Mielodisplastični sindrom pri otrocih

Mielodisplastični sindromi (MDS) (predlevkemija, drobnocelična levkemija) so heterogena skupina klonskih motenj, za katere je značilna nenormalna rast mieloidnih komponent kostnega mozga. Za mielodisplastične sindrome so značilne motnje normalnega zorenja hematopoetskih celic in znaki neučinkovite hematopoeze. Pri mielodisplastičnih sindromih se klonska proliferacija pojavi v kostnem mozgu na ravni matičnih celic, v večini primerov je motena proizvodnja granulocitov, eritrocitov in trombocitov, kar vodi v razvoj pancitopenije. Druga značilnost mielodisplastičnih sindromov je njihov pogost razvoj v akutno levkemijo, katere razvoju predhodi dolgotrajni citopenični sindrom. Mielodisplastični sindromi so razvrščeni kot refraktorne anemije, napredovalejše faze bolezni pa odražajo transformacijo v mieloično levkemijo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomi mielodisplastičnega sindroma

Simptomi mielodisplastičnega sindroma so posledica pancitopenije in vključujejo znake anemije, krvavitve zaradi trombocitopenije in okužbe zaradi nevtropenije. Celičnost kostnega mozga je običajno povečana, lahko pa je normalna ali zmanjšana. Skupno tveganje za transformacijo v mieloično levkemijo je 10–20 %, bolniki z RAS imajo najnižje tveganje za levkemično transformacijo (5 %), bolniki z RABP-T pa najvišje (50 %).

FAB klasifikacija mielodisplastičnih sindromov

• Refraktorna anemija (< 5 % blastnih celic v kostnem mozgu).
• Refraktorna anemija z obročastimi sideroblasti (< 5 % blastov v kostnem mozgu).
• Kronična mielomonocitna levkemija (>20 % blastnih celic v kostnem mozgu).
• Refraktorna anemija s povečano vsebnostjo blastnih celic (5-10 % blastnih celic v kostnem mozgu).
• Refraktorna anemija s povečano vsebnostjo blastov v fazi transformacije (10-30 % blastov v kostnem mozgu).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]