Bolezni otrok (pediatrija)

Griscellijev sindrom (Griscellijev sindrom)

Griscellijev sindrom je prirojeni avtosomno recesivni sindrom kombinirane imunske pomanjkljivosti in delnega albinizma, ki ga je v Franciji prvi opisal Claude Griscelli. Albinizem pri tem sindromu povzroča motnja migracije melanosomov iz melanocitov (kjer nastaja pigment) v keratocite.

Limfoproliferativni sindrom, vezan na X: simptomi, diagnoza, zdravljenje

X-vezani limfoproliferativni sindrom (XLP) je redka dedna motnja, za katero je značilen oslabljen imunski odziv na virus Epstein-Barr (EBV). XLP je leta 1969 prvič odkril David T. Purtilo in sodelavci, ki so opazovali družino, v kateri so fantje umrli zaradi infekcijske mononukleoze.

Hemofagocitna limfohistiocitoza

Primarna (družinska in sporadična) hemofagocitna limfohistiocitoza se pojavlja v različnih etničnih skupinah in je razširjena po vsem svetu. Incidenca primarne hemofagocitne limfohistiocitoze je po podatkih J. Henterja približno 1,2 na 1.000.000 otrok, mlajših od 15 let, ali 1 na 50.000 novorojenčkov. Te številke so primerljive s prevalenco fenilketonurije ali galaktozemije pri novorojenčkih.

Sindrom DiGeorge: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Klasični DiGeorgejev sindrom je bil opisan pri bolnikih z značilnim fenotipom, vključno s srčnimi in obraznimi malformacijami, endokrinopatijo in hipoplazijo timusa. Sindrom je lahko povezan tudi z drugimi razvojnimi anomalijami.

Sindromi kromosomskega zloma

Imunska pomanjkljivost in kromosomska nestabilnost sta označevalca ataksije-teleangiektazije (AT) in Nijmegenovega sindroma lomljenja (NBS), ki skupaj z Bloomovim sindromom in kserodermo pigmentosum spadata v skupino sindromov s kromosomsko nestabilnostjo. Geni, katerih mutacije povzročajo razvoj AT in NBS, sta ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) oziroma NBS1.

Ataksija-telangiektazija pri otrocih

Ataksija-telangiektazija se lahko pri različnih bolnikih bistveno razlikuje. Progresivna cerebelarna ataksija in telangiektazija sta prisotni pri vseh bolnikih, vzorec "café au lait" na koži pa je pogost. Nagnjenost k okužbam se giblje od zelo izrazite do zelo zmerne. Incidenca malignih neoplazem, predvsem tumorjev limfoidnega sistema, je zelo visoka.

Sindrom kromosomskega zloma Nijmegen.

Sindrom Nijmegenovega preloma je leta 1981 prvič opisal Weemaes CM kot nov sindrom s kromosomsko nestabilnostjo. Bolezen, za katero so značilni mikrocefalija, zapoznel telesni razvoj, specifične nepravilnosti obraznega skeleta, pege v obliki kavne moke in večkratni prelomi na kromosomih 7 in 14, je bila diagnosticirana pri 10-letnem dečku.

Wiskott-Aldrichov sindrom.

Wiskott-Aldrichov sindrom (WAS) (OMIM #301000) je na X vezana motnja, za katero so značilni mikrotrombocitopenija, ekcem in imunska pomanjkljivost. Incidenca bolezni je približno 1 na 250.000 rojstev dečkov.

Sindrom hiperimunoglobulinemije E s ponavljajočimi se okužbami: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), prej imenovan Jobov sindrom, je značilen po ponavljajočih se okužbah, pretežno stafilokokne etiologije, grobih obraznih potezah, nepravilnostih skeleta in izrazito povišanih ravneh imunoglobulina E. Prva dva bolnika s tem sindromom sta leta 1966 opisala Davis in sodelavci. Od takrat je bilo opisanih več kot 50 primerov s podobno klinično sliko, vendar patogeneza bolezni še ni bila ugotovljena.

Sindrom Omen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Omenov sindrom je bolezen, za katero so značilni zgodnji (v prvih tednih življenja) pojav eksudativnega izpuščaja, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, driska, hipereozinofilija, hiperimunoglobulinemija E in povečana dovzetnost za okužbe, značilne za kombinirane imunske pomanjkljivosti.