Bolezni otrok (pediatrija)

Sindaktilija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindaktilija je prirojena malformacija roke, ki jo sestavlja zlitje dveh ali več prstov s kršitvijo kozmetičnega in funkcionalnega stanja. Ta anomalija se včasih opazi ločeno, v tem primeru pa se lahko malformacija šteje za diagnozo. V teh primerih so prsti popolnoma razviti, vendar je med njimi prisotno zlitje mehkih tkiv ali kosti.

Prirojene anomalije zgornjih okončin

IV. Švedovčenko (1993) je razvil klasifikacijo prirojenih malformacij zgornjih okončin, avtor pa je sistematiziral in v obliki tabele predstavil vse oblike nerazvitosti po teratoloških serijah. Razvili so osnovna načela, strategijo in taktiko zdravljenja prirojenih malformacij zgornjih okončin.

Strokovno znanje otrok s presnovnim sindromom

Zdravstvena skupina otrok in mladostnikov z metabolnim sindromom glede na resnost kliničnih označevalcev bolezni - III ali IV, V. Pri izbiri poklica so priporočljive vse vrste intelektualnega dela, pa tudi delo kot laboratorijski asistent, risar, mehanik. Prepovedano je delo s poklicnimi nevarnostmi (hrup in vibracije), s predpisanimi delovnimi stopnjami (tekoči trak), delo v prisilnih položajih, delo v nočnih izmenah ni priporočljivo. Delo, povezano s stresom in poslovna potovanja, je kontraindicirano.

Metabolični sindrom pri otrocih

Metabolični sindrom je simptomski kompleks presnovnih, hormonskih in psihosomatskih motenj, ki temeljijo na abdominalno-visceralni (centralni) debelosti z inzulinsko rezistenco in kompenzacijsko hiperinzulinemijo.

Mukopolisaharidoza tipa IX: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisaharidoza tipa IX je izjemno redka oblika mukopolisaharidoze. Do danes obstaja klinični opis ene bolnice, 14-letne deklice.

Mukopolisaharidoza tipa VII: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisaharidoza VII je avtosomno recesivno progresivna bolezen, ki je posledica zmanjšane aktivnosti lizosomske beta-D-glukuronidaze, ki sodeluje pri presnovi dermatan sulfata, heparan sulfata in hondroitin sulfata.

Mukopolisaharidoza tipa IV

Mukopolisaharidoza IV je avtosomno recesivna progresivna genetsko heterogena bolezen, ki nastane kot posledica mutacij v genih, ki kodirajo galaktozo-6-sulfatazo (N-acetilgalaktozamin-6-sulfatazo), ki sodeluje pri presnovi keratan sulfata in hondroitin sulfata, ali v genu za beta-galaktozidazo (ta oblika je alelna varianta Gml gangliozidoze), kar vodi do manifestacije mukopolisaharidoze IVA oziroma mukopolisaharidoze IVB.

Mukopolisaharidoza tipa VI: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisaharidoza tipa VI je avtosomno recesivna motnja, za katero so značilni hudi ali blagi klinični simptomi; podobna je Hurlerjevemu sindromu, vendar se od njega razlikuje po tem, da je inteligenca ohranjena.

Mukopolisaharidoza tipa 3

Mukopolisaharidoza tipa III je genetsko heterogena skupina bolezni, ki se dedujejo avtosomno recesivno. Obstajajo štiri nozološke oblike, ki se razlikujejo po resnosti kliničnih manifestacij in primarni biokemični okvari.

Mukopolisaharidoza tipa II: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisaharidoza tipa II je na X vezana recesivna motnja, ki je posledica zmanjšane aktivnosti lizosomske iduronat-2-sulfataze, ki sodeluje pri presnovi glikozaminoglikanov. Za mukopolisaharidozo II so značilne progresivne psihonevrološke motnje, hepatosplenomegalija, kardiopulmonalne motnje in deformacije kosti. Do danes sta bila opisana dva primera bolezni pri deklicah, povezana z inaktivacijo drugega, normalnega kromosoma X.