1. Glavna
    2. »
  2. Zdravje
    3. »
  3. Bolezni

Bolezni otrok (pediatrija)

Kombinirane imunske pomanjkljivosti celic T in B

Kombinirane imunske pomanjkljivosti so sindromi, za katere je značilna odsotnost ali zmanjšanje števila in/ali delovanja T-limfocitov in huda okvara drugih komponent prilagodljive imunosti. Tudi pri normalnih ravneh B-celic v periferni krvi je njihovo delovanje običajno zavirano zaradi pomanjkanja pomoči T-celic.

Sindrom hiperimunoglobulinemije M

Sindrom hiper-IgM (HIGM) je skupina primarnih imunskih pomanjkljivosti, za katere so značilne normalne ali povišane koncentracije imunoglobulina M v serumu in izrazito zmanjšanje ali popolna odsotnost imunoglobulinov drugih razredov (G, A, E). Sindrom hiper-IgM je redka imunska pomanjkljivost, katere populacijska pogostost ne presega 1 primera na 100.000 novorojenčkov.

Sindrom hiper-IgM, povezan s pomanjkanjem CD40 (HIGM3): simptomi, zdravljenje

Avtosomno recesivna varianta, povezana s pomanjkanjem CD40 (HIGM3), je redka oblika sindroma hiper-IgM (HIGM3) z avtosomno recesivnim tipom dedovanja, ki je bila doslej opisana le pri 4 bolnikih iz 3 nesorodnih družin. Molekula CD40 je članica superdružine receptorjev faktorja tumorske nekroze, ki se konstitutivno izraža na površini limfocitov B, mononuklearnih fagocitov, dendritičnih vlaken in aktiviranih epitelijskih celic.

Avtosomno recesivni hiper IgM sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Po odkritju molekularne osnove X-vezanega hiper-IgM sindroma so se pojavili opisi moških in ženskih bolnikov z normalnim izražanjem CD40L, povečano dovzetnostjo za bakterijske, ne pa tudi za oportunistične okužbe, in v nekaterih družinah z avtosomno recesivnim vzorcem dedovanja. Leta 2000 so Revy in sodelavci objavili rezultate študije takšne skupine bolnikov s hiper-IgM sindromom, ki je razkrila mutacijo v genu, ki kodira aktivacijsko-inducibilno citidin deaminazo (AICDA).

Sindrom hiper-IgM tipa 1, vezan na X (HIGM1)

Pred več kot 10 leti so odkrili gen, katerega mutacije vodijo do razvoja oblike HIGM1 bolezni. Leta 1993 so objavili rezultate dela petih neodvisnih raziskovalnih skupin, ki so pokazali, da so mutacije v genu za ligand CD40 (CD40L) molekularna napaka, ki je osnova za Xt-vezano obliko sindroma hiper-IgM. Gen, ki kodira protein gp39 (CD154) - CD40L, je lokaliziran na dolgem kraku kromosoma X (Xq26-27). Ligand CD40 se izraža na površini aktiviranih limfocitov T.

Prehodna otroška hipogamaglobulinemija: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prehodna infantilna hipogamaglobulinemija (TIH) je opredeljena kot znatno znižanje ravni IgG z ali brez pomanjkanja drugih razredov imunoglobulinov pri otroku, starejšem od 6 mesecev, pod pogojem, da so izključena druga stanja imunske pomanjkljivosti.

Pomanjkanje podrazreda IgG: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Stanje, pri katerem se ugotovi pomanjkanje enega od podrazredov IgG z normalno ali znižano ravnjo celotnega imunoglobulina G, se imenuje selektivno pomanjkanje podrazreda IgG. Pogosto se sreča kombinacija pomanjkanja več podrazredov.

Selektivno pomanjkanje imunoglobulina A: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Med znanimi imunskimi pomanjkljivostmi je v populaciji najpogostejša selektivna insuficienca imunoglobulina A (IgA). V Evropi je njena pogostost 1/400–1/600 ljudi, v azijskih in afriških državah pa je pogostost nekoliko nižja.

Skupna spremenljiva imunska pomanjkljivost: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pogosta spremenljiva imunska pomanjkljivost (CVID) je heterogena skupina bolezni, za katero je značilna okvara sinteze protiteles. Prevalenca CVID se giblje od 1:25.000 do 1:200.000, z enakim razmerjem med spoloma.

Agammaglobulinemija pri otrocih

Agamaglobulinemija pri otrocih je tipična bolezen, ki jo spremlja izolirano pomanjkanje protiteles. Ta bolezen se kaže v pogostih ponavljajočih se bakterijskih okužbah.

Portal iLive ne nudi medicinskih nasvetov, diagnosticiranja ali zdravljenja.
Informacije, objavljene na portalu, so samo za referenco in se ne smejo uporabljati brez posvetovanja s strokovnjakom.
Pozorno preberite pravila in pravilnike spletnega mesta. Prav tako lahko nas kontaktirate!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Vse pravice pridržane.