Bolezni otrok (pediatrija)

Zdravljenje zapletov cistične fibroze

Pri novorojenčkih se pri diagnosticiranju mekonijevega ileusa brez perforacije stene debelega črevesa dajejo kontrastni klistirji z visoko osmolarno raztopino. Pri izvajanju kontrastnih klistirjev je treba zagotoviti, da raztopina doseže ileum. To posledično spodbudi sproščanje tekočine in preostalega mekonija v lumen debelega črevesa.

Družinska sredozemska mrzlica (periodična bolezen): simptomi, diagnoza, zdravljenje

Družinska mediteranska mrzlica (FMF, periodična bolezen) je dedna motnja, za katero so značilne ponavljajoče se epizode vročine in peritonitisa, včasih s plevritisom, kožnimi lezijami, artritisom in zelo redko perikarditisom. Lahko se razvije ledvična amiloidoza, ki lahko povzroči odpoved ledvic.

Pomanjkanje inhibitorja C1.

Pomanjkanje zaviralca Cl (C1I) vodi do razvoja značilnega kliničnega sindroma - dednega angioedema (HAE). Glavna klinična manifestacija dednega angioedema je ponavljajoči se edem, ki lahko ogrozi bolnikovo življenje, če se razvije v vitalnih lokalizacijah.

Okvare v prirojeni imunosti in sistemu komplementa

Okvare sistema komplementa so najredkejša vrsta primarnih imunskih pomanjkljivosti (1–3 %). Opisane so dedne okvare skoraj vseh komponent komplementa. Vsi geni (razen gena properdina) se nahajajo na avtosomnih kromosomih. Najpogostejša pomanjkljivost je komponenta C2. Okvare sistema komplementa se klinično razlikujejo.

Okvare na poti, odvisni od interferona-y/interlevkina-12: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Okvare, ki vodijo do motenj v poti, odvisni od interferona-gama (INF-γ) in interlevkina-12 (11-12), so značilne po povečani občutljivosti na mikobakterijske in nekatere druge okužbe (salmonela, virusi).

Okvare v adheziji levkocitov

Adhezija med levkociti in endotelijem, drugimi levkociti in bakterijami je potrebna za izvajanje glavnih fagocitnih funkcij - premikanje do mesta okužbe, komunikacijo med celicami, nastanek vnetne reakcije. Med glavne adhezijske molekule spadajo selektini in integrini. Okvare v samih adhezijskih molekulah ali beljakovinah, ki sodelujejo pri prenosu signala iz adhezijskih molekul, vodijo do izrazitih napak v protiinfekcijskem odzivu fagocitov.

Zdravljenje kronične granulomatozne bolezni

Prej je bila presaditev kostnega mozga (BMT) ali presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT) pri bolnikih s kronično granulomatozno boleznijo spremljana z dokaj visoko stopnjo neuspeha. Poleg tega je bilo to pogosto povezano z nezadovoljivim stanjem bolnikov pred presaditvijo, zlasti z glivično okužbo, ki, kot je znano, skupaj z GVHD zaseda eno vodilnih mest v strukturi umrljivosti po presaditvi.

Prirojene nevtropenije

Nevtropenija je opredeljena kot zmanjšanje števila nevtrofilcev v periferni krvi pod 1500/mcl (pri otrocih, starih od 2 tednov do 1 leta, je spodnja meja norme 1000/mcl). Zmanjšanje števila nevtrofilcev na manj kot 1000/mcl velja za blago nevtropenijo, na 500–1000/mcl – za zmerno, na manj kot 500 – za hudo nevtropenijo (agranulocitoza).

Sindrom imunske disregulacije, poliendokrinopatije, enteropatije (IPEX)

Imunodisregulacija, poliendokrinopatija in enteropatija (X-vezana - IPEX) so redka, huda motnja. Prvič so jo opisali pred več kot 20 leti v veliki družini, kjer so ugotovili spolno vezano dedovanje.

Avtoimunski limfoproliferativni sindrom

Avtoimunski limfoproliferativni sindrom (ALPS) je bolezen, ki jo povzročajo prirojene okvare Fas-posredovane apoptoze. Opisana je bila leta 1995, vendar je od šestdesetih let prejšnjega stoletja bolezen s podobnim fenotipom znana kot CanaLe-Smithov sindrom.