Bolezni otrok (pediatrija)

Mukopolisaharidoza tipa I: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisaharidoza tipa I je avtosomno recesivna motnja, ki je posledica zmanjšane aktivnosti lizosomske αL-iduronidaze, ki sodeluje pri presnovi glikozaminoglikanov. Za bolezen so značilne progresivne motnje notranjih organov, skeletnega sistema, psihonevrološke in kardiopulmonalne motnje.

Mukopolisaharidoza pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mukopolisaharidoze (MPS) so dedne presnovne bolezni iz skupine lizosomskih bolezni kopičenja. Razvoj dednih mukopolisaharidoz povzroča disfunkcija lizosomskih encimov, ki sodelujejo pri razgradnji glikozaminoglikanov (GAG), pomembnih strukturnih komponent znotrajcelične matrice.

Motnja presnove fruktoze (fruktozurija) pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pri ljudeh so znane tri dedne motnje presnove fruktoze. Fruktozurija (pomanjkanje fruktokinaze) je asimptomatsko stanje, povezano s povišanimi ravnmi fruktoze v urinu; dedna intoleranca za fruktozo (pomanjkanje aldolaze B); in pomanjkanje fruktoza-1,6-bifosfataze, ki je prav tako razvrščeno kot motnja glukoneogeneze.

Motnja presnove galaktoze (galaktosemija) pri otrocih

Galaktozemija je dedna motnja, ki jo povzroča nenormalna presnova galaktoze. Simptomi galaktozemije vključujejo disfunkcijo jeter in ledvic, kognitivni upad, katarakto in prezgodnjo odpoved jajčnikov. Diagnoza temelji na testiranju encimov v rdečih krvničkah. Zdravljenje obsega dieto brez galaktoze.

Motnje presnove ogljikovih hidratov pri otrocih

Motnje presnove ogljikovih hidratov so skupina pogostih dednih presnovnih motenj. Ogljikovi hidrati so eden glavnih virov presnovne energije v celici, med njimi pa imajo posebno mesto monosaharidi - galaktoza, glukoza, fruktoza in polisaharid - glikogen. Ključni substrat energijske presnove je glukoza.

Patogeneza glikogenoz

Glukoza-6-fosfataza katalizira končno reakcijo glukoneogeneze in hidrolize glikogena ter hidrolizira glukozo-6-fosfat v glukozo in anorganski fosfat. Glukoza-6-fosfataza je poseben encim med tistimi, ki sodelujejo pri presnovi glikogena v jetrih. Aktivno središče glukoza-6-fosfataze se nahaja v lumnu endoplazemskega retikuluma, kar zahteva transport vseh substratov in reakcijskih produktov skozi membrano.

Glikogenoze pri otrocih

Glikogenoze povzročajo pomanjkljivosti encimov, ki sodelujejo pri sintezi ali razgradnji glikogena; pomanjkanje se lahko pojavi v jetrih ali mišicah in povzroči hipoglikemijo ali odlaganje nenormalnih količin ali vrst glikogena (ali njegovih vmesnih presnovkov) v tkivih.

Hiperparatiroidizem pri otrocih

Hiperparatiroidizem je prekomerna proizvodnja paratiroidnega hormona. Prekomerno proizvodnjo paratiroidnega hormona lahko povzroči primarna patologija obščitničnih žlez - adenom ali idiopatska hiperplazija (primarni hiperparatiroidizem).

Hipoparatiroidizem pri otrocih

Hipoparatiroidizem je motnja delovanja obščitničnih žlez, za katero je značilna zmanjšana proizvodnja paratiroidnega hormona in motena presnova kalcija in fosforja.

Sladkorna bolezen brez sladkorne bolezni pri otrocih

Sladkorna bolezen (diabetes insipidus) je bolezen, ki jo povzroča absolutno ali relativno pomanjkanje antidiuretičnega hormona, za katero sta značilni poliurija in polidipsija. Antidiuretični hormon spodbuja reabsorpcijo vode v zbiralnih tubulih ledvic in uravnava presnovo vode v telesu.