Bolezni otrok (pediatrija)

Juvenilni revmatoidni artritis

Juvenilni revmatoidni artritis (JRA) je artritis neznanega vzroka, ki traja več kot 6 tednov in se razvije pri otrocih, mlajših od 16 let, z izključitvijo drugih sklepnih patologij.

Trombocitopatije

Trombocitopatije so motnje hemostaze, ki jih povzroča kakovostna inferiornost krvnih ploščic v primerjavi z njihovo normalno količino. Obstajajo dedne in pridobljene.

Haptenova imunska trombocitopenija

Simptomi haptenske imunske trombocitopenije se razvijejo akutno. Nastanek petehij je spontan. Purpura se kaže kot petehialno-pikaste krvavitve v koži in podkožnem tkivu, krvavitve iz sluznic in krvavitve iz nosu. Pri deklicah v puberteti se lahko pojavijo krvavitve v prebavilih in maternici.

Wiskott-Aldrichov sindrom pri otrocih.

Za Wiskott-Aldrichov sindrom so značilni ekcem, ponavljajoče se okužbe in trombocitopenija. Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma se pojavijo v neonatalnem obdobju ali v prvih mesecih življenja. Najpogosteje otroci umrejo v zgodnji starosti. V neonatalnem obdobju se krvavitve pogosto kažejo kot melena, kasneje se pojavi purpura.

Trombotična trombocitopenična purpura pri otrocih

Idiopatska (avtoimunska) trombocitopenična purpura je bolezen, za katero je značilno izolirano zmanjšanje števila trombocitov (manj kot 100.000/mm3) ob normalnem ali povečanem številu megakariocitov v kostnem mozgu in prisotnosti antitrombocitnih protiteles na površini trombocitov in v krvnem serumu, kar povzroča povečano uničenje trombocitov.

Bolezni trombocitov

Ko se število trombocitov zmanjša ali je njihovo delovanje oslabljeno, se lahko pojavi krvavitev. Najpogostejše krvavitve so iz poškodovane kože in sluznic: petehije, purpura, ekhimoza, krvavitve iz nosu, maternice, prebavil, hematurija. Intrakranialne krvavitve so precej redke.

Trombofilija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Trombofilija je kronično stanje telesa, pri katerem v daljšem obdobju (meseci, leta, skozi vse življenje) obstaja nagnjenost bodisi k spontanemu nastanku trombov bodisi k nenadzorovanemu širjenju tromba izven poškodovanega območja.

Willebrandova bolezen pri otrocih

Von Willebrandova bolezen je avtosomno dominantna dedna motnja, ki je posledica kvantitativnega pomanjkanja ali kvalitativne okvare von Willebrandovega faktorja.

Hemofilija

Hemofilija je skupina dednih bolezni, ki jih povzroča genetsko določena okvara v sintezi antihemofilnih plazemskih faktorjev.

Pomanjkanje adhezije levkocitov: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pomanjkanje adhezije levkocitov (LAD). LAD tip 1 - dedovanje je avtosomno recesivno, bolezen se pojavlja pri obeh spolih. Bolezen temelji na mutaciji gena, ki kodira beta2-podenoto nevtrofilnega integrina (osrednja povezava v celičnih interakcijah, odvisnih od komplementa).