Bolezni otrok (pediatrija)

Kostmannov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Kostmannov sindrom (genetsko določena agranulocitoza v otroštvu) je najhujša oblika dedne nevtropenije. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna, lahko se pojavijo sporadični primeri in dominantna vrsta dedovanja.

Nevtropenija pri otrocih

Kriterij za nevtropenijo pri otrocih, starejših od enega leta, in odraslih je zmanjšanje absolutnega števila nevtrofilcev (pasovnih in segmentiranih) v periferni krvi na 1,5 tisoč v 1 μl krvi in manj, pri otrocih v prvem letu življenja - na 1 tisoč v 1 μl in manj.

Aloimunska ali izoimunska nevtropenija novorojenčka

Aloimunska ali izoimunska nevtropenija novorojenčkov se pri plodu pojavi zaradi antigenske nezdružljivosti nevtrofilcev ploda in matere. Materina izoprotitelesa spadajo v razred IgG, prodirajo skozi placentno pregrado in uničujejo otrokove nevtrofilce. Izoprotitelesa so običajno levkoaglutinini, reagirajo s celicami bolnika in njegovega očeta, ne reagirajo pa z materinimi celicami.

Chediak-Higashijev sindrom.

Chediak-Higashijev sindrom je bolezen s generalizirano celično disfunkcijo. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Povzroča ga okvara proteina Lyst. Značilnost tega sindroma so velikanske peroksidazno pozitivne granule v nevtrofilcih, eozinofilcih, monocitih periferne krvi in kostnega mozga ter v celicah predhodnikih granulocitov.

Sindrom Schwachman-Daimond: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Za Shwachman-Diamondov sindrom sta značilni nevtropenija in eksokrina insuficienca trebušne slinavke v kombinaciji z metafizno displazijo (25 % bolnikov). Dedovanje je avtosomno recesivno, obstajajo sporadični primeri. Vzrok nevtropenije je poškodba progenitorskih celic in strome kostnega mozga. Kemotaksija nevtrofilcev je motena.

Pomanjkanje mieloperoksidaza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pomanjkanje mieloperoksidaze je najpogostejša prirojena patologija fagocitov; pogostost popolnega dednega pomanjkanja mieloperoksidaze je od 1:1400 do 1:12.000.

Kronična granulomatozna bolezen

Kronična granulomatozna bolezen je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara sistema za tvorbo superoksidnih anionov v nevtrofilcih kot odziv na stimulacijo z mikroorganizmi. Ta bolezen temelji na gensko programiranih spremembah v strukturi ali pomanjkanju encima NADPH oksidaze, ki katalizira redukcijo kisika v njegovo aktivno obliko - superoksid.

Delna aplazija rdečih krvničk

Izraz "delna aplazija rdečih krvničk" (PRCA) opisuje skupino nozoloških entitet, za katere je značilna anemija v kombinaciji z retikulocitopenijo in izginotjem ali znatnim zmanjšanjem števila morfološko določenih, pa tudi zgodnje začrtanih predhodnikov eritropoeze v kostnem mozgu. Klasifikacija deli PRCA na prirojene in pridobljene oblike.

Diamond-Blackfanova anemija.

Diamond-Blackfanova anemija je najbolj znana oblika delne aplazije rdečih krvničk pri otrocih. Bolezen je dobila ime po avtorjih, ki so leta 1938 opisali štiri otroke z značilnimi znaki bolezni.

Kongenitalna diskeratoza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prvi opis prirojene (kongenitalne) diskeratoze (Dyskeratosis congenita) je leta 1906 opravil dermatolog Zinsser, v tridesetih letih prejšnjega stoletja pa sta ga dopolnila dermatologa Kohl in Engman, zato je drugo ime za to redko obliko dedne patologije "Zinsser-Kohl-Engmanov sindrom".