Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza dedne sferocitoze (Minkowski-Shoffardova bolezen)
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Diagnozo potrjuje zgodovina družine in številne laboratorijske študije.
Laboratorijski podatki
V hemogramu je ugotovljena normokromna hiperregenerativna anemija različnih stopenj. Vsebnost retikulocitov je odvisna od resnosti anemije in obdobja bolezni in se giblje od 50-60 do 500-600%; se lahko pojavijo normociti. Morfološka pregled brisa rdečih krvničk kažejo značilne morfološke značilnosti: poleg običajnih rdečih krvnih celic so microspherocytes - mali, intenzivno obarvana celice brez značilen za normalnih rdečih krvnih celic centralnega osvetljenosti. Število mikrospherocitov se lahko giblje od 5-10% do absolutne večine. Ugotovljeno je bilo, da bolj je število mikrosperocitov, bolj intenzivna hemoliza. Med se hemolitični kriza lahko označena s premikom v nevtrofilcev levkocitoza pospešeno ESR.
Biokemično opažena indirektna hiperbilirubinemija, katere stopnja je odvisna od resnosti hemolitične krize. Raven haptoglobina se zmanjša.
Prsnice pikčasti tam eritroidnih hiperplazija, leykoeritroblastncheskoe znižal na 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 običajno) zaradi eritroidne celice.
Po izstopu iz pacienta hemolitično krizno obdobje v kompenzacijski hemolize za potrditev diagnoze se izvaja z gradnjo erythrocytometer krivulje Cena - Jones in določi osmotsko odpornost eritrocitov. Pri bolnikih z dednim microspherocytosis označen z zmanjšanjem premera eritrocitov - povprečnim premerom manj kot 6,4 mikronov eritrocitov (premer 7,2-7,9 mikronov običajne eritrociti) in premika krivulje na levo eritrotsitometricheskoy ceni Jones. Patognomonični znak je sprememba osmotske rezistence rdečih krvnih celic. Normalne vrednosti so: minimalno uporom (začetni hemolize) v 0,44% NaCl raztopino in najvišjo (popolna hemoliza) - 0,32-0,36% raztopina v NaCl. Tipična bolezni je znižanje minimalne upornosti eritrocitov, tj hemoliza začne pri 0.6-0.65% raztopino NaCl. Največja osmotična odpornost je lahko nekoliko povišana - v 0,3-0,25% raztopini NaCl.
Diferencialna diagnoza
Izvedeno je bilo, če ni dokazov o dedni naravi anemije, pa tudi pri netipičnih primerih.
Novorojenčkih izključi hemolitično bolezen, hepatitis fetusa, biliarna atrezija, značilna za zlatenica pri sepsi, intrauterino okužbo (bolezen žleze slinavke, toksoplazmoza, herpes).
V prsih in starejši starosti je treba izključiti virusni hepatitis, nesferocitično hemolitično anemijo, avtoimunsko hemolitično anemijo.
V starejši starosti se razlikujejo tudi od dedne konjunktivne žolčnice (Gilbertov sindrom in drugih), kroničnega hepatitisa, žolčne ciroze.
[