sta rudimentarni rostrum (sprednji del corpus callosuma) ali aplazija zadnjih delov corpus callosuma – radiatio corporis callosi in splenium. [ 8 ]

Diferencialna diagnoza

Za identifikacijo in diferencialno diagnozo drugih patologij corpus callosuma – disgeneze (nepravilnega razvoja), hipoplazije (delne nerazvitosti), atrofije ali hipoplazije callosuma, kot tudi za potrditev prisotnosti genetskega sindroma – se izvaja diferencialna diagnostika. [ 9 ]

Zdravljenje aplazija korpusa kalozuma

Ni metod za obnovitev corpus callosuma v normalno stanje. Zato lahko zdravljenje vključuje zmanjšanje resnosti simptomov te okvare:

• uporaba antikonvulzivov;
• fizioterapija, elektrokonvulzivna terapija (za povečanje mišične moči in izboljšanje koordinacije gibov); [ 10 ]
• logopedska terapija;
• razvoj osnovnih veščin s pomočjo delovne terapije.

Preprečevanje

Kot preventivni ukrep pride v poštev le preprečevanje teratogenih učinkov različnih dejavnikov in prenatalna diagnostika prirojenih bolezni.

Napoved

Na splošno je prognoza odvisna od stopnje in resnosti manifestacij aplazije corpus callosuma ter prisotnosti/odsotnosti sočasnih razvojnih napak. [ 11 ]

Pri otrocih z blagimi primeri te prirojene anomalije so lahko njene negativne nevropsihiatrične posledice minimalne, s skoraj normalnim delovanjem. In kot odrasli imajo nekateri ljudje brez corpus callosuma povprečno inteligenco in živijo normalno življenje.